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Die Zerebrosidspeicherkrankheit - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Zerebrosidspeicherkrankheit schließt drei klinisch otgranitschennyje die genetischen Einheiten ein, die von der Ansammlung glikosilzeramida begleitet werden (gljukozerebrosid) in retikuloendotelialnoj dem System, ist splenomegalijej, den vielfältigen Knochenveränderungen und dem Erscheinen der charakteristischen Käfige Goscha im Knochenmark und in den medialen Organen (siehe die Abb. 7-25,) oft. Unterscheiden drei Typen der Zerebrosidspeicherkrankheit: der Typ 1 (der Erwachsene, langdauernd oder nenejropatitscheski); der Typ 2 (scharf nejropatitscheski, oder infantil); der Typ 3 (subakut nejropatitscheski, oder juwenilnyj). Leider, diese Termini nicht spiegeln das Alter immer wider, in dem die Erkrankung, oder seine Schwere anfängt. Bei vielen "erwachsenen" Patientinnen sind die Knochenveränderungen und splenomegalija geäußert. Die bedingende Notwendigkeit splenektomii bis zum Abschluss des ersten 10. Jubiläums des Lebens, während bei anderen Patientinnen die Diagnose bis zum Alter 80 Jahre nicht unterschieden wird.
Die Käfige Goscha sind für die Erkrankung typisch, obwohl sich die ihnen ähnlichen Käfige bei mijelogennom die Leukose treffen, für die seltenen Fälle bei der bestätigten Zerebrosidspeicherkrankheit fehlten sie im Knochenmark. Diese spindeligen Histiozyten vom Umfang 15—85 mkm enthalten einen Kern oder etwas kleiner dichten Kerne, die exzentrisch gelegen sind. Ihre Zytoplasma ist in die blaue Farbe gefärbt, sieht smjatogo die Seiden aus, als sie sich von penistych der Käfige, die für andere lipidosow typisch sind unterscheiden. Die Käfige Goscha stellen abgeleitetes retikuljarnych oder der sinusförmigen Endothelzellen dar und stellen sich im Knochenmark, der Milz, der Leber heraus, die leichten Lymphenknoten und manchmal im Gehirn bei den Patientinnen, die von der infantilen Form der Krankheit des Käfigs Goscha positiv gestorben sind werden bei der PAS-Reaktion gefärbt und enthalten die sauere Phosphatase.
Alle klinischen Probleme bei den Patientinnen sind mit der Ansammlung glikosilzeramida infolge der Senkung spezifisch das Aktiv nosti der 3-Laktase, die für seinen Zerfall notwendig ist verbunden. Glikosil - zeramid bildet grösser glikosfingolipida, über rasujuschtschegossja beim Zerfall gangliosidow, glikolipidow die Erythrozyten und die Leukozyten, glikosfingolipidow der Membranen (siehe ri. 7-27 und 7-28). Der Grund groß wariabelnosti der klinischen Symptomatologie bleibt unklar, da bei allen Patientinnen die Aktivität eines und derselbe Ferments verringert ist. In einer und derselbe Familie die klinischen Merkmale verhältnismäßig postojanny; in der Regel, in einer und derselbe Familie treffen sich die erwachsenen und infantilen Formen der Zerebrosidspeicherkrankheit nicht.
Splenomegalija verhält sich zu den klinischen Anfangserscheinungsformen meistens, dabei erreicht die Masse der Milz bei den Erwachsenen 5000 @E Gewöhnlich nicht selten es ist die Leber vergrössert, es kann die Mangelhaftigkeit ihrer Funktion treten. Für die Patientinnen mit der infantilen Form der Zerebrosidspeicherkrankheit sind die geäusserten Veränderungen in ZNS, die Detumeszenz des Gehirns, die Degeneration der Neuronen, florid nejronofagija typisch. Bei ihnen gehen die Neuronen im Rückenmark verloren. Oft schließen sich die Komplikationen des Skelettes von der Seite her, besonders beim erwachsenen Typ, die von den Brüchen gezeigten Hälse der Hüfte und der Körper poswonkow, und manchmal aseptisch nekrosom die Köpfe der Hüfte an.
