Fukosidos - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Fukosidos - verläuft die Erkrankung mindestens in zwei klinischen Formen mit den Merkmalen und den Symptomen, die und für andere Speicherungskrankheiten typisch sind. Alle klinischen Varianten werden mit dem Defizit der Aktivität lisossomalnoj a-fukosidasy charakterisiert, was zur Ansammlung fukosossoderschaschtschich glikosfingolipidow (siehe die Abb. 7-28) in den medialen Organen sowohl fukosossoderschaschtschich oligossacharidow als auch glikoproteinow im Gehirn und den medialen Organen bringt. Fukosa bildet glikoproteinow und glikolipidow mit der Aktivität der Blutgruppen (Und, In, N und Lewis) und anderer glikoproteinow, einschließlich die Immunglobuline, das Zeruloplasmin, das Transferrin und einige Hormone.

Patologoanatomitscheski enthalten die Leberzellen dicht und osmofilnyje, mehrschichtig plastintschatyje die Strukturen, die nach der Form die Fingerabdrücke erinnern. Die Käfige Kupfera (swesdtschatyje retikuloendsteliozity) sind von den Granulen und mnogoplastintschatymi von den Strukturen überfüllt. Bei der Elektronenmikroskopie der Leber bringen die Vakuolen, die diesem beim Syndrom Gurlera ähnlich sind an den Tag. In ZNS ist jede Nervenzelle in Höhe von vergrössert, hat den runden oder oval gelegenen Kern. Die Käfige sehen leer aus oder sind die Granulen gefüllt, ist basofilnym oder dem PAS-positiven Material schwach. Viele Neuronen sind verloren, und bleibend wakuolisirowany, gleich den Gliazellen. Wird mijelinisazija verletzt, und patologoanatomitscheskaja erinnert das Bild diese bei sudanofilnoj lejkodistrofii. In der Leber und der Gehirnmark bestimmen die zahlreichen Makrophage. kultiwirowannyje enthalten die Hautfibroblasten die leeren Vakuolen, in die sich manchmal plastintschatyje die Einlagerungen zeigen.
Der große Bereich der klinischen Erscheinungsformen ist mit der pathologischen Ansammlung glikosfingolipidow und glikoproteinow in der Leber, das Herz und das Gehirn verbunden. Es werden auch die Merkmale lisossomalnsgo die Ansammlungen in vaskulös das Endothel, die Epithele ekkrinowych potowych der Drüsen und die Fibrozyten bemerkt. Bei bolschej sind die Stufen der Infektion die Verstöße der psychomotorischen Entwicklung, newrologitscheskije die Symptome, einschließlich der Konvulsion, und die Knochenentstellungen, die sich zu Ende des 1. Lebensjahres zeigen (fukosidos I des Typs) geäußert. Können sich miokardit und die Cardiomegalie anschließen. Es wird über niskoroslosti, makroglossii, die groben Striche der Person, auftretend lobnoj die Knochen, der spastischen Ataxie, der Hepatomegalie, splenomegalii, die Erhöhung des Standes des Chlorids des Natriums im Schweiß, den Rückstand der Entwicklung berichtet. Die Skelettabnormitäten bestehen in pojasnitschnom die Kyphose, die Mundsperren der Hüfte, knie-, golenostopnych und der Ellenbogengelenke, sowie in der Entstellung der Ränder. Fukosidos II des Typs kann im frühen Kindesalter anfangen, aber verläuft langsamer. Ursprünglich sind die Verstöße der psychomotorischen Entwicklung und newrologitscheskaja die Symptomatologie nicht so deutlich, aber im späteren Stadium der Erkrankung wird die Retardation geäußert. Bei den Patientinnen ist die Tendenz zum normalen Inhalt der Elektrolyte im Schweiß, den weniger geäusserten Knochenveränderungen, der Abwesenheit gepatosplenomegalii bemerkt. Die Hautverstöße, erinnernd das diffuse Angiokeratom, charakteristisch für die Zerebrosid-Lipidose, kann man im Alter von 5—7 Jahren an den Tag bringen.
Die klinischen Erscheinungsformen dabei und anderen Typ fukosidosa kann mukopolissacharidos oder mukolipidos erinnern. Im Urin fehlen mukopolissacharidy gewöhnlich, es ist in ihr öfter klären sich fukosossoderschaschtschije oligooacharidy. Bei der Mehrheit der Patientinnen limfozity wakuolisirowany. Die Diagnose wird bei der Aufspürung der allgemeinen Senkung der Aktivität a-fukosidasy in den Leukozyten oder der Kultur der Hautfibroblasten bestätigt. Die Nachfolge autossomno-rezessiwnoje. Die prenatalnyj Diagnose verwirklicht sich bei der Forschung der Kultur amniotitscheskich der Käfige. Die hohe Frequenz der Erkrankung ist bei den Italienern und ispanojasytschnych der Amerikaner enthüllt.
Die Behandlung nur das Symptomatische. Der Aufmerksamkeit verdienen die Dehydratisierung und die nochmaligen respiratorischen Infektionen bei am schwersten die Kranken. Die Personen mit den schwersten Formen der Erkrankung sterben im Alter bis zu 10 Jahren gewöhnlich, während bei den leichteren Formen die Lebensdauer 30 Jahre erreichen kann.