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Mukolipidosy - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Bei mukolipidosach wird die Symptomatologie ebenso, wie bei lipidosach und mukopolissacharidosach gezeigt. Ungeachtet des Titels der Erkrankung, die Zeugnisse der wahrhaften Ansammlung der Lipide oder mukopolissacharidow in den Organen der Patientinnen ist ungenügend es. Formell verhalten sich fukosidos, die GM1-Gangliosidose und das plurale Defizit der Sulfatase zu mukolipidosam, da die Merkmale der Ansammlung der Lipide (zum Beispiel, glikosfingolipidow) und glikosaminoglikanow in verschiedenen Organen vorhanden ist. Aller mukolipidosy werden nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt.
Mukolipidos I, lipomukopolissacharidos, oder sialidos als 2. Die Erkrankung fängt in der frühen Kindheit an. Der Patientin erwirbt die Striche, die den Patientinnen mit dem Syndrom Gurlera eigen sind, bei ihm bringen die plurale Dysostose an den Tag, seine geistige Entwicklung bleibt gemässigt zurück, die medialen Organe sind in Höhe von vergrössert, die Hornhaut mutnejet, auf der Netzhaut klärt sich wischnewokrasnoje der Fleck, fangen die Konvulsionen, limfozity wakuolisirowany an, die Fibroblasten enthalten die groben Einlagerungen, aber mukopolissacharidurija fehlt. Terminal- oligossacharidy sialowoj die Aciden ekskretirujutsja in der großen Menge mit dem Urin. Die Käfige Kupfera (swesdtschatyje retikuloendoteliozity) und die Leberzellen wakuolisirowany, in der Biopsieprobe ikronoschnych der Nerven bestimmen metachromatitscheskuju mijelinowuju die Degeneration. Bei den Patientinnen ist die Aktivität glikoproteinsialidasy verringert. Die Aktivität gangliosidsialidasy ist nicht geändert. Die Träger können identifiziert sein; prenatalnyj die Diagnose verwirklichen unter Anwendung von der Kultur der Käfige amniotitscheskoj die Liquore.
Mukolipidos II, oder die I-Zellkrankheit. Die Erkrankung wird im Laufe von einigen ersten Monaten des Lebens gezeigt. Das Krankenbild erinnert diese beim Syndrom Gurlera und der Gangliosidose GMi (der Typ I) teilweise. Der Kranke kann die angeborene Schenkelbeinverrenkung, inguinale Brüche, die Zahnfleischhypertrophie, die Beschränkung der Beweglichkeit in den Schultergelenken, die generalisierte Hypotonie, utolschtschennaja und die dichte Haut, die Hepatomegalie haben. Die groben Striche der Person werden offensichtlicher mit zunehmendem Alter. Es werden die charakteristischen Knochenveränderungen bemerkt, die mit der pluralen Dysostose verbunden sind. Sie bestehen in smasannosti der Zeichnung der langen Röhrenknochen auf dem Röntgenogramm, die Verkürzung der Körper poswonkow und andere bedeutsame Veränderungen der Knochen des Beckens, der Hände, der Ränder und des Kraniums. Der Tod infolge der Lungenentzündung oder
aastojnoj der Herzmangelhaftigkeit tritt im Alter von 2—8 Jahren gewöhnlich.
