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Die Adrenoleukodystrophie - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine mit dem X-Chromosom zusammengehakte Erkrankung, die von der fortschreitenden Demyelinisation der Gehirnmark und nadpotschetschnikowoj von der Mangelhaftigkeit begleitet wird. Die klinischen Erscheinungsformen, die den Verstöße des Verhaltens einschließen, die Senkung des Witzes der Sehkraft, des Verstoßes der Gangart, disartriju und die Dysphagie, zeigen sich im Alter von 3—12 Jahren. Die Formen der Erkrankung, die in der Periode noworoschdennosti anfängt, treffen sich wie bei den Jungen, als auch bei den Mädchen. Die Erkrankung schreitet schnell fort, der Tod tritt durch 1—4 Jahre nach dem Anfang. Die Symptomatologie der Bronzekrankheit (melanoderma, die Hypotension und die Unfähigkeit des ACTH, die Erhöhung im Plasma des Standes kortisola zu induzieren) zeigt sich nach der Diagnosefeststellung. Werden und spät die anfangenden Formen unterschieden, bei denen nadpotschetschnikowaja die Mangelhaftigkeit mit langsam fortschreitend paresom und peripherisch nejropatijej assoziiert ist. Die Patientinnen mit der langsam fortschreitenden Form, die adrenomijelonejropatijej genannt wird (AMNP), können bis zum Alter 40—50 Jahre erleben.
Die Diagnostik verwirklichte sich bei den Männlichen bei der Verdächtigung auf die Erkrankung mittels der Studie der Biopsieproben des Gehirns, der Nebennieren, der Augapfelbindehaut und der Haut. Bei der Bestimmung des Bestandes der Fettsäuren im Extrakt der Lipide der gepflegten Hautfibroblasten bringen den erhöhten Stand der Fettsäuren bei den Patientinnen und ihren Müttern im Vergleich mit der Kontrollgruppe und den Patientinnen an den Tag, die an anderem metabolitscheskimi an den Verstößen leiden, bei denen der Metabolismus der Lipide interessiert ist. Der diagnostische Wert hat das Verhältnis С26 zu С22. Diese Methode lässt zu, die Kulturen zu identifizieren, die von den Patientinnen wie ALD bekommen sind, als auch AMNP, was die enge Assoziation dieser zwei Syndrome bestätigt. Wie bei ALD. Als auch bei AMNP decken die charakteristischen Einlagerungen, die aus den elektronisch-dichten Blättern bestehen, otgranitschiwajuschtschich die elektronisch-durchsichtigen Räume in der Gehirnmark, die peripherischen Nerven und die Rinde der Nebennieren auf. Bei jener und anderer Form der Erkrankung werden in den getroffenen Texturen С24—С30-жирные des Acidums angesammelt. Bei den Müttern der Patientinnen von der Adrenoleukodystrophie war das Verhältnis zwischen der Norm und der Pathologie mittler. Es ist der Verstoß der Oxydierung der Fettsäuren mit der sehr langen Kette in den Leukozyten, der gepflegten Hautfibroblasten und amniozitach typisch. Diese Methode der Diagnostik ermöglicht, die Patientinnen bei der Durchführung nur der Hautbiopsie an den Tag zu bringen und wird in prenatalnoj der Diagnostik unter Ausnutzung der Kultur der Käfige amniotitscheskoj dem Liquor bei der Schwangerschaft des hohen Risikos helfen.
Der Therapieerfolg trat manchmal nach der Behandlung vom Acetat kortisona (15 Milligramme/sut) und fenitoinom (150 Milligramme/sut) bei einigen Formen ALD. Die diätetischen Beschränkungen der Fettsäuren mit der sehr langen Kette tauschen den Ablauf der Erkrankung nicht.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»