Lipogranulematos - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Krankheit Farbera (lipogranulematos) verhält sich zu autossomno-rezessiwnym den Erkrankungen, die mit den verbreiteten Granulationsgeschwulsten charakterisiert werden, enthaltend penistyje die Käfige. Es zeigen sich die zahlreichen subkutanen Knötchen und die Platten, und die Symptome der Erkrankung schließen die Arthropathie, die Dysphonie, die Reizbarkeit, den Rückstand der Größe und der Entwicklung ein. Es sind die Entstellung und die Kränklichkeit der Gelenke häufig, was rewmatoidnyj die Arthritis vortäuschen kann. Die Mehrheit der Patientinnen sterben auf dem 2. Lebensjahr infolge der respiratorischen Infektionen und des Verstoßes einer Ernährung, einige erleben bis zum zweiten 10. Jubiläum bei minimal newrologitscheskich die Verstöße oder ihre Abwesenheit. Die neonatalnyje Formen der Erkrankung können mit der Trübung der Hornhaut, gepatosplenomegalijej, den Mundsperren der Gelenke ohne subkutane Knoten charakterisiert werden.
In penistych die Käfige, die in den Granulationsgeschwulsten enthalten sind, klärt sich das PAS-positive Material (möglich, gangliosidy); in den Lymphenknoten, der Leber, die Nieren und die Lungen ist frei zeramid in der Zahl in 10-60 Mal mehr Normen enthalten. Es wird über balonnoj die Dystrophien der Neuronen im zentralen und unabhängigen Nervensystem berichtet. Die medialen Organe gewöhnlich sind in den Umfängen nicht vergrössert, obwohl bei der Elektronenmikroskopie der Käfige der Leber osmofilnyje die Ansammeln an den Tag bringen, die vom elektronisch-durchsichtigen Material in dichten granulären matrikse umgeben sind. Die Käfige Kupfera und die Makrophage der Leber enthalten dicht des Stiers mit osmofilnym matriksom. Bei bolschej die Bereiche der Patientinnen in spinnomosgowoj die Liquore ist der Eiweisspiegel, und mit dem Urin ekskretirujetsja die exzessive Zahl zeramida erhöht.
Die Erkrankung ist mit dem Defizit sauer zeramidasy verbunden. Zeramid stellt die Lipidkomponente alle sfingolipidow dar und bildet sich beim Zerfall viele glikosfingolipidow und des Diaminophosphatids (siehe die Abb. 7-27 und 7-28). Das Defizit sauer zeramidasy zeigte sich in den Nieren, den Kleinhirn, der Kultur der Hautfibroblasten. Die Teilsenkung der Aktivität sauer zeratidasy klärt sich bei einigen Heterozygoten. Die prenatalnyj Diagnose verwirklicht sich bei der Forschung der Kultur der Käfige amniotitscheskoj die Liquore. Die ergebnisreiche Behandlung ist nicht entwickelt; die Funktion der Gelenke verbesserte sich bei der Nutzung chlorambuzila etwas.