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Lipogranulematos - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Krankheit Farbera (lipogranulematos) verhält sich zu autossomno-rezessiwnym den Erkrankungen, die mit den verbreiteten Granulationsgeschwulsten charakterisiert werden, enthaltend penistyje die Käfige. Es zeigen sich die zahlreichen subkutanen Knötchen und die Platten, und die Symptome der Erkrankung schließen die Arthropathie, die Dysphonie, die Reizbarkeit, den Rückstand der Größe und der Entwicklung ein. Es sind die Entstellung und die Kränklichkeit der Gelenke häufig, was rewmatoidnyj die Arthritis vortäuschen kann. Die Mehrheit der Patientinnen sterben auf dem 2. Lebensjahr infolge der respiratorischen Infektionen und des Verstoßes einer Ernährung, einige erleben bis zum zweiten 10. Jubiläum bei minimal newrologitscheskich die Verstöße oder ihre Abwesenheit. Die neonatalnyje Formen der Erkrankung können mit der Trübung der Hornhaut, gepatosplenomegalijej, den Mundsperren der Gelenke ohne subkutane Knoten charakterisiert werden.
In penistych die Käfige, die in den Granulationsgeschwulsten enthalten sind, klärt sich das PAS-positive Material (möglich, gangliosidy); in den Lymphenknoten, der Leber, die Nieren und die Lungen ist frei zeramid in der Zahl in 10-60 Mal mehr Normen enthalten. Es wird über balonnoj die Dystrophien der Neuronen im zentralen und unabhängigen Nervensystem berichtet. Die medialen Organe gewöhnlich sind in den Umfängen nicht vergrössert, obwohl bei der Elektronenmikroskopie der Käfige der Leber osmofilnyje die Ansammeln an den Tag bringen, die vom elektronisch-durchsichtigen Material in dichten granulären matrikse umgeben sind. Die Käfige Kupfera und die Makrophage der Leber enthalten dicht des Stiers mit osmofilnym matriksom. Bei bolschej die Bereiche der Patientinnen in spinnomosgowoj die Liquore ist der Eiweisspiegel, und mit dem Urin ekskretirujetsja die exzessive Zahl zeramida erhöht.
Die Erkrankung ist mit dem Defizit sauer zeramidasy verbunden. Zeramid stellt die Lipidkomponente alle sfingolipidow dar und bildet sich beim Zerfall viele glikosfingolipidow und des Diaminophosphatids (siehe die Abb. 7-27 und 7-28). Das Defizit sauer zeramidasy zeigte sich in den Nieren, den Kleinhirn, der Kultur der Hautfibroblasten. Die Teilsenkung der Aktivität sauer zeratidasy klärt sich bei einigen Heterozygoten. Die prenatalnyj Diagnose verwirklicht sich bei der Forschung der Kultur der Käfige amniotitscheskoj die Liquore. Die ergebnisreiche Behandlung ist nicht entwickelt; die Funktion der Gelenke verbesserte sich bei der Nutzung chlorambuzila etwas.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»