Der Anfang >> Die Artikel >> Die Archive >> Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die Methoden der Forschung der Chromosome - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose


DIE METHODEN DER FORSCHUNG
Die Kultur der Käfige. Klein limfozit, leicht gefördert zur Deletion mit Hilfe pflanzen- mitogena das Phytohämagglutinin (FGA), verwenden für die Chromosomforschungen gewöhnlich. Die sich teilenden Käfige werden in der Metaphase fixiert, und bei der Ergänzung der hypotonischen Lösung werden die Chromosome abgeschieden. Die Pinselstriche-Präparate der Chromosome dorren in der Luft aus.
Für die Studie mosaizisma und der biochemischen Defekte muss man die Kulturen der Fibroblasten verwenden, was die großen technischen Mittel und den Zeitaufwand fordert. Für die Diagnostik der Erkrankungen des Blutes, die Kultur des Knochenmarkes bevorzugter zu verwenden, aber können die Chromosome aus mijelozitow des peripherischen Blutes verwendet sein. Die Methoden der Forschung für das Erhalten der Kultur der Käfige amniotitscheskoj dem Liquor sind diesem für das Erhalten der Kultur der Fibroblasten ähnlich. Die zytogenetische Analyse endet durch 2—3 ned.
Zu am meisten schnell verhält sich den ausführbaren Methoden die Biopsie chorionitscheskich der Härchen. Sie bekommen in der kleinen Zahl mit Hilfe ultraschall- otsassywanija durch den Hals matki gleich nach der unmittelbaren Beobachtung der Chromosome im Muster oder der Kultur der Käfige. Diese Prozedur erfüllen bei der Frist der Schwangerschaft 8—11 ned, und die Ergebnisse bekommen gewöhnlich bis zum Abschluss des I. Schwangerschaftstrimenons. Ihre Sicherheit vollständig ist nicht bewertet.
Die traditionellen Methoden der Färbung der Chromosome in der Mehrheit waren von den Methoden, zulassend verdrängt, den charakteristischen Typ ihrer Färbung mit der Reihenfolge hell und dunkel (oder hell und grau) der Scheiben in jedem Chromosom zu bekommen. Diese Scheiben (oder des Streifens) sind mit der Struktur Hauptpaare nukleotidow, bildender DNS verbunden, sowie sind entlang der langen Achse des Chromosoms in der Spezies gistonowych und negistonowych der Proteine verteilt. Die Färbung von abgeleitetem chinakrina oder den ihm ähnlichen Substanzen und nachfolgend mikroskopirowanije unter Ausnutzung des ultravioletten Beleuchtungskörpers lassen zu, fljuoreszentnyje die Scheiben (Q-Discs) abzuscheiden, während die entsprechenden G-Scheiben bei der Färbung nach der abgeänderten Methode Gimsy abgeschieden werden. Bei anderer Methode, bei der den Farbstoff Gimsy oder akridinowyj orange verwenden, geschieht die entgegengesetzte Färbung Q - und der G-Scheiben und zeigen sich sogenannt reversibel, oder die R-Discs. Zur Zeit verwenden in einem beliebigen spezialisierten Labor für die genaue Diagnostik wenigstens einen ia dieser Methoden der Färbung der Chromosome. Zu anderen Methoden verhalten sich die Absonderung der S-Disc bei der Färbung des Heterochromatins, das neben dem Zentromer jedes Chromosoms aufgedeckt wird, die Färbung der S-Disc (G-11) im 9. Chromosom, die Absonderung der Bereiche mit jadryschkowym vom Organisator (JAO) in den Satellitenchromosomen bei der Färbung vom ammoniakalischen Silber, die Aufspürung des Austausches sestrinskimi von den Chromatiden.
Die Errungenschaften der letzten Jahre lassen zu, die Chromosome in der späten Periode profasy zu untersuchen, wenn sie, als bei der gewöhnlichen Forschung in der Metaphase weniger gefaltet sind. Im Vergleich zur gewöhnlichen Methode der Forschung, zulassend, 200—400 Scheiben zu analysieren, mit Hilfe dieser Methode scheiden bis zu 600 1400 Scheiben ab, was die Möglichkeit gewährleistet, äußerst klein delezii und der Duplikation aufzudecken.
Kariotipirowanije. Chromosom-DNS replizirujetsja während des S-Stadiums der Interphase, aber die zweistrukturelle Natur der Chromosome wird deutlich sichtbar nur am Anfang mitosa. So besteht zur Zeit mitosa jedes Chromosom aus zwei identisch langen feinen Strangen, die sestrinskimi von den Chromatiden genannt werden, zusammengepresst in die dichten Strukturen, infolgedessen entsteht der Eindruck kurz, dick pletschej, festgehalten zusammen mit der Hilfe des Zentromers. In der Metaphase, wenn ihre Länge am meisten klein, die Chromosome in Paare organisiert werden. Die ähnliche Systematisierung der Chromosome aus einem Käfig heißt vom Karyotyp. Zur Zeit werden meistens bei den labormässigen Forschungen bei jedem Kranken 10—40 Metaphasenkaryotype analysiert und informativ halten die Methoden, zulassend, die Chromosome mit der typischen Anordnung der Scheiben an den Tag zu bringen. Bei der Verdächtigung auf mosaizism muss man wie bolscheje die Zahl der Käfige, als auch des Käfigs anderer Texturen analysieren. Für jene Fälle, wenn die ausführlichere Analyse gefordert wird, untersuchen profasnyje und prometafasnyje die Chromosome, da sie bolschej die Längen und in ihnen bolscheje die Zahl der Scheiben identifiziert wird.

