Der Anfang >> Die Artikel >> Die Archive >> Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Krankheit Nimana — des Berges - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Pathologie der Krankheit Nimana — des Berges stellt die Gruppe der genetischen Verstöße dar, bei denen in den medialen Organen das Diaminophosphatid angesammelt werden und es ist das Cholesterin nochmalig. Hauptsächlich kann man vier Typen der Erkrankung abscheiden: 1) die klassische Krankheit Nimana — des Berges (der Typ sind Und nach der Einordnung, die Crocker) angeboten ist, bei der diese Komponenten in den medialen Organen angesammelt werden, die Veränderungen ZNS bei den Kindern des frühen Alters [penistyje die Käfige in Knochenmark bemerkenswerten (siehe die Abb. 7-25) und die geäusserte Senkung der Aktivität sfingomijelinasy]; 2) den Typ In, bei dem die geäusserten Veränderungen in den medialen Organe (penistyje die Käfige im Knochenmark und die bemerkenswerte Senkung der Aktivität sfingomijelinasy) bei den Kindern des Säuglingsalters diagnostiziert werden; 3) juwenilnyje die Typen, bei denen im frühen Kindesalter die medialen Organe gemässigt beschädigt sind und in verschiedener Stufe ist die Degeneration ZNS (in der Anwesenheit penistych und\oder der blauen Histiozyten im Knochenmark und bei der Teilmangelhaftigkeit sfingomijelinasy in einigen Texturen) geäußert; 4) andere Formen (bei den Patientinnen mit den Merkmalen der Ansammlung des Diaminophosphatids auf dem Hintergrund der nicht geänderten Aktivität sfingomijelinasy und minimal newrologitscheskich der Verstöße oder bei ihrer Abwesenheit).
Der Zustand der Patientinnen ist bei der klassischen infantilen Form der Phosphatidspeicherungskrankheit von der exzessiven Ansammlung des Diaminophosphatids und des Cholesterins bedingt und es ist einige glikosfingolipidow in der Leber, die Milz und die Lungen auf dem Hintergrund der weniger geäusserten Ansammlung im Gehirn nochmalig. Jedoch werden im Letzten gangliosidy GM2 angesammelt und GM3 Für den typischen Fall fängt die Erkrankung nach der Periode der normalen Entwicklung im Laufe von einigen Monaten mit der nachfolgenden Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und dem Erscheinen die Hepatomegalie an, wonach der generalisierte Verstoß newrologitscheskich der Funktionen und des allgemeinen Zustandes tritt. Bei der Forschung des Knochenmarkes, des Blutes und der medialen Organe bringen penistyje die Käfige an den Tag, die die Lipide gefüllt sind. Die Verstöße schreiten bis zur Entwicklung des vegetativen Zustandes fort, und der Tod tritt im Alter bis zu 4 Jahren gewöhnlich. Etwa bringen in 50 % der Fälle auf dem Augengrund die rot-Kirschflecke an den Tag. Viele krank sind Juden der osteuropäischen Herkunft.
Bei den Patientinnen, die an der weniger häufigen Form leiden (dem Typ), mit der Infektion nur der medialen Organe, ist die Zahl des Diaminophosphatids und des Cholesterins in den Letzten heftig vergrössert und erscheinen penistyje die Käfige im Knochenmark. Verbunden mit der Ansammlung dieser Substanzen der Veränderung des Zustandes können gemässigt oder wesentlich geäußert sein. Es ist schwierig, die Abwesenheit der Infektion des Nervensystemes bei diesen Patientinnen zu erklären. Der Stand sfingomijelinasy in den medialen Organen befindet sich und kultiwirowannych die Hautfibroblasten auf solchem niedrigen Stand, dass auch bei den Patientinnen mit dem Typ Und der Erkrankung.

Der juwenilnyj Typ wird mit der Mannigfaltigkeit der Symptomatologie charakterisiert. Nach der früh erscheinenden Gelbsucht kann sich das Kind bis zum Alter 5—6 Jahre verhältnismäßig günstig entwickeln. Dann erscheinen bei ihm die Instabilität beim Gehen, die Ataxie, der Verstoß der vertikalen Bewegung der Bulben, der Schwierigkeit in der Ausbildung, die emotionale Beweglichkeit und den Schwachsinn. Die Erkrankung schreitet mit verschiedener Geschwindigkeit fort, der Tod tritt im Alter von 10—30 Jahren.

