Der Anfang >> Die Artikel >> Die Archive >> Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Krankheit Refsuma - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Meistens fängt die Erkrankung (die Speicherungskrankheit fitanowoj an die Aciden, oder, heredopathia atactica polyneuritiformis) im Alter bis zu 20 Jahren, vom Verstoß der Sehkraft (der nächtlichen Blindheit), dem Geruchsverlust, der Fischschuppenkrankheit, dem Gefühl der Schwäche in den Gliedmaßen, der unsicheren Gangart gezeigt worden. Die Leber und die Nieren merklich infiltrirowany vom neutralen Fett. Im Plasma ist die große Menge fitanowoj die Aciden (die verzweigten 20-Kohlenstoffaciden) enthalten, das 5 30, % von der Zahl aller Fettsäuren bilden kann. Der grössere Umfang fitanowoj die Aciden, unterscheidenden sie von anderen Fettsäuren, kann zur Beschädigung der Zellmembranen und der nervösen Degeneration bringen. Die Krankheit Refsuma wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt.
Die Mehrheit der Patientinnen bringen im Alter bis zu 20 Jahren an den Tag, obwohl in einigen Fällen die Erkrankung im Alter nur nach 50 Jahren unterschieden wird. Tatsächlich leiden alle Patientinnen pigment- ritinitom, peripherisch polinejropatijej, mosschetschkowoj an der Ataxie, dabei die möglich heftige Verschärfung der Erkrankung, die mit den fieberhaften Zuständen verbunden ist, den Chirurgieeingriffen, der Schwangerschaft. Es sind die langdauernden Perioden der Remission häufig. Die Erkrankung kann man aufgrund der klinischen Befunde, des erhöhten Eiweisspiegels in spinnomosgowoj die Liquore (durchschnittlich 2750 Milligramme/l) und fitanowoj die Aciden (bis zu 250 mkg/l) des Plasmas verdächtigen. Das fitanowaja Acidum okisljajetsja in der Kultur der Hautfibroblasten mit Geschwindigkeit 1—2 % von der Norm. Es ist die Gleichsetzung geterosigotnych der Personen möglich. Die erhöhte Frequenz der Erkrankung zeigt sich unter den Bewohnern Norwegens.
Die Behandlung ist mittels der Beschränkung in der Diät der Vorgänger fitanowoj die Aciden möglich. Zu ihrer Zahl verhalten sich die Milchlebensmittel, die tierischen Fette und die Lebensmittel, die das Chlorophyll enthalten (für die Exklusion fitola). Je nach der Verkleinerung des Inhalts fitanowoj die Aciden im Plasma und den Texturen beim Bereich der Patientinnen newrologitscheskaja mildert sich die Symptomatologie etwas. Die unterstützende Psychotherapeutik und ortopeditscheskije können die Vorrichtungen dem Kranken helfen, mit newropatijej zurechtzukommen; es kann die Kataraktoperation vorgeführt sein. Der Tod durch die Komplikationen tritt seitens des Herzens und der Lungen gewöhnlich im Alter bis zu 50 Jahren.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»