Der normale Karyotyp

Нормальный кариотип
Die Abb. 6-5. Die Lage des Zentromers, die drei Typen der Chromosome im normalen Karyotyp des Menschen bestimmt: meta - sub- und akrozentritscheskije (); die morphologischen Marker, die bei der Gleichsetzung der Chromosome verwendet werden ().

Die diploidnoje Chromosomenzahl beim Menschen bildet 46, d.h. eines 23 Paares. So 23 — gaploidnoje die Chromosomenzahl, die in den Gameten aufgedeckt wird. Jedes Chromosom besteht in der Metaphase aus zwei Chromatiden, unterscheidet sich durch die charakteristische Morphologie, die mit der Lage des Zentromers oder primäre peretjaschkoj bestimmt wird, die die Umfänge lang und kurz pletschej (die Abb. 6-5 bestimmt). Zu den Beispielen drei normaler Formen der Chromosome dienen 1, 3 und 16. (metazentritscheskije), 4. und 5. (submetazentritscheskije) sowohl 21. als auch 22. (akrozentritscheskije). Aller akrozentritscheskije haben die Chromosome, außer dem Y-Chromosom, nochmalig peretjaschku und den Satelliten. Je nach der Gleichsetzung nach dem Umfang, der Morphologie und der charakteristischen Anordnung der gefärbten Scheiben war das Zahlensystem der Bezeichnung der Chromosome (mit Ausnahme sexuell) (die Abb. 6-6) entwickelt.

Кариотип здорового мужчины с хромосомами в поздней профазе
Die Abb. 6-6. Der Karyotyp des gesunden Mannes mit den Chromosomen in spät profase, in der sie sich bolschej durch die Länge der Schulter und die große Zahl der Scheiben, als in den Chromosomen unterscheiden, die sich in der Metaphase befinden.

Im normalen Karyotyp bei der Färbung von den traditionellen Methoden waren etwas Varianten der morphologischen Struktur der Chromosome enthüllt. Es ist die Elongation parazentromernogo des Bereiches in der langen Schulter 1, 9 und 16. Chromosome, die vergrösserte entweder verringerte kurze Schulter oder die vergrösserten Satelliten akrozentritscheskich der Chromosome und nochmalig peretjaschka auf der kurzen Schulter des Chromosoms 17 am meisten studiert (siehe die Abb. 6-5; die Abb. 6-7). Die Form und die Länge des Y-Chromosoms kann von verschiedene auch sein. Ungeachtet was ist die Anordnung der Scheiben in jedem Chromosom ständig, es waren verschiedene sich in der Norm treffenden Varianten unter Anwendung von den Fluoreszenzmethoden der Färbung, zum Beispiel, die Unterschiede in der Intensität der Fluoreszenzscheiben neben den Zentromeren der 3. und 4. Chromosome und der Satelliten akrozentritscheskich der Chromosome (enthüllt siehe die Abb. 6-7). Der Unterschied in der Länge des Y-Chromosoms ist von der Erweiterung oder dem Verlust der hauptq-Scheibe, die nicht den Phänotyp beeinflusst bedingt. Ursprünglich waren die morphologischen Varianten bei den Personen mit den Abnormitäten enthüllt, infolgedessen verbanden sie mit den Erkrankungen, aber bald wurde offensichtlich, dass diese morphologischen Unterschiede nach mendelewskomu dem Typ beerbt werden, und einige Varianten treffen sich genug oft, dass man für den Polymorphismus (die Varianten der Norm) halten kann. So stellen sie die nützlichen genetischen Marker dar und können helfen, die Gene in bestimmten Chromosomen zu lokalisieren.
Bei den bejahrten Personen waren die Schwingungen der Chromosomenzahl in verschiedenen Käfigen enthüllt. Es ist die Tendenz zum Verlust des X-Chromosoms bei den Frauen im Alter von 55 Jahren bemerkt und ist auch die Y-Chromosomen bei den Männern älterer ist 65 Jahre im Alter älterer.
Zu anderer Kategorie der Unterschiede verhält sich das Vorhandensein oder die Abwesenheit der Stellen der Brüche. Ungeachtet was ist die Mehrheit von ihnen mit den spezifischen Syndromen nicht verbunden, die Aufspürung der Brüche beim Ende der langen Schulter des Chromosoms X wird mit der Retardation (der Abb. 6-8) kombiniert.