Gepatosplenomegalija trifft sich nicht immer, obwohl bei einigen Patientinnen die Merkmale der exzessiven Ablagerung des Diaminophosphatids in der Leber vorkommen. Zu dieser Gruppe gehören einige Personen, die auf die Gruppe des Typs Mit oder die Phosphatidspeicherungskrankheiten und der Bereich der Patientinnen mit dem Syndrom der blauen Histiozyten früher brachten. Der Stand sfingomijelinasy ihnen bleibt innerhalb der Norm oder ist etwas verringert, wobei ihre Aktivität in verschiedenen Texturen verschieden ist.
Beim Bereich der erwachsenen Patientinnen wird das Diaminophosphatid in den medialen Organen ohne bedeutsame Verstöße des Befindens und newrologitscheskich der Erscheinungsformen angesammelt. Diese Patientinnen haben kein geäussertes Defizit sfingomijelinasy, beim Typ beobachteten W.Prognoss für diese Fälle ist unbekannt: einige Patientinnen lebten mehr 50 Jahre.
Patologoanatomitscheski bei sfingomijelinowych lipidosach bringen groß penistyje die Käfige an den Tag, die die Lipide gefüllt sind. Diese Käfige unterscheiden sich von den Käfigen Goscha und erinnern penistyje die Käfige bei der Gangliosidose GMi und bei anderen lipidosach. Blau und\oder penistyje zeigen sich die Histiozyten in der großen Menge bei juwenilnoj der Form und zu anderen Formen lipiosow nicht die mit ihnen verbundenen Erkrankungen. Bei der Mehrheit der Typen der Erkrankung ist gepatosplenomegalija geäußert, was für die infantile Form besonders charakteristisch ist. In den Lymphenknoten, den Nebennieren, leicht werden die pathologischen Lebensmittel oft angesammelt. Das Gehirn ist es gewöhnlich, sein großer Bereich atrofitschna weniger. Die Neuronen der Rinde und der tiefen Schichten der grauen Substanz unterscheiden sich durch die überfüllte Zytoplasma und verlieren den Stier Nisslja. Im Kleinhirn verringert sich die Zahl der Käfige Purkinje (die Neuronen piriformis), in der weissen Substanz des Kleinhirnes — die Zahl mijelina und aksonalnych der Fäden. Bei juwenilnoj und bo -
leje die späten Formen der Phosphatidspeicherungskrankheit ist viel es ähnlich mit angegeben patologoanatomitscheskich die Funde, aber sie sind weniger offensichtlich. Im Gehirn können bedeutsam patologoanatomitscheskije die Veränderungen fehlen, es kann die Leberzirrhose jedoch treten.
Die infantile Form der Phosphatidspeicherungskrankheit soll beim Verstoß der Entwicklung des Kindes, begleitet von den Infektionen der oberen Luftwege, gepatosplenomegalijej, den psychomotorischen Verstößen verdächtigt sein. Wie beim Typ Und, als auch beim Typ In das Defizit sfingomijelinasy bei der Studie der Fermente der Leukozyten oder der Kultur der Hautfibroblasten bestätigt sein kann. Da in der Norm die Enzymaktivität in den Leukozyten niedrig, die Hautfibroblasten bevorzugter zu studieren. Die Träger können bei der Forschung der Kultur der Fibroblasten identifiziert sein, und prenatalnyj die Diagnose kann man mittels der Studie der Kultur der Käfige amniotitscheskoj die Liquore verwirklichen. Alle Formen der Phosphatidspeicherungskrankheit werden nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt.
Vom Gesichtspunkt des Verhältnisses des Defizits des spezifischen Ferments sfingomijelinasy und der Ansammlung des Diaminophosphatids bleibt die Pathogenese juwenilnoj die Formen der Erkrankung nicht bis zum Ende klar. Bei einigen Patientinnen bringen den Teildefekt sfingomijelinasy in der Kultur der Hautfibroblasten (15—50 % von der Norm gegen 0—2 % von der Norm bei den Patientinnen mit dem Typ Und und) an den Tag. Es sinkt die Fähigkeit kultiwirowannych der Käfige, die von einigen Patientinnen bekommen sind, katabolisirowat das exogene Diaminophosphatid, das am Mittwoch beigemengt wird. Es war der Verstoß der Fähigkeit zu esterifikazii des Cholesterins in der Kultur der Käfige, die bei diesen Patientinnen genommen sind vor kurzem bewiesen. Es ist die Durchführung der weiteren Forschungen für die Studie der Korrelation der Symptome der Erkrankung, der Ansammlung des Diaminophosphatids, der Aktivität der Fermente zwecks der genauen Diagnostik, der Aufspürung der Träger und der Errichtung prenatalnogo der Diagnose notwendig.
Der ergebnisreichen Behandlung ist es nicht entwickelt.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»