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Die Krankheit Krabbe - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Krankheit Krabbe, oder globoidno-zell- lejkodistrofija, ist eine fortschreitende entartete Erkrankung des Gehirns, bei der zum Prozess hauptsächlich die weisse Substanz zugezogen wird. Seine Frequenz ist unter den Zugewandertern aus Skandinavien erhöht. Es wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt. Der Titel "globoidno-zell-" ist davon bedingt, was sich bei den Patientinnen in basalnych ganglijach, die Kerne der Brücke, die weisse Substanz des Kleinhirnes globuljarnyje ausgebreitet polynuklear des Stiers zeigen.
Patologoanatomitscheski dieser globoidnyje zeigen sich die Käfige in Form von den Ansammeln um die Blutgefäße; in ihnen ist kruschewopodobnaja der rosa Farbe die Zytoplasma (bei der Färbung gematoksilinom-eosinom) enthalten und es ist die Intensität der Einfärbbarkeit des Interzellmaterials bei der PAS-Reaktion verstärkt. Die Patologoanatomitscheski Veränderungen sind von der Gehirnmark fast vollständig beschränkt. Zum Prozess kann und die graue Substanz zugezogen sein, aber ohne geäusserte Ansammeln in den Neuronen, was bei anderen zerebral lipidosach gewöhnlich an den Tag bringen. Die medialen Organe zum pathologischen Prozess werden gewöhnlich nicht zugezogen, da die Zahl galaktosilzeramidow klein ist.
Es ist die heftig geäußerte und unerklärliche Demyelinisation der Elemente des Gehirns bemerkt, obwohl in erhalten bleibend mijeline glikolipidnaja die Struktur nicht geändert ist. Einige Forscher meinen, dass anomal mijelin von vornherein synthetisiert wird, dass auch seinen verstärkten Zerfall bedingt. Bei den spät anfangenden Formen der Krankheit Krabbe mijelin kann nicht geändert sein und adäquat funktioniert, bis irgendwelches Ereignis (möglich, die Virusinfektion) den Prozess der Demyelinisation provozieren wird. Da mijelin bei der Teilnahme lisossomalnych der Fermente zerfällt, bringt die Abwesenheit der galaktosilzeramid-Beta-Laktase (galaktozerebrosidasa) zur Ansammlung galaktosilzeramida; es bringt zur Bildung der globoidno-Zellbildungen (eben siehe die Abb. 7-27).
Der Anfang der Erkrankung fällt auf erste 6 mes dem Leben gewöhnlich, das Kind wird reizbar, bei ihm erscheinen der Hypertonus, die Attacken der Hypothermie, es fängt der intellektuelle Rückschritt an, es sind die Sehnervenatrophie und die Konvulsionen möglich. Im Laufe von 9-12 werden mes der Hypertonus, opistotonus, die Hyperpyrexie, die Blindheit und die Konvulsionen verstärkt. Im Schlussstadium der Erkrankung treten die Blindheit, die Taubheit, spastitschnost und die Decerebration, stirbt das Kind gewöhnlich im Alter bis zu 2 Jahren. Beim späten Anfang der Krankheit können die Kinder den Entwicklungsstand, der für die späten Stadien des Säuglingsalters typisch ist erreichen, wonach sich der Witz der Sehkraft verliert und es tritt der motorische Rückschritt. Bei einigen Patientinnen fehlt die Klinik bis zu 3—4-летнего des Alters, einige erleben bis zum Alter 20 Jahre. Bei den Erwachsenen zeigt sich der selbe Enzymdefekt selten.
Bei der Mehrheit der Personen, die an der Krankheit Krabbe leiden, ist der Eiweisspiegel in spinnomosgowoj die Liquore (nicht selten bis zu 1000—5000 Milligramme/l) erhöht. Wie auch bei MLD, beim Kranken ist die Durchführung nach der nervösen Faser verzögert. Bei allen Patientinnen ist die Aktivität der galaktozeramid-Beta-Laktase in den Leukozyten oder kultiwirowannych die Hautfibroblasten merklich verringert. Bei den Träger bildet sie ungefähr die Hälfte von der Aktivität in der Norm. Es waren etwas gesunde Erwachsenen enthüllt, bei denen der Stand der Aktivität der galaktosilzeramid-Beta-Laktase niedrig war, sie waren die Träger des Defektes und bei der Forschung in vitro bildete die zymische Aktivität bei ihnen weniger 15 % von der Norm.
Die Patientinnen, die im Alter bis zu 6 mes krank wurden, erreichen das Alter 2 Jahre selten. Das Problem stellen das Füttern der Kinder, die Konvulsionen bei ihnen und die Schluckpneumonie vor. Die Methoden der Behandlung sind nicht entwickelt. Es ist die genetische Beratung möglich. Wir werden prenatalnyj die Diagnose verwirklichen, die auf der Forschung kultiwirowannych amniotitscheskich die Käfige und die Chorionzotten gegründet ist.



 
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