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Die Gangliosidosen - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Gangliosidosen, dieser Gruppe der genetischen Erkrankungen verhalten sich die Fälle der zerebralen Degeneration, bei denen ОМ2-ганглиозиды und verbunden mit ihnen glikosfingolipidy infolge des Defizits spezifisch geksosaminidas oder sfingolipidaktiwirujuschtschego das Eichhorn, der für ihr Katabolismus notwendigen Abb. 7-27 angesammelt werden; die Abb. 7-28).

Пути разрушения сфинголипидов
Die Abb. 7-28. Die Wege der Zerstörung sfingolipidow, enthüllt in den medialen Organen, die Erythrozyten und die Leukozyten: fuc — fukosa; NAcglc-N-azetilgljukosamin siehe die übrigen Bezeichnungen die Abb. 7-27.

Die Gangliosidose, oder GМ2-ганглиозидоз als 1. Die Erkrankung, die wie auch die infantile familiäre amaurotische Idiotie bekannt ist, besteht in den pathologischen Veränderungen hauptsächlich in ZNS, obwohl in den Neuronen des Gesamtorganismus typisch membranosnyje zitoplasmatitscheskije des Stiers Mit der Zeit die Neuronen enthalten sind werden zerstört. Die Mikrogliazellen proliferirujut, schwellen an und überfüllen sich von den großen Granulen. Im Rückenmark können die ähnlichen Veränderungen geschehen, wobei die Käfige der Vorderhörner in höherem Grad, als des Käfigs hinter und lateral leiden. Bei bolschej die Bereiche der Patientinnen auf der Netzhaut erscheint der kirsch-rote Fleck. Bei der Elektronenmikroskopie in der Leber und anderen Organen bringen membranosnyje zitoplasmatitscheskije den Stier an den Tag, obwohl ihrer wahrhaften Ansammlung in der großen Stufe geschehen kann. Die penistyje Käfige im Knochenmark zeigen sich nicht immer. Die Unfähigkeit geksosaminidasy Und ОМ2-ганглиозид zu spalten bringt zur 100-divisibel Erhöhung seines Standes im Gehirn bei den Kindern bei der Gangliosidose. ОМ2-ганглиозид in den kleinen Zahlen bildet das Gehirn in der Norm, aber er stellt das Zwischenprodukt des Zerfalles darin wichtigst gangliosidow dar.
Die klassischen Erscheinungsformen des Anfanges der Erkrankung schließen den Rückstand der psychomotorischen Entwicklung und die psychomotorischen Verstöße nach 4—6 mes der normalen Entwicklung, sowie die heftige Reaktion für den Klang ein. Bald schließen sich die Hypotension, der Verlust des Interesses an Außenraum, die Unfähigkeit an, den Kopf, die Apathie festzuhalten. Im Folgenden kann der kirsch-rote Fleck auf der Netzhaut erscheinen. Dann schließen sich die Konvulsionen an, und in ist den kommenden Stadien der Erkrankung fern es geht die Antwort auf die äußerlichen Antriebe verloren. Der Kopf nimmt in Höhe von zu und im Schlussstadium der Erkrankung entwickelt sich offenbar makrozefalija. Wiszeromegalija klärt sich nicht. Meistens werden die osteuropäischen Juden krank, aber es können auch die Personen anderer Populationen krank werden.

