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Fukosidos - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Fukosidos - verläuft die Erkrankung mindestens in zwei klinischen Formen mit den Merkmalen und den Symptomen, die und für andere Speicherungskrankheiten typisch sind. Alle klinischen Varianten werden mit dem Defizit der Aktivität lisossomalnoj a-fukosidasy charakterisiert, was zur Ansammlung fukosossoderschaschtschich glikosfingolipidow (siehe die Abb. 7-28) in den medialen Organen sowohl fukosossoderschaschtschich oligossacharidow als auch glikoproteinow im Gehirn und den medialen Organen bringt. Fukosa bildet glikoproteinow und glikolipidow mit der Aktivität der Blutgruppen (Und, In, N und Lewis) und anderer glikoproteinow, einschließlich die Immunglobuline, das Zeruloplasmin, das Transferrin und einige Hormone.

Patologoanatomitscheski enthalten die Leberzellen dicht und osmofilnyje, mehrschichtig plastintschatyje die Strukturen, die nach der Form die Fingerabdrücke erinnern. Die Käfige Kupfera (swesdtschatyje retikuloendsteliozity) sind von den Granulen und mnogoplastintschatymi von den Strukturen überfüllt. Bei der Elektronenmikroskopie der Leber bringen die Vakuolen, die diesem beim Syndrom Gurlera ähnlich sind an den Tag. In ZNS ist jede Nervenzelle in Höhe von vergrössert, hat den runden oder oval gelegenen Kern. Die Käfige sehen leer aus oder sind die Granulen gefüllt, ist basofilnym oder dem PAS-positiven Material schwach. Viele Neuronen sind verloren, und bleibend wakuolisirowany, gleich den Gliazellen. Wird mijelinisazija verletzt, und patologoanatomitscheskaja erinnert das Bild diese bei sudanofilnoj lejkodistrofii. In der Leber und der Gehirnmark bestimmen die zahlreichen Makrophage. kultiwirowannyje enthalten die Hautfibroblasten die leeren Vakuolen, in die sich manchmal plastintschatyje die Einlagerungen zeigen.
Der große Bereich der klinischen Erscheinungsformen ist mit der pathologischen Ansammlung glikosfingolipidow und glikoproteinow in der Leber, das Herz und das Gehirn verbunden. Es werden auch die Merkmale lisossomalnsgo die Ansammlungen in vaskulös das Endothel, die Epithele ekkrinowych potowych der Drüsen und die Fibrozyten bemerkt. Bei bolschej sind die Stufen der Infektion die Verstöße der psychomotorischen Entwicklung, newrologitscheskije die Symptome, einschließlich der Konvulsion, und die Knochenentstellungen, die sich zu Ende des 1. Lebensjahres zeigen (fukosidos I des Typs) geäußert. Können sich miokardit und die Cardiomegalie anschließen. Es wird über niskoroslosti, makroglossii, die groben Striche der Person, auftretend lobnoj die Knochen, der spastischen Ataxie, der Hepatomegalie, splenomegalii, die Erhöhung des Standes des Chlorids des Natriums im Schweiß, den Rückstand der Entwicklung berichtet. Die Skelettabnormitäten bestehen in pojasnitschnom die Kyphose, die Mundsperren der Hüfte, knie-, golenostopnych und der Ellenbogengelenke, sowie in der Entstellung der Ränder. Fukosidos II des Typs kann im frühen Kindesalter anfangen, aber verläuft langsamer. Ursprünglich sind die Verstöße der psychomotorischen Entwicklung und newrologitscheskaja die Symptomatologie nicht so deutlich, aber im späteren Stadium der Erkrankung wird die Retardation geäußert. Bei den Patientinnen ist die Tendenz zum normalen Inhalt der Elektrolyte im Schweiß, den weniger geäusserten Knochenveränderungen, der Abwesenheit gepatosplenomegalii bemerkt. Die Hautverstöße, erinnernd das diffuse Angiokeratom, charakteristisch für die Zerebrosid-Lipidose, kann man im Alter von 5—7 Jahren an den Tag bringen.
Die klinischen Erscheinungsformen dabei und anderen Typ fukosidosa kann mukopolissacharidos oder mukolipidos erinnern. Im Urin fehlen mukopolissacharidy gewöhnlich, es ist in ihr öfter klären sich fukosossoderschaschtschije oligooacharidy. Bei der Mehrheit der Patientinnen limfozity wakuolisirowany. Die Diagnose wird bei der Aufspürung der allgemeinen Senkung der Aktivität a-fukosidasy in den Leukozyten oder der Kultur der Hautfibroblasten bestätigt. Die Nachfolge autossomno-rezessiwnoje. Die prenatalnyj Diagnose verwirklicht sich bei der Forschung der Kultur amniotitscheskich der Käfige. Die hohe Frequenz der Erkrankung ist bei den Italienern und ispanojasytschnych der Amerikaner enthüllt.
Die Behandlung nur das Symptomatische. Der Aufmerksamkeit verdienen die Dehydratisierung und die nochmaligen respiratorischen Infektionen bei am schwersten die Kranken. Die Personen mit den schwersten Formen der Erkrankung sterben im Alter bis zu 10 Jahren gewöhnlich, während bei den leichteren Formen die Lebensdauer 30 Jahre erreichen kann.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»