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Die Krankheit Wolmana - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

DIE ANSAMMLUNGEN DER ÄTHERN DES CHOLESTERINS
Die Krankheit Wolmana, oder primär familiär ksantomatos mit der Infektion der Nebennieren. Dieses beerbt nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ wird die Erkrankung mit dem geäusserten Verstoß der Entwicklung des Kindes, der Diarrhöe, dem Erbrechen, pererastjaschenijem des Bauches mit gepatosplenomegalijej und der Kalzifikation der Nebennieren charakterisiert. Die Ansammlung der Lipide in gistiozitarnych penistych die Käfige bringt zur Entwicklung gepatosplenomegalii. Der Anfang der Erkrankung fällt auf die ersten Wochen des Lebens. Der Tod tritt gewöhnlich im Laufe von 6 mes infolge der Kachexie, die von den peripherischen Wassergeschwülsten erschwert ist. Die penistyje Käfige im Knochenmark und anderen medialen Organen, einschließlich die Zotten des Darmkanales. Die Leberzellen, die fetten roten Über gefärbt sind, wakuolisirowany. Es erscheinen die Merkmale der Ansammlung des Cholesterins und\oder der Äthern des Cholesterins in den Käfigen der Leber, Kupfera und die Histiozyten. Die Merkmale der Ansammlung zeigen sich auch in der Milz und dem Darmkanal. In den Neuronen der Veränderung sind diesem bei sudanofilnoj lejkodistrofii ähnlich. Die Infektion des Darmkanales von den Lebensmitteln der Ansammlung kann zu ussugubleniju der Verstöße einer Ernährung bringen; im Darmkanal manchmal bringen die große Menge der Äthern des Cholesterins und der Triglyzeride an den Tag.
Bei der Forschung des Knochenmarkes bringen die große Menge lipoidnych der Käfige an den Tag. Auf dem Röntgenogramm der Organe der Bauchhöhle sind vergrössert und kalzifizirowannyje die Nebennieren sichtbar. In den Leukozyten und kultiwirowannych die Hautfibroblasten klärt sich das Defizit sauer esterasy (sauer lipasa). Bei den Patientinnen zeigt sich die Aktivität der Fermente zur Forschung mit den möglichen Substraten nicht. Die Träger können mittels der Studie der Fermente der Leukozyten und der gepflegten Hautfibroblasten identifiziert sein, und prenatalnyj die Diagnose stellen aufgrund der Forschung der Kultur der Käfige amniotitscheskoj die Liquore. Der ergebnisreichen Behandlung ist es nicht entwickelt.
Die Speicherungskrankheit der Äthern des Cholesterins. Diese Verhältnismäßig gutartige genetische Erkrankung wird mit der Hepatomegalie, niskoroslostju, den langdauernden Magendarmblutungen der unklaren Ätiologie und der langdauernden Anämie charakterisiert. Bei der Mehrheit der Patientinnen zeigt sich die Hyperlipidämie. Im Knochenmark decken penistyje die Käfige und die blauen Histiozyten auf, die Lipide werden in lamina propria des Darmkanales angesammelt. Die Newrologitscheski Symptome sind minimal. Der Stand
Der Äthern des Cholesterins in der Leber ist wesentlich erhöht, und der Triglyzeride ist ein wenig erhöht. Es ist das deutliche Defizit die Hydrolasen der Äthern des Cholesterins und der Triglyzeride (wie auch bei der Krankheit Wolmana) enthüllt. Die Hyperlipidämie verhält sich zu den vorverfügenden Faktoren der Entwicklung der Atherosklerose. Die Bestimmung der Aktivität sauer lipasy hilft, die Diagnose und, möglich zu bestätigen, der Träger des Genes es autossomno-rezessiwnogo die Erkrankungen zu identifizieren. Die Behandlung vom Phenobarbital (30 Milligramme zweimal im Tag) wurde von der Verkleinerung des Gefühles des Unwohlseins und der Gelbsucht bei einer der Patientinnen begleitet.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»