Die Krankheit Nimana — des Berges - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Pathologie der Krankheit Nimana — des Berges stellt die Gruppe der genetischen Verstöße dar, bei denen in den medialen Organen das Diaminophosphatid angesammelt werden und es ist das Cholesterin nochmalig. Hauptsächlich kann man vier Typen der Erkrankung abscheiden: 1) die klassische Krankheit Nimana — des Berges (der Typ sind Und nach der Einordnung, die Crocker) angeboten ist, bei der diese Komponenten in den medialen Organen angesammelt werden, die Veränderungen ZNS bei den Kindern des frühen Alters [penistyje die Käfige in Knochenmark bemerkenswerten (siehe die Abb. 7-25) und die geäusserte Senkung der Aktivität sfingomijelinasy]; 2) den Typ In, bei dem die geäusserten Veränderungen in den medialen Organe (penistyje die Käfige im Knochenmark und die bemerkenswerte Senkung der Aktivität sfingomijelinasy) bei den Kindern des Säuglingsalters diagnostiziert werden; 3) juwenilnyje die Typen, bei denen im frühen Kindesalter die medialen Organe gemässigt beschädigt sind und in verschiedener Stufe ist die Degeneration ZNS (in der Anwesenheit penistych und\oder der blauen Histiozyten im Knochenmark und bei der Teilmangelhaftigkeit sfingomijelinasy in einigen Texturen) geäußert; 4) andere Formen (bei den Patientinnen mit den Merkmalen der Ansammlung des Diaminophosphatids auf dem Hintergrund der nicht geänderten Aktivität sfingomijelinasy und minimal newrologitscheskich der Verstöße oder bei ihrer Abwesenheit).
Der Zustand der Patientinnen ist bei der klassischen infantilen Form der Phosphatidspeicherungskrankheit von der exzessiven Ansammlung des Diaminophosphatids und des Cholesterins bedingt und es ist einige glikosfingolipidow in der Leber, die Milz und die Lungen auf dem Hintergrund der weniger geäusserten Ansammlung im Gehirn nochmalig. Jedoch werden im Letzten gangliosidy GM2 angesammelt und GM3 Für den typischen Fall fängt die Erkrankung nach der Periode der normalen Entwicklung im Laufe von einigen Monaten mit der nachfolgenden Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und dem Erscheinen die Hepatomegalie an, wonach der generalisierte Verstoß newrologitscheskich der Funktionen und des allgemeinen Zustandes tritt. Bei der Forschung des Knochenmarkes, des Blutes und der medialen Organe bringen penistyje die Käfige an den Tag, die die Lipide gefüllt sind. Die Verstöße schreiten bis zur Entwicklung des vegetativen Zustandes fort, und der Tod tritt im Alter bis zu 4 Jahren gewöhnlich. Etwa bringen in 50 % der Fälle auf dem Augengrund die rot-Kirschflecke an den Tag. Viele krank sind Juden der osteuropäischen Herkunft.
Bei den Patientinnen, die an der weniger häufigen Form leiden (dem Typ), mit der Infektion nur der medialen Organe, ist die Zahl des Diaminophosphatids und des Cholesterins in den Letzten heftig vergrössert und erscheinen penistyje die Käfige im Knochenmark. Verbunden mit der Ansammlung dieser Substanzen der Veränderung des Zustandes können gemässigt oder wesentlich geäußert sein. Es ist schwierig, die Abwesenheit der Infektion des Nervensystemes bei diesen Patientinnen zu erklären. Der Stand sfingomijelinasy in den medialen Organen befindet sich und kultiwirowannych die Hautfibroblasten auf solchem niedrigen Stand, dass auch bei den Patientinnen mit dem Typ Und der Erkrankung.

Gepatosplenomegalija trifft sich nicht immer, obwohl bei einigen Patientinnen die Merkmale der exzessiven Ablagerung des Diaminophosphatids in der Leber vorkommen. Zu dieser Gruppe gehören einige Personen, die auf die Gruppe des Typs Mit oder die Phosphatidspeicherungskrankheiten und der Bereich der Patientinnen mit dem Syndrom der blauen Histiozyten früher brachten. Der Stand sfingomijelinasy ihnen bleibt innerhalb der Norm oder ist etwas verringert, wobei ihre Aktivität in verschiedenen Texturen verschieden ist.
