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Die Zerebrosid-Lipidose - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Diese Erkrankung, die früher vom diffusen Angiokeratom genannt wird, stellt zusammengehakt mit dem X-Chromosom linidos dar. Bei den Patientinnen des Männergeschlechtes wird das klinische Syndrom vollständig gezeigt, während bei den Heterozygoten weiblichen Geschlechtes von einem klinischen Merkmal oder mehr gezeigt werden kann, dass manchmal die ernsten Probleme für die Gesundheit darstellt. Das purpurne Punktangiokeratom, die nach dem Typ gelegen sind "kupalnogo des Anzugs» hielt patognomonitschnym für das Merkmal für die Zerebrosid-Lipidose, jedoch bringen zur Zeit die identischen Veränderungen bei den Patientinnen mit bestimmten Typen fukosidosa und sialidosa an den Tag. Bei einigen Patientinnen mit dem diagnostizierten Syndrom Fabri fehlten die Veränderungen auf der Haut und der Trübung der Hornhaut.
Die Zerebrosid-Lipidose ist von der Senkung der Aktivität a-galaktosidasy, verantwortlich für das Zerspalten terminal- glikolipidow a-galaktosila bedingt. Das angesammelte Hauptprodukt ist trigeksosilzeramid, sich bildend infolge der Wirkung S-geksosaminidasy auf globosid, wichtigst glikosfingolnpid der Erythrozyten (siehe die Abb. 7-28). Der weitere Zerfall trigeksosilzeramida fordert die Teilnahme der spezifischen a-Laktase, die von der a-Laktase Und genannt wird, die dabei sinrome verloren wird. Anderes angesammeltes Produkt digalaktosilzeramid zeigt sich hauptsächlich in der Textur der Nieren. Bei den Patientinnen mit der Blutgruppe In kann das zusätzliche Produkt der Ansammlung anwesend sein, was mit dem Schweregrad der klinischen Erscheinungsformen nicht korrelierte. trigeksosil - Und digalaktosilzeramil werden in den medialen Organen, besonders im Muskel des Herzens sowohl renal kanalzach als auch die Glomerulen, außerdem in die Epithele aller Behälter, die Hypophyse, die unabhängigen Neuronen denzefalnoj des Gebietes und des Stammes des Gehirns, mesenterialnom und podslisistom die Geflechte des Gastrointestinaltraktes und in der Mehrheit der Skelettmuskeln angesammelt. Bei der Forschung der getroffenen Texturen bringen klein sudanofilnyje, die PAS-positiven Granulen und penistyje die Käfige an den Tag. Bei der Forschung des Knochenmarkes in den Histiozyten bestimmen das granuläre Material, die Merkmale der Anämie oder andere gematologitscheskije die Erscheinungsformen fehlen.
Die Ansammlung des Lipidmaterials in den Behältern bedingt den großen Bereich der Symptomatologie. Die Zerebrosid-Lipidose verhält sich zu den Erkrankungen des frühen Kindesalters nicht, aber viele Patientinnen bringen im Alter bis zu 10 Jahren in Zusammenhang mit ihren Klagen über die Schmerzen in den Händen und den Beinen, dem Verstoß der Schweißabsonderung, der unerklärlichen Proteinurie, den Attacken des fieberigen Zustandes und der kleinen Zahl der purpurnen Effloreszenzen auf der Haut an den Tag. Je nach dem Fortschreiten der Erkrankung erscheinen die Klagen auf schnell (die Ermüdbarkeit (infolge der Ansammlung der Lipide in den Skelettmuskeln), die Senkung des Witzes der Sehkraft (die Trübung der Hornhaut, die Tortuositas vasorum retinae und die Augapfelbindehäute, der Cataracta) und die Erhöhung des arteriellen Blutdrucks (die dauernde Ablagerung der Lipide in den Blutgefäßen). Diese Ablagerungen bringen zur Herz- und renalen Mangelhaftigkeit im Alter von 30 40 Jahren allmählich. Es wird über die psychologischen Verstöße berichtet, die, möglich, mit der Senkung der Blutung und der Thrombose der Behälter des Gehirns verbunden sind.
Es ist die Erhöhung des Standes trigeksosilzeramida in den Biopsieproben, die Ablagerung des Urins, der Kultur der Hautfibroblasten möglich; die Diagnose ist auf der Senkung der Aktivität der a-Laktase im Plasma, dem Urin, die Leukozyten, die Tränen, der Kultur der Käfige der Haut, die mit Hilfe des synthetischen Substrates 4-metilumbelliferil-a-galaktosida bestimmt wird gegründet. Die Pflege amniotitscheskich der Käfige ermöglicht, prenatalnyj die Diagnose zu verwirklichen. Die Heterozygoten weiblichen Geschlechtes können mittels der Forschung des Serums, der Leukozyten, der Kultur der Hautfibroblasten identifiziert sein.
Ungeachtet was kann die Erkrankung günstig bis zum Alter 20—30 Jahre verlaufen, manchmal früh tritt der Tod infolge der kardiovaskulären Komplikationen. Die Schmerzen in den Muskeln der Hände und der Beine bei der Mehrheit der Patientinnen können mit dem variabelen Erfolg kupirowatsja difenilgidantoinom (200 Milligramme/sut) oder karbamasepinom (200 Milligramme/sut). Die Behandlung trägt bei der renalen Mangelhaftigkeit mittels der Dialyse und dem Ersatz des fehlenden Ferments von der Einführung des ganzen Plasmas und des gereinigten Präparates der a-Laktase den experimentalen Charakter.
Die Erkrankung wird nach dem mit dem X-Chromosom zusammengehakten Typ beerbt, und bei einigen Trägerfrauen wird von einigen Merkmalen gezeigt. Die Befunde der familiären Anamnese mit dem Hinweis auf die Fälle des frühen Todes der Männlichen mit der angegebenen Symptomatologie, sollen über die Zerebrosid-Lipidose auf einen Gedanken bringen. Es entsteht der Eindruck, dass die Geneigtheit zu ihr der Personen irgendwelcher bestimmter ethnischer Gruppe fehlt.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»