Der Anfang der infantilen Form der Zerebrosidspeicherkrankheit fällt auf der ersten etwas Monate des Lebens gewöhnlich; dabei nehmen beim Kind in Höhe von die Leber und die Milz zu, er entwickelt sich langsam, bei ihm erscheinen strabism, die Schwierigkeiten beim Schlucken, die Krämpfe des Kehlkopfes, opistotonus und das Bild der arteriosklerotischen Pseudobulbärparalyse. Die nochmalige Aspiration der Nahrungsmassen und die langdauernde Bronchopneumonie bringen zum Tod im Alter von 6-18 den Monat Juwenilnaja die Form der Zerebrosidspeicherkrankheit gewöhnlich zeigt sich schwieriger; öfter trifft sich die Erkrankung in bestimmten Bezirken Schwedens. Der Schwachsinn, der von den Verstößen des Verhaltens oft begleitet wird, den Konvulsionen, ekstrapiramidnymi und mosschetschkowymi von den Erscheinungsformen, wird offensichtlich im älteren Kindesalter. Bei der Mehrheit der Patientinnen zeigt sich langdauernd, oder der Erwachsene, den Typ, aber das Krankenbild kann ist dabei wesentlich, abwechseln. Gewöhnlich bringt die Hypersplenie im frühen Kindesalter zur Entwicklung der Anämie und des Blutplättchenmangels. Es erscheinen die Schmerzen in den Knochen und die Anschwellung der Gelenke. Zum wichtigen Problem bei einigen Patientinnen verhalten sich die pathologischen Brüche, während bei anderen Patientinnen der Veränderung in den Knochen unbedeutend sind oder fehlen. Rentgenografija hilft, die Knochenpathologie zu identifizieren. Bei einigen erwachsenen Patientinnen erscheinen die Herde der gelben oder braunen fleckigen Pigmentation auf den offenen Körperabschnitten und die fettigen Flecke auf den Augapfelbindehäuten. Selten kann man nekros der Leber und die Heranziehung in den Prozess der Lungen an den Tag bringen; die vermutlich ähnlichen Symptome treffen sich bei den Personen der negroiden Population öfter.
Die vorläufige Krankheitsdiagnose Goscha wird auf dem Krankenbild und der Aufspürung der spezifischen Käfige im Knochenmark gegründet. Der Stand im Serum der saueren Phosphatase ist wesentlich erhöht. Bei der Mehrheit der Patientinnen ist die Zahl glikosilzeramida in den medialen Organen vergrössert, bei allen aus ihnen bildet die Aktivität der glikosilzeramida-Beta-Laktase in den Leukozyten und der Kultur der Hautfibroblasten weniger 20 % von der Norm, während bei den Träger sie etwa 60 % bildet. Die prenatalnyj Diagnose kann sich bei allen Typen der Zerebrosidspeicherkrankheit aufgrund der Forschung der Chorionzotten und der Käfige amniotitscheskoj die Liquore verwirklichen. Der Typ 1 (der Erwachsene) der Krankheit am meisten allen ist unter den Juden-aschkenasi verbreitet, aber kann sich in allen ethnischen Gruppen treffen. Sie wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt.
Die Behandlung mittels total oder teilweise splenektomii ist auf die Beseitigung der Symptome der Anämie und der Hämorrhagie, verbunden mit der Hypersplenie gerichtet, und ortopeditscheskije erlauben die Methoden korrigirowat die Knochenpathologie. Die Attacken der Schmerzen in den Knochen kupirujut von der Versorgung der Ruhe, der Aufnahme analgetikow, kann man durchführen
Die kurzzeitige Kur steroidami. Die Veränderungen des Hüftgelenkes können genug ernst sein und, den Chirurgieeingriff fordern. Die Behandlung bei juwenilnoj und die infantilen Formen ist nicht entwickelt; es ist nur die symptomatische Therapie bei den interkurrenten Infektionen und den Verstößen einer Ernährung möglich. Mit dem begrenzten Erfolg wurden die Versuche der Transplantation der Milz, der Nieren und des Knochenmarkes unternommen. Die Substitutionsbehandlung von den Fermenten brachte zur langdauernden Verbesserung des Zustandes nicht. Es gibt die Hoffnung, dass die letzten Erfolge in der Klonierung des Genes gljukosidasy in der Zukunft zur Entwicklung der Methoden der ergebnisreichen Behandlung bringen werden.



 
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