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nejronalnyje zeroidlipofuszinosy - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Zur Gruppe nejronalnych zeroidlipofuszinosow gehören die genetischen Erkrankungen, solche wie die Krankheit Battena, Schpilmejera, Kufsa, das Syndrom Janski-Bilschowski, und drei Typen der familiären amaurotischen Idiotie. Alle Erkrankungen werden nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt. Beim Kranken in den Neuronen werden autofljuoreszirujuschtschije lipopigmenty des Typs zeroidlipofuszina auf dem Hintergrund der nicht geänderten Zahl gangliosidow angesammelt. Der Anfang der Erkrankung fällt auf das Alter 2 5 Jahre beim späten infantilen Typ, 8—12 Jahre bei juwenilnom den Typ und ist als 20 Jahre beim erwachsenen Typ älterer. Bei der Mehrheit der Patientinnen des jüngeren Alters (2—12 Jahren) fängt es mit dem Erscheinen der Konvulsionen, der Sehverstöße, des Rückstands der psychischen Entwicklung und der Ataxie an. Mioklonus und können die Konvulsionen refrakternymi zu einer beliebigen Konvulsionstherapie sein. Die Blindheit, die makuljarnoj von der Degeneration und Pigment- retinitom begleitet wird, tritt auf den späten Stadien der Erkrankung oft. Sein Ablauf wechselt ab, die jüngeren Patientinnen leben 3—5 Jahre, und die Kinder des mehr älteren Alters 6—8 Jahre vom Moment des Erscheinens der ersten Symptome. Bei den Erwachsenen schließen sich die Ataxie und der Schwachsinn oder die Merkmale der Heranziehung in den Prozess basalnych ganglijew und der Schwachsinn an.
Bei den Personen mit der Verdächtigung auf diese Erkrankung wird die Diagnose auf der Aufspürung der anomalen Neuronen bei der Verwirklichung der Mastdarmbiopsie oder des Gehirns gegründet. Bei ihnen ist der Verlust nejronalnoj perikardii geäußert, des enthaltenden Granulums, gefärbt vom Sudan schwarz In und PAS, und die positive Reaktion mit allen Farbstoffen bemerkt wird, die mit zeroidom oder lipofuszinom reagieren. Die Zytoplasma vieler Neuronen enthält verschiedene Zahl zitoplasmatitscheskich der Einlagerungen der falschen Form, die von den krummlinigen Stieren genannt werden. Andere Einlagerungen sehen der Fingerabdrücke aus. Die Ergebnisse der Forschung peripherisch limfozitow und der Biopsieproben der Haut und der Augapfelbindehaut bei den Personen des jungen Alters lassen zu, charakteristisch zitoplasmatitscheskije die Einlagerungen an den Tag zu bringen, was die Notwendigkeit der Durchführung der Mastdarmbiopsie oder des Gehirns ausschließt.
Die Symptomatologie erinnert solche bei anderen entarteten Erkrankungen des Gehirns, solcher wie GM1 - sowohl СМ2-ганглиозидозы als auch lejkodistrofii, bei denen die Defekte spezifisch lisossomalnych das Hydroschlupfloch bemerkt werden. Der genaue Eiweißdefekt bei zeroidlipofuszinosach ist nicht bestimmt. Nossitelstwo mit der Genauigkeit wird nicht identifiziert. Die prenatalnaja Diagnostik
Wurde von der Forschung amniozitow erreicht, in die charakteristisch krummlinig des Stiers an den Tag brachten.
Es ist kupirowat die Konvulsionen notwendig, da sie den Ablauf der Erkrankung beschleunigen können. Es ist der erfolgreichen Schutzmaßnahmen, die auf die Warnung der Schluckpneumonie bei den Kindern mit den geäusserten Verstößen des Zustandes gerichtet sind, bringend zum Tod nicht entwickelt.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»