Die Krankheit Wolmana - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

DIE ANSAMMLUNGEN DER ÄTHERN DES CHOLESTERINS
Die Krankheit Wolmana, oder primär familiär ksantomatos mit der Infektion der Nebennieren. Dieses beerbt nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ wird die Erkrankung mit dem geäusserten Verstoß der Entwicklung des Kindes, der Diarrhöe, dem Erbrechen, pererastjaschenijem des Bauches mit gepatosplenomegalijej und der Kalzifikation der Nebennieren charakterisiert. Die Ansammlung der Lipide in gistiozitarnych penistych die Käfige bringt zur Entwicklung gepatosplenomegalii. Der Anfang der Erkrankung fällt auf die ersten Wochen des Lebens. Der Tod tritt gewöhnlich im Laufe von 6 mes infolge der Kachexie, die von den peripherischen Wassergeschwülsten erschwert ist. Die penistyje Käfige im Knochenmark und anderen medialen Organen, einschließlich die Zotten des Darmkanales. Die Leberzellen, die fetten roten Über gefärbt sind, wakuolisirowany. Es erscheinen die Merkmale der Ansammlung des Cholesterins und\oder der Äthern des Cholesterins in den Käfigen der Leber, Kupfera und die Histiozyten. Die Merkmale der Ansammlung zeigen sich auch in der Milz und dem Darmkanal. In den Neuronen der Veränderung sind diesem bei sudanofilnoj lejkodistrofii ähnlich. Die Infektion des Darmkanales von den Lebensmitteln der Ansammlung kann zu ussugubleniju der Verstöße einer Ernährung bringen; im Darmkanal manchmal bringen die große Menge der Äthern des Cholesterins und der Triglyzeride an den Tag.
Bei der Forschung des Knochenmarkes bringen die große Menge lipoidnych der Käfige an den Tag. Auf dem Röntgenogramm der Organe der Bauchhöhle sind vergrössert und kalzifizirowannyje die Nebennieren sichtbar. In den Leukozyten und kultiwirowannych die Hautfibroblasten klärt sich das Defizit sauer esterasy (sauer lipasa). Bei den Patientinnen zeigt sich die Aktivität der Fermente zur Forschung mit den möglichen Substraten nicht. Die Träger können mittels der Studie der Fermente der Leukozyten und der gepflegten Hautfibroblasten identifiziert sein, und prenatalnyj die Diagnose stellen aufgrund der Forschung der Kultur der Käfige amniotitscheskoj die Liquore. Der ergebnisreichen Behandlung ist es nicht entwickelt.
Die Speicherungskrankheit der Äthern des Cholesterins. Diese Verhältnismäßig gutartige genetische Erkrankung wird mit der Hepatomegalie, niskoroslostju, den langdauernden Magendarmblutungen der unklaren Ätiologie und der langdauernden Anämie charakterisiert. Bei der Mehrheit der Patientinnen zeigt sich die Hyperlipidämie. Im Knochenmark decken penistyje die Käfige und die blauen Histiozyten auf, die Lipide werden in lamina propria des Darmkanales angesammelt. Die Newrologitscheski Symptome sind minimal. Der Stand
Der Äthern des Cholesterins in der Leber ist wesentlich erhöht, und der Triglyzeride ist ein wenig erhöht. Es ist das deutliche Defizit die Hydrolasen der Äthern des Cholesterins und der Triglyzeride (wie auch bei der Krankheit Wolmana) enthüllt. Die Hyperlipidämie verhält sich zu den vorverfügenden Faktoren der Entwicklung der Atherosklerose. Die Bestimmung der Aktivität sauer lipasy hilft, die Diagnose und, möglich zu bestätigen, der Träger des Genes es autossomno-rezessiwnogo die Erkrankungen zu identifizieren. Die Behandlung vom Phenobarbital (30 Milligramme zweimal im Tag) wurde von der Verkleinerung des Gefühles des Unwohlseins und der Gelbsucht bei einer der Patientinnen begleitet.