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Metachromatitscheski lejkodistrofija - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Unterscheiden vier klinische Formen metachromatitscheskoj lejkodistrofii (MLD): drei von ihnen werden mit verschiedenem Alter charakterisiert, in dem die Erkrankung, und der Senkung der Aktivität arilsulfatasy Und und eine juwenilnaja die Form anfängt, die mit dem Defizit sfingolipidaktiwirujuschtschego das Protein (САП-1) charakterisiert wird. Arilsulfatasa Und und САП-1 werden für das Zerspalten sulfatida (gefordert siehe die Abb. 7-27). Die späte infantile Form MLD fängt auf dem 2. Lebensjahr gewöhnlich an. Die ersten Merkmale der Erkrankung schließen genu recurvatum und den Verstoß der motorischen Funktion ein. Die Patientinnen mit juwenilnoj von der Form MLD leiden an der Ataxie und den Verstößen des Intellekts im Alter von 5—20 Jahren. Beim erwachsenen Typ MLD die Ataxie, die Schwäche; der Schwachsinn und die Psychosen treten im Alter nach 20 Jahren. Sulfatid wird in peripherisch und dem Zentralnervensystem, sowie in den Nieren und der Gallenblase angesammelt.
In der Gehirnmark der Patientinnen MLD geschehen die Prozesse mijelinisazii mit der Ablagerung metachromatitscheskich der Stier, gefärbt heftig positiv vom PAS-Reagens und alzianom vom Blauen. Die Zahl oligodendroglialnych der Käfige ist merklich verringert. Sind nejronalnyje die Einlagerungen auf dem Gebiet des mittleren Gehirns, der Brücke, des Kleinhirnes, in der Netzhaut und dem Rückenmark beschrieben. Die peripherischen Nerven demijelinisirujutsja. In den Biopsieproben der Nerven des Gastroknemius, die saueren kresilowym vom Violetten gefärbt sind bringen die zahlreichen Ansammeln metachromatitscheskogo des Materials der braunen Farbe, die enthaltenden Granulen, die in perinuklearnoj der Zytoplasma der Käfige Schwanna lokalisiert werden (lemmozity) und periwaskuljarnych der Histiozyten an den Tag. In allen Bereichen, die zum pathologischen Prozess zugezogen sind, sind oligodendroglialnyje die Elemente verloren.
Die späte infantile Form metachromatitscheskoj lejkodistrofii ist am meisten verbreitet. Die klinischen Anfangserscheinungsformen bestehen in der Veränderung der Gangart und der Entwicklungsverzögerung. Bei der Überprüfung beim Kranken bringen die Senkung oder die Abwesenheit der Sehnenreflexe, die Schwäche, die Hypotension an den Tag. Im Laufe von einigen Monaten oder den Jahren entwickelt sich beim Kind nistagm allmählich, erscheinen mosschetschkowaja die Symptomatologie, den Reflex Babinski, es tritt der Schwachsinn, es schließen sich die Spannkrämpfe, die Sehnervenatrophie und kwadripares an. Bei den Teenagern sind die Symptome diesen bei der späten infantilen Form ähnlich, jedoch schreitet die Erkrankung langsamer fort. Bei den erwachsenen Patientinnen zunächst können die Verstöße der Psyche erscheinen, einschließlich die emotionale Beweglichkeit, die Apathie, ändert sich der Charakter, gleich nach wem die Retardation tritt. Es wird offensichtlich der Verstoß der Sehnenreflexe, der Rede, des Gehörs und der Sehkraft, die Muskelschwäche, die Ataxie, den Tremor. Es schreitet der Schwachsinn und die Sehnervenatrophie fort.