Und - die Chromosome, die azetoarseinom gefärbt sind; das sich links befindende Chromosom in jedem Paar oder der Triade gewöhnlich "nicht markiert"; — werden die Chromosome, die mit der Hilfe chipakrina digidrochlorida gefärbt sind, nach der Intensität fljuoreszirowanija der Streifen unterschieden.

Х-хромосомы
Die Abb. 6-7. Einige morphologische Varianten bei den gesunden Personen.
Die Abb. 6-8. Die X-Chromosome, bei einer von denen (links) ist der Bruch am unteren Ende der langen Schulter (fra (X) (Ч28) sichtbar.

Die anomalen Karyotype

Die Veränderung der Zahl des Chromosoms. Die Chromosomaberrationen werden je nach den Zahlen- und strukturellen Veränderungen unterteilt. Die Käfige mit der divisibel Vergrößerung gaploidnogo die Zahlen, zum Beispiel, 46, 69, 92 und so weiter, verhalten sich zu den Euploiden. Die euploiden Käfige mit der Chromosomenzahl, die diploidnyj den Satz 46 übertritt, heißen poliploidnymi. Die Käfige mit der Abweichung der Chromosomenzahl von einer der euploiden Zahlen, heißen aneuploidnymi.
Zu den häufigsten Beispielen aneuploidii verhält sich die Trisomie, d.h. drei körpereigene Chromosome anstelle eines gewöhnlichen Paares Chromosome. Der Mangel des Chromosoms heißt monossomijej (für ein entsprechendes Paar). Die aneuploidnyje Individuen können trissomnymi mehr als nach einem einem Paar Chromosome sein oder sie können eine Kombination drei - und monossomii haben. Zur Zeit mejosa verbinden sich die körpereigenen Chromosome; nach der Doppelbildung der Zahl des Chromosoms trennen sich zu den entgegengesetzten Polen des sich teilenden Käfigs. Beim Verstoß der Vereinigung oder der Teilung (neraschoschdenije) ändert sich der Prozess der Segregation, was zu aneuploidii (die Abb. 6-9 bringen kann). neraschoschdenije der Chromosome zur Zeit mitosa bringt zu mosaizismu, was die Anwesenheit mehr ein Populationen der Käfige mit verschiedener Chromosomenzahl bei einem und derselbe Individuum (der Abb. 6-10) bedeutet. Je ist die Mutter älterer, desto es mehrere Wahrscheinlichkeit neraschoschdenija als die Chromosome und die Trisomie gibt. monossomija kann ein Ergebnis des Verlustes des Chromosoms, oder anafasnogo der Verschiebung sein, d.h. Die Unfähigkeiten des Chromosoms, einen der Pole des Käfigs zur Zeit anafasy zu erreichen, dass zu mosaizismu (auch bringt siehe die Abb. 6-10). Mitotitscheski neraschoschdenije im Laufe der embryonalen Entwicklung kann zu mosaizismu mit zwei oder mehreren Populationen der Käfige (Abb. 6-11) bringen.


Die Abb. 6-9. neraschoschdenije zur Zeit mejosa, bestätigt von zwei Paar
Der Chromosome.
Die erste Deletion mit neraschoschdenijem, der Unfähigkeit der kleinen körpereigenen Chromosome, geteilt zu werden, bildet die Gameten mit dem fehlenden kleinen oder zusätzlichen Chromosom (); die zweite Deletion mit neraschoschdenijem bei der Deletion des Zentromers.