Die Exkretion mukopolissacharidow mit dem Urin gewöhnlich ist nicht verletzt, aber es ist die Exkretion sialiloligossacharidow erhöht. In der Kultur der Fibroblasten decken die charakteristischen Einlagerungen auf, was diese Erkrankung von mukopolissacharidosow unterscheidet. Bei der Studie der Fermente bringen die bedeutende Steigerung ihrer Aktivität in lisossomach die Seren an den Tag, während sie sich in den Leukozyten in den Grenzen der Norm befindet. In der Kultur der Hautfibroblasten ist die Aktivität tatsächlich alle lisossomalnych der Fermente verringert, während die Umgebung der Pflege mit ihrem vergrösserten Inhalt im Vergleich zur Kontrolllinie der Fibroblasten charakterisiert wird. Der primäre Defekt bei mukolipidosach I und III besteht im Defizit spezifisch N-N - samilfosfattransferasy, die fosforilirujet sich wieder bildend lisossomalnyje die Fermente. Bei der Abwesenheit fosfatnych der Gruppen, die der Bereich des Markers sind, dringt das wieder synthetisierte Ferment in lisossomy, und ekskretirujetsja aus den Käfigen nicht durch. Die Aktivität dieses spezifischen Ferments kann man in den Fibroblasten bestimmen, was dem spezifischen Diagnosetest für die Gleichsetzung der Patientinnen, der Träger, sowie prenatalnoj der Diagnostik der Erkrankung zugrundeliegt.
Mukolipidos III, oder psewdogurlerowskaja ist die Polydystrophie eine verwischte Form mukolipidosa II. Nach dem möglichen Rückstand der frühen psychomotorischen Entwicklung im Alter von 3—4 Jahren erscheinen solche Symptome, wie die fortschreitende Steifigkeit der Gelenke, niskoroslost, die gemässigt geäusserte plurale Dysostose, die gemässigte Hyperplasie des Zahnfleisches, den normalen Stand der Exkretion mukopolissacharidow mit dem Urin. Können die Trübung der Hornhaut und nistagm bemerkt werden. Der Stand IQ schwingt sich von der Norm bis zu 50. Die Prognose unbestimmt: einige Patientinnen erlebten bis zum Alter 30 Jahre. Sind ortopeditscheskije die Methoden der Behandlung in einigen Fällen vorgeführt. Wie auch bei der 1-Zellkrankheit, ist der Stand lisossomalnych der Fermente im Serum erhöht, und in kultiwirowannych die Hautfibroblasten sind die charakteristischen Einlagerungen enthalten und es ist die Aktivität viele lisossomalnych der Fermente verringert. Die Bestimmung der Aktivität UDF-ZU - die azetilgljukosamin-1-Transphosphorylase lässt unter Ausnutzung des exogenen Substrates zu, die mehr geäusserte restliche Aktivität, als bei mukolipidose II an den Tag zu bringen. Ist prenatalnyj die Diagnose möglich, die auf der Forschung der Kultur der Käfige amniotitscheskoj dem Liquoren gegründet ist.

Mukolipidos. Diese Spezies lipidosa ist vor kurzem beschrieben. In der Mehrheit der bekannten zur Zeit Fälle trifft sich die Erkrankung unter den Kindern aus den Familien der Juden-aschkenasi. Bald bringen nach der Geburt beim Kind die zweiseitige Trübung der Hornhaut und strabism an den Tag. Nach dem 6-monatigen Alter deutlicher wird die Hypotonie und die Hemmung der psychomotorischen Entwicklung. Es fehlt die Skelettdysplasie oder die exzessive Exkretion mukopolissacharidow mit dem Urin. Klären sich grob Pathologisch des Stiers in den Käfigen der Leber, des Gehirns, die Augapfelbindehaut und die Fibroblasten. Die Prognose unbestimmt. Eine der Patientinnen hat bis zum Alter 24 Jahre erlebt. Die Behandlung, die auf die Korrektion der Trübung der Hornhaut gerichtet ist, hilft, den Witz der Sehkraft zu vergrössern, aber andere Methoden der Behandlung fehlen.
Die Diagnose ist auf den Befunden der Forschung der Kultur der Hautfibroblasten gegründet, in die charakteristisch lamelljarnyje mnogopusyrtschatyje membranosnyje den Stier aufdecken. Bei den Patientinnen war die Aktivität gangliosidsialidasy teilweise verringert. Ungeachtet was bei einigen obligatnych der Heterozygoten war ihre Aktivität niedriger als Norm, vor unserer Zeit ist die Ursprünglichkeit dieses Defektes nicht bewiesen. Die prenatalnyj Diagnose verwirklicht sich bei der Forschung der Kultur der Käfige amniotitscheskoj die Liquore hinsichtlich der Aufspürung in ihnen charakteristisch der Stier der Ansammlung.