Die Diagnose wird auf dem Krankenbild und der Aufspürung der Verzögerung der Geschwindigkeit der Durchführung des Impulses nach den nervösen Fasern, der Erhöhung des Eiweisspiegels in spinnomosgowoj die Liquore, metachromatitscheskich der Ansammeln in den Biopsieproben der Segmente suralnych der Nerven und metachromatitscheskich der Granulen in der Ablagerung des Urins gegründet. Gepatosplenomegalija klärt sich nicht, die Infektionen der Knochen und penistyje die Käfige im Knochenmark fehlen. Die Diagnose wird von den Befunden der Forschung der Fermente, der Leukozyten und der Kultur der Hautfibroblasten, zu denen sich das Defizit sulfatilsulfatasy oder arilsulfatasy Und (unter Anwendung vom artefiziellen Substrat zeigt) bestätigt. Die Studie der Fermente lässt nicht zu, die Differentialdiagnostik der klinischen Typen MLD zu verwirklichen. Jedoch ist sie möglich, wenn die Fähigkeit kultiwirowannych der Fibroblasten metabolisirowat das Karbon-14-sulfatid zu bestimmen, das in der Umgebung anwesend ist. Die Patientinnen mit dem Defizit САП-1 können bei der Bestimmung seiner Konzentration unter Ausnutzung der monospezifischen Abwehrstoffe in den Leukozyten oder der Kultur der Hautfibroblasten enthüllt sein. Dabei zeigt sich der niedrige Stand perekrestnoreagirujuschtschego des Materials. Die Ergebnisse der Studie des Bestandes und der Aktivität der Fermente bei den Familienangehörigen zeugen davon, dass die Erkrankung nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ übergeben wird. Bei einigen Träger MLD ist der Stand arilsulfatasy Und an diesem bei den Patientinnen nah. So sollen die Eltern der kranken Kinder hinsichtlich nossitelstwa vor der Verwirklichung prenatalnoj der Diagnostik nachgeprüft sein, um den unnützen Abort der Frucht, die nur der Träger der Erkrankung mit der herabgesetzten Enzymaktivität ist zu vermeiden. Das Problem kann mittels der Forschung des Metabolismus das Karbon-14 sulfatida in der Kultur der Käfige amniotitscheskoj die Liquore oder grofoblastow entschieden sein. Bei den kleinen Träger des pathologischen Genes die Ergebnisse des Testes selb, dass auch in der Kontrollgruppe, gleichzeitig bei den wahrhaft kranken Früchten verringert ist oder fehlt der Metabolismus beigefügt sulfatida. Die prenatalnaja Diagnostik lässt zu, spät infantil und juwenilnuju die Formen des Syndroms an den Tag zu bringen.
Die Behandlung bei allen Formen MLD ist nur die symptomatische Therapie nicht entwickelt, möglich. Es werden die Versuche unternommen, die Kinder des frühen Alters vom Umsteigen des Knochenmarkes zu behandeln. Ungeachtet was ist es möglich, den Stand des Ferments im peripherischen Blut dabei zu normalisieren, es fehlen die offensichtlichen Beweise der Möglichkeit, newrologitscheskije die Verstöße zu verhindern. Die Patientinnen mit der späten infantilen Form leben 2—4 Jahre, die Kinder mit juwenilnoj von der Form — 4—б der Jahre nach der Diagnosefeststellung gewöhnlich. Einige Patientinnen von der erwachsenen Form erleben bis zu 50 Jahren.
Das plurale Defizit der Sulfatase — noch ein autossomno-rezessiwnoje die Erkrankung, für die das Defizit arilsulfatasy Und (gleichzeitig mit dem Defizit arilsulfatasy In typisch ist und). In der Gehirnrinde werden solche Lebensmittel, wie sulfatidy, die Sulfate glikosa - minoglikanow, steroidnyje die Sulfate, gangliosidy dabei angesammelt. Das Newrologitscheski Bild ist diesem bei der späten Form MLD ähnlich. Jedoch kann die leichte Stufe der Knochenverstöße über mukopolissacharidose auf einen Gedanken bringen. Die geäusserte Fischschuppenkrankheit. Im Urin klären sich mukopolissacharidy. Die Körnigkeit der Leukozyten ist anomal, die Studie der Fermente lässt zu, die Diagnose zu bestätigen.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»