Voll poliploidija ist mit dem Leben unvereinbar, aber es sind die Fälle des Überlebens der Personen mit mosaizismom bekannt. Die Triploidie (dreifach gaploidnyj der Satz, deckten nur 69 Chromosome) bei den spontan abortierten Früchten und tot geboren meistens auf. Sie ist von der Befruchtung des Eies von zwei spermatosoidami oder dem Beitritt gaploidnogo des Satzes zu diploidnoj dem Gameten bedingt. Die tetraploidnyje Käfige waren bei abortussow, bei den Personen mit den bösartigen Erkrankungen und manchmal bei den Kleinkindern mit dismorfijej aufgedeckt. Tetraploidija manchmal trifft sich in den Kulturen der Käfige, besonders in den Käfigen amniotitscheskoj den Liquor, und ihre Zahl nimmt proportional zur Zeit der Pflege zu.

Формирование мозаицизма
Die Abb. 6-10. Die Bildung mosaizisma. Die Chromosome X und Y sind für die Illustration zwei Hauptfehler, die das Erscheinen der Population der Käfige mit dem falschen Satz der Chromosome bedingen verwendet. In der Norm bei mitose (oben) werden die verdoppelten Chromosome geteilt und gehen in die Tochterzellen über. Wenn sich eines der verdoppelten Chromosome nicht trennt, geschieht mitotitscheskoje neraschoschkenije (im Mittelpunkt). Bei der gewöhnlichen Divergenz und der Hemmung der Migration der Chromosome geschieht die Hemmung in anafase (unten) 
Связь между моментом митотического нерасхождения и пропорцией аномальных клеток у эмбриона с мозаицизмом
Zu
sch
Die Abb. 6-11. Die Verbindung zwischen dem Moment mitotitscheskogo neraschoschdenija und der Proportion der anomalen Käfige beim Embryo mit mosaizismom.
Und — mitos in der Norm: alle sich bildenden Käfige enthalten 46 Chromosome; — der Fehler im Prozess perowogo nach der Konzeption mitosa: bildet sich zwei Typen der embryonalen Käfige, in einer Hälfte aus denen 47 Chromosome, in anderer Hälfte — 45 enthalten sind; in — die Fehler, die sich nach einem bestimmten Umfang treffen: bildet sich drei Zellpopulationen (mit 45, 46 und 47 Chromosomen)
Zwei wieder gebildete Chromosome in den Käfigen rechts können () nicht geteilt werden.

Механизм, обусловливающий структурные аномалии хромосом
Die Abb. 6-12. Der Mechanismus, der die strukturellen Abnormitäten der Chromosome bedingt. Diese Aberrationen hängen wenigstens von zwei Bruchen (ab sind von der welligen Linie bezeichnet).

Die strukturellen Aberrationen. Diese Abnormitäten sind vom Bruch der Chromosome und ihrer Umgestaltung bedingt. Die Syndrome delezii, zum Beispiel, das Syndrom des katzenartigen Schreies (5r-), können Ergebnis die Betriebsunterbrechung delezii oder der Nachfolge translozirowannoj die Chromosome mit dem Bereich delezii sein. Medial delezii geschehen beim Verlust des Segmentes des Chromosoms innerhalb des Chromosomenarmes (der Abb. 6-12).
Für alle strukturellen Abnormitäten ist es selbst wenn zwei Chromosom- Bruche erforderlich, wonach die Wiederherstellung der zerrissenen Enden geschieht. Die Translokationen, die oder entstehen de novo beerbt werden können, zeigen sich meistens. Die reziproknyje Translokationen sind vom Austausch von den Segmenten zwischen zwei nicht körpereigenen Chromosomen (bedingt siehe die Abb. 6-12). Die Träger reziproknych der Translokationen gewöhnlich fenotipitscheski sind normal, da sich durch den vollen Satz der Gene unterscheiden. Bei den Kindern, die von den Träger der Translokationen geboren sind, die Merkmale der Pathologie werden gezeigt werden, falls sie nur ein Chromosom von zwei translozirowannych bekommen werden und entsprechend werden sich bei ihnen die duplikazionno-mangelnden Syndrome (die Abb. 6-13) treffen. Je nach der Zahl des beerbten Materials, das vergrösserten doppelt oder verloren ist, die Aberration halten für die Teiltrisomie oder teilweise monossomijej.
Наследование транслокации 2/15
Die Abb. 6-13. Die Nachfolge der Translokation 2/15