Sialidosy. Dieser Titel ist hinter der Erkrankungsgruppe gefestigt, bei denen das Defizit sialidasy (nejraminidasa) bei der Nutzung als Substrat bestimmt glikoproteinow, oligossacharidow oder der synthetischen Ableitungen bemerken, die sialowyje die Aciden enthalten. Die Aktivität sialidasy gangliosidow bleibt dabei innerhalb der Norm. Die klinischen Erscheinungsformen der Erkrankung wechseln wesentlich ab: von den Formen, die auf dem 1. Lebensjahr anfangen (mukolipidos I, sialidos als II, den infantilen Anfang), bis zu charakterisiert mioklonussom, den kirsch-roten Flecken auf der Netzhaut und der Blindheit beim tatsächlich nicht geänderten Intellekt (sialidos I des Typs), sich zeigend auf dem 1-2. 10. Jubiläum des Lebens; die Patientinnen erleben bis zum Alter 40 Jahre. Die Patientinnen einer Gruppe mit dem Krankenbild, zwischen- zwischen diesen zwei Varianten, waren wie erschreckend von der ungewöhnlichen Form der Gangliosidose GM1 bewertet, da bei ihnen in einigen Texturen die niedrige Aktivität w-galaktosidasy enthüllt war. Bei allen Typen der Erkrankung ekskretirujutsja sialipoligossacharidy mit dem Urin enthaltend sialowuju das Acidum werden die Ableitungen in der Kultur der Käfige eben angesammelt. Sialidosy können nach dem Profil der Fermente in der Kultur der Hautfibroblasten und der Leukozyten diagnostiziert sein, sind prenatalnyj die Diagnose und die Aufspürung der Träger möglich.

Die Ergebnisse framingemskogo und anderer ähnlicher Forschungen zeugen davon, dass je höher als Plasmaspiegel des Cholesterins, desto höher als Risiko des Herzinfarktes, der mit der vorzeitigen Entwicklung der Atherosklerose verbunden ist. Jedoch fehlten bis vor kurzem die klinischen Forschungen, die überzeugend beweisen würden, dass die Veranstaltungen, die auf die Senkung des Plasmaspiegels des Cholesterins gerichtet sind, die Frequenz der atherosklerotischen Infektion der Behälter des Herzens beeinflussen. In 1984 war es (iLipid Research Clinics Coronary Primary Prevention Trial) vorgeführt, dass die Senkung des Standes des Cholesterins auf 1 % bei der Behandlung cholestiraminom 2 % von der Senkung der Frequenz des Herzinfarktes begleitet wurde. So entsteht die Notwendigkeit der Gleichsetzung der Kinder des frühen Kindesalters die Gruppe des erhöhten Risikos der Entwicklung der vorzeitigen Atherosklerose infolge der Nachfolge eines oder mehrerer Gene der Hypercholesterinämie, was bezweckt, das assoziierte Risiko der frühen Erkrankungen des Herzens zu verringern. gipertriglizeridemija ist mit der frühen Entwicklung der Atherosklerose wie bekannt auch verbunden, aber gewöhnlich wird wie weniger bedeutsam, als die Hypercholesterinämie, den Risikofaktor der Atherosklerose betrachtet. In der gegenwärtigen Abteilung sind die Übersicht der Mechanismen des Metabolismus und des Transportes des Cholesterins und der Triglyzeride vorgestellt, die Befunde über "den normalen" Inhalt der Lipide im Plasma über primär (d.h. genetisch) und die nochmaligen Verstöße des Metabolismus lipoproteinow, die zum Verstoß des Inhalts der Lipide bei den Kindern bringen können, sowie sind die Probleme der Diagnostik und der Behandlung der Kinder besprochen.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»