Der Anfang >> Die Artikel >> Die Archive >> Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Chromosome und ihre Abnormitäten - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose


Die wissenschaftlichen und methodischen Erfolge haben in 1952 Hsu Levan, die Chromosome des Menschen abzuscheiden, und in 1956 Tijo und Levan genau, bei ihm die Zahl der somatischen Chromosome (und zwar 46 zu bestimmen) zugelassen. In 1959 hat Lejeune aufgedeckt, dass die Patientinnen mit dem Down-Syndrom 47 Chromosome, einschließlich das zusätzliche 21. Chromosom (die Trisomie 21 haben).
Die Tabelle 6-3. Die Frequenz der Chromosomabnormitäten bei schiworoschdennych der Kleinkinder

Das Down-Syndrom (die Trisomie 21)

1/800

Das Syndrom der Trisomie 18

1/8000

Das Syndrom der Trisomie 13

1/20 000

Das Syndrom Ternera (die Frau)

1/10 000

Das Syndrom Klajnfeltera (der Mann)

1/1000

Jäte-x-Abnormität (die Frau)

1/1000

XYY der Karyotyp (der Mann)

1/1000

Die ausgeglichene strukturelle Umgestaltung

1/520

Die nicht ausgeglichene strukturelle Umgestaltung

1/1700

Der Bruch des Chromosoms X bei den Männern

1/2000

Der Bruch des Chromosoms X bei den Frauen

1/1000

Insgesamt     

1/150

Ihm sind die Eröffnungen anderer angeborener Syndrome, die mit den Trisomien verbunden sind, sowie der anomalen Zahl der sexuellen Chromosome beim Syndrom Klajnfeltera und Ternera, die Beschreibung des Chromosommosaiks und der Verstöße der Struktur der Chromosome gefolgt. Die zytogenetischen Verstöße verhalten sich zu den wichtigen Krankheitsursachen der Erkrankung des Menschen. In die nachfolgenden 25 Jahre wurde die Entwicklung der labormässigen Methoden der Forschung für die genaue Gleichsetzung der Chromosome (und ihrer Segmente) durchgeführt, was zugelassen hat, wie die komplizierten Chromosomumgestaltungen, als auch ihre minimalen morphologischen Veränderungen zu interpretieren. Diese Methoden lassen zu, die genauere klinische Diagnostik und die glaubwürdige genetische Kartierung durchzuführen.
In Zusammenhang damit, dass die Studie der Chromosome genug kompliziert eben kostspielig ist, für die Überprüfung muss man die sorgfältigste Auswahl der Patientinnen durchführen. Zu den wichtigsten klinischen Aussagen verhalten sich die angeborenen Laster der Entwicklung, besonders in einigen Systemen der Organe gleichzeitig, und den Rückstand der geistigen Entwicklung der unklaren Ätiologie. Meistens unterscheiden sich die Kinder mit den Chromosomabnormitäten durch die Gesichtsasymmetrie, der falschen Form der Ohrmuscheln, den Lastern der Entwicklung des Herzens und der Nieren, der falschen Entwicklung der Hände und der Füsse, obesjanopodobnymi von den Falten auf ladonnoj die Oberflächen der Hand, der einzigen Falte auf dem V. Finger und der niedrigen Masse des Körpers bei der Geburt. Es war vorgeführt, dass sich bei einem Neugeborenen aus 150 die Chromosomverstöße treffen. In der Tabelle 6-3 ist die Frequenz der Chromosomverstöße bei schiworoschdennych der Kleinkinder vorgestellt.
Außerdem lassen 50—60 % der Fälle der Chromosomverstöße beim frühen spontanen Auswurf zu, zu meinen, dass wenigstens bei 10 % der Früchte der Karyotyp geändert ist. Bei der Frucht auf der 16-18. Woche der Entwicklung ist die Frequenz der Chromosomverstöße, die bei der Amniozentese bestimmt werden als bei schiworoschdennych als die Kleinkinder höher, aufgrund wessen man vermuten kann, dass in II und III trimejetrach der Schwangerschaft das zusätzliche Ausscheiden zitogenetitscheski der nicht ausgeglichenen Früchte geschieht. Ungefähr werden 90 % der Früchte mit dem verletzten Karyotyp nicht durchgedacht. Fast sind in der Hälfte der Fälle aus allen Chromosomabnormitäten bei schiworoschdennych der Kinder die Autosomen und in der Hälfte der Fälle — die sexuellen Chromosome getroffen. Die Chromosomabnormitäten dienen zum Grund ungefähr 50 % der Fälle der Amenorrhoe, 10 % der Fälle der Unfruchtbarkeit bei den Männern, 20 % der Fälle des Rückstands der geistigen Entwicklung, sowie sie zeigen sich in der Mehrheit der neoplastischen Käfige. Die Frequenz der Feststellbarkeit der Chromosomabnormitäten soll je nach dem Einbruch in die Praxis der genauen Methoden der Bestimmung der minimalen strukturellen Veränderungen der Chromosome zunehmen.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»