Der Diagnosetest, der für die Diagnostik der Gangliosidose verwendet wird, besteht in der Bestimmung der Aktivität des Isoferments geksosaminidasy Und im Serum, den Leukozyten, die Tränen, die Wurzeln des Haares oder die Kultur der Hautfibroblasten. Die allgemeine Aktivität geksosaminidasy kann innerhalb der Norm bleiben, aber fast die volle Abwesenheit der Aktivität der Komponente Und bringt zu mehr als 50 % der Senkung ihrer Aktivität, dass den diagnostischen Wert hat. Die Träger der Erkrankung waren unter den Personen, in deren Anamnese irgendwelche Hinweise auf den familiären Charakter der Gangliosidose fehlten, und unter den Ehepaaren aus der Risikogruppe identifiziert, was die Notwendigkeit der genetischen Beratung verhindert hat. Waren mehr 500 000 gesunder Personen nachgeprüft. Die Frequenz nossitelstwa unter den Juden-aschkenasi bildete ungefähr ein auf 25. Es ist empfehlenswert, allen jüdischen Ehepaaren der osteuropäischen Herkunft den Test in der Aufspürung nossitelstwa durchzuführen, was der Verhinderung der Erkrankung ermöglichen wird. Die prenatalnyj Diagnose ist bei der Forschung der Chorionzotten und amniotitscheskoj die Liquore möglich.
Außer der unterstützenden Therapie beim Beitritt der Infektionen in den späten Stadien der Erkrankung, es gibt keine irgendwelche spezifische Behandlung. Die Patientinnen sterben zum Alter 3—4 Jahre gewöhnlich. Bei den Träger des pathologischen Genes fehlt die Symptomatologie.
Die Krankheit Sandchoffa, oder GМ2-ганглиозидоз als 2 (oder Über ' die Variante). Die Erkrankung ist von der allgemeinen Senkung der Aktivität geksosaminidasy (ihrer wie Und, als auch die W-Isofermente) bedingt, was zur Ansammlung nicht nur СМ2-ганглиозида im Gehirn, sondern auch anderer terminal- (3-geksosaminidglikolipidow, glikoproteinow und oligossacharidow im Gehirn und den medialen Organen bringt. Die klinischen Symptome sind diesen bei der Gangliosidose ähnlich, aber dabei werden zusätzlich zum Prozess die medialen Organe zugezogen. Im Gehirn ist die Zahl in 100—200 Mal Vergrösserte GМ2-ганглиозида und in 50—100 Male die Zahl GA2, assialoproiswodnoje GM2 enthalten. In der Leber, den Nieren und der Milz nimmt die Zahl globosida, wesentlich glikosfingolipida der Erythrozyten (heftig zu siehe die Abb. 7-28). Die Abwesenheit der Aktivität geksosaminidas Und und In bringt zum Verstoß des Zerfalles dieser glikosfingolipidow (siehe die Abb. 7-27 und 7-28). Die Krankheitsdiagnose Sandchoffa kann bei der Studie des Serums, des Plasmas, der Leukozyten oder kultiwirowannych der Hautfibroblasten bestimmt sein. Die Träger moput, bei der Forschung der selben Texturen identifiziert zu sein, ist und prenatalnyj die Diagnose möglich. Es ist die Erhöhungen der Frequenz der Erkrankung in den Familien der osteuropäischen Juden nicht bemerkt.

Juwenilnyj ОМ2-ганглиозидоз, oder den Typ 3. Für es als die Erkrankung typisch ist mehr später, als bei den Krankheiten Teja - Sakoa und Sandchoffa, den Anfang es. Die Ataxie und der fortschreitende Rückstand der psychomotorischen Entwicklung fangen im Alter von 2—6 Jahren an. Das Kind verliert die Sprachfähigkeit, bei ihm schreiten spastitschnost, atetoidnoje die Lage der Hände, der Hände tsch der Beine und die kleinen motorischen Anfälle fort. Der Tod tritt im Alter von 5—15 Jahren. Organomegalija, die Knochenentstellungen und penistyje zeigen sich die Käfige nicht. Die Blindheit entwickelt sich in die späteren Stadien der Erkrankung. Beim Kranken ist nejronalnyj lipidos geäußert, werden СМ2-ганглиозиды infolge des Teildefizits geksosaminidasy A.Diagnos angesammelt, die Gleichsetzung der Träger und prenatalnyj die Diagnose verwirklichen sich mittels der Forschung der Aktivität geksosaminidasy A
Bei einigen Patientinnen bei der Verdächtigung auf die Gangliosidose bei der Ausführung der gewöhnlichen Diagnoseteste war die normale Aktivität geksosaminidasy enthüllt. Jedoch bestimmten den Verstoß den Metabolismus gangliosida bei die Forschung spinnomosgowoj die Liquore, in denen seine Zahl wesentlich vergrössert war. Es war zwei Typen der Patientinnen abgeschieden: erste wird, bezeichnet AMW, mit dem Defekt geksosaminidasy charakterisiert Und und wird unter Anwendung von neu sulfatirowannogo fluorogennogo oder des physischen Substrates diagnostiziert; anderer Typ, der AW bezeichnet ist, wird mit der herabgesetzten Konzentration des notwendigen Eiweißstoffes-Aktivators sfingolipida in der Kultur der Hautfibroblasten und, möglich, in den Leukozyten charakterisiert. Die prenatalnyj Diagnose dieser Formen der Erkrankung wird möglich vorgestellt
Es waren auch die Erwachsenen mit der niedrigen Aktivität geksosaminidasy enthüllt. Bei einigen ihnen bestimmten die alternative Form spinnomosschetschkowoj die Degenerationen (die Ataxie, die Muskelatrophie, per cavus, der herunterhängende Fuss, spastitschnost, disartrija und den nicht verletzten Intellekt), während andere psichotitscheskimi an den Verstößen litten. Diese ungewöhnlichen Symptome sind mit verschiedenen Mutationen sub'ediniz, bildend geksosaminidasy A verbunden



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»