Beim Bereich der erwachsenen Patientinnen wird das Diaminophosphatid in den medialen Organen ohne bedeutsame Verstöße des Befindens und newrologitscheskich der Erscheinungsformen angesammelt. Diese Patientinnen haben kein geäussertes Defizit sfingomijelinasy, beim Typ beobachteten W.Prognoss für diese Fälle ist unbekannt: einige Patientinnen lebten mehr 50 Jahre.
Patologoanatomitscheski bei sfingomijelinowych lipidosach bringen groß penistyje die Käfige an den Tag, die die Lipide gefüllt sind. Diese Käfige unterscheiden sich von den Käfigen Goscha und erinnern penistyje die Käfige bei der Gangliosidose GMi und bei anderen lipidosach. Blau und\oder penistyje zeigen sich die Histiozyten in der großen Menge bei juwenilnoj der Form und zu anderen Formen lipiosow nicht die mit ihnen verbundenen Erkrankungen. Bei der Mehrheit der Typen der Erkrankung ist gepatosplenomegalija geäußert, was für die infantile Form besonders charakteristisch ist. In den Lymphenknoten, den Nebennieren, leicht werden die pathologischen Lebensmittel oft angesammelt. Das Gehirn ist es gewöhnlich, sein großer Bereich atrofitschna weniger. Die Neuronen der Rinde und der tiefen Schichten der grauen Substanz unterscheiden sich durch die überfüllte Zytoplasma und verlieren den Stier Nisslja. Im Kleinhirn verringert sich die Zahl der Käfige Purkinje (die Neuronen piriformis), in der weissen Substanz des Kleinhirnes — die Zahl mijelina und aksonalnych der Fäden. Bei juwenilnoj und bo -
leje die späten Formen der Phosphatidspeicherungskrankheit ist viel es ähnlich mit angegeben patologoanatomitscheskich die Funde, aber sie sind weniger offensichtlich. Im Gehirn können bedeutsam patologoanatomitscheskije die Veränderungen fehlen, es kann die Leberzirrhose jedoch treten.
Die infantile Form der Phosphatidspeicherungskrankheit soll beim Verstoß der Entwicklung des Kindes, begleitet von den Infektionen der oberen Luftwege, gepatosplenomegalijej, den psychomotorischen Verstößen verdächtigt sein. Wie beim Typ Und, als auch beim Typ In das Defizit sfingomijelinasy bei der Studie der Fermente der Leukozyten oder der Kultur der Hautfibroblasten bestätigt sein kann. Da in der Norm die Enzymaktivität in den Leukozyten niedrig, die Hautfibroblasten bevorzugter zu studieren. Die Träger können bei der Forschung der Kultur der Fibroblasten identifiziert sein, und prenatalnyj die Diagnose kann man mittels der Studie der Kultur der Käfige amniotitscheskoj die Liquore verwirklichen. Alle Formen der Phosphatidspeicherungskrankheit werden nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt.
Vom Gesichtspunkt des Verhältnisses des Defizits des spezifischen Ferments sfingomijelinasy und der Ansammlung des Diaminophosphatids bleibt die Pathogenese juwenilnoj die Formen der Erkrankung nicht bis zum Ende klar. Bei einigen Patientinnen bringen den Teildefekt sfingomijelinasy in der Kultur der Hautfibroblasten (15—50 % von der Norm gegen 0—2 % von der Norm bei den Patientinnen mit dem Typ Und und) an den Tag. Es sinkt die Fähigkeit kultiwirowannych der Käfige, die von einigen Patientinnen bekommen sind, katabolisirowat das exogene Diaminophosphatid, das am Mittwoch beigemengt wird. Es war der Verstoß der Fähigkeit zu esterifikazii des Cholesterins in der Kultur der Käfige, die bei diesen Patientinnen genommen sind vor kurzem bewiesen. Es ist die Durchführung der weiteren Forschungen für die Studie der Korrelation der Symptome der Erkrankung, der Ansammlung des Diaminophosphatids, der Aktivität der Fermente zwecks der genauen Diagnostik, der Aufspürung der Träger und der Errichtung prenatalnogo der Diagnose notwendig.
Der ergebnisreichen Behandlung ist es nicht entwickelt.