Auf den besonderen Typ der Translokation bringen zentritscheskoje die Vereinigung, oder robertsonowskuju die Translokation, wenn zum Prozess akrozentritscheskije die Chromosome zugezogen werden, in die sich die Bruche in okozentromernych die Bereiche, rezipijentnoj und der Spenderchromosome treffen. Gewöhnlich verlieren sich die kurzen Schultern beider Chromosome und das Zentromer des Spenderchromosoms. Die Zentritscheski Vereinigung trifft sich in den 14. und 21. Chromosomen öfter, was das Down-Syndrom (die Abb. 6-14) bedingen kann. Da die kurze Schulter akrozentritscheskoj die Chromosome genetisch nicht aktiv ist, leistet der Verlust des genetischen sich darin befindenden Materials offensichtlich fenotipitscheskogo die Wirkung auf des Trägers nicht.
Die Ringchromosome bilden sich, falls sich beider des Endes die Chromosome losreißen, und die Enden der zentralen Fragmente verbinden sich, obrasuja das Chromosom mit delezijej wie kurz, als auch der langen Schulter (siehe den Reis "6-12). Diese instabile geschlossene Struktur erschwert mitos. Die Inversionen (siehe die Abb. 6-12) zwei Typen können ein Ergebnis sein, dass sich die Segmente zwischen zwei Bruchen in einem Chromosom von den Stellen ändern und die Ordnung der Gene wird rückgängig. Da die Inversion zur Schwierigkeit der Chromosomenpaarung bringen kann, kann es ihr Risiko neraschoschdenija vergrössern.
Im Prozess mejosa krossingower der Gene zwischen den Chromatiden der körpereigenen Chromosome stellt die normale Erscheinung, die rekombinazijej oder von der Teilung der Gene leicht bewiesen wird, gewöhnlich lokalisiert in ein und derselbe Chromosom dar.
Наследование центрического слияния 14/21
Die Abb. 6-14. Die Nachfolge zentritscheskogo die Verschmelzungen 14/21. Ungeachtet was kann diese Translokation zur Abnormität des Chromosoms 14 und monossomii 21 auch bringen, die Nachkommen mit diesen Defekten, wenn überleben, treffen sich

Der Austausch zwischen den Chromatiden kann sich zur Zeit mitosa auch treffen und kann zum Prozess der Chromatide zwei körpereigener oder nicht körpereigenen Chromosome zuziehen. Da in der Metaphase sestrinskije die Chromatiden noch nicht geteilt sind, bringt solcher Austausch zur Bildung tschetyrechradiusnoj die Konfigurationen, erinnernd die Reisekreuzung. Es ist etwas komplizierter, die Existenz des Austausches zwischen sestrinskimi von den Chromatiden in mitotitscheskich die Käfige zu beweisen deswegen, dass replizirowannyje die Chromatiden auf sich die identischen Gene und die ungewöhnliche Konfiguration tragen bildet sich nicht. Es kann man mit Hilfe verschiedener Methoden der Färbung beweisen. Die vielfältigen Typen des Austausches der Chromatiden decken bei den Syndromen der Bruche (siehe weiter) und in den Käfigen auf, die mutagennymi von den Substanzen bearbeitet sind.

Die Nomenklatur

Die Tabelle 6-4. Einige typische Muster der Eintragung der Karyotype


46, XY

Der normale Karyotyp beim Mann

47, ХХ+13

Die Frau mit der Trisomie 13

47, XY + 21

Der Mann mit der Trisomie 21 (das Down-Syndrom)

46, XY,—21, + t (21q21q)

Der Mann mit dem Down-Syndrom infolge der Translokation des Typs zentritscheskogo die Vereinigungen zwischen zwei Chromosomen 21, die Substitution eines Chromosoms 21

45, XX, — <14,—21, + t (14q21q)

Fenotipitscheski die normale Träger- Frau der Translokation des Typs zentritscheskogo die Vereinigungen zwischen den Chromosomen 14 und 21

46, XY, del (5p)

Der Mann mit dem Syndrom katzenartigen Schreies, das delezijej dem Bereichen der kurzen Schulter des Chromosoms 5 bedingt ist

46, XX, del (18q)

Die Frau mit delezijej allen oder des Bereiches der langen Schulter des Chromosoms 18

46, XY, g (19)

Der Mann mit dem Ringchromosom 19

45, X

Die Frau mit dem Syndrom Ternera, das monossomijej X bedingt ist

47, XXY

Der Mann mit dem Syndrom Klajnfeltera

46, X, i (Xq)

Die Frau mit dem Syndrom von Ternera, die vom Isochromosom der langen Schulter des X-Chromosoms bedingt sind

46, XY/47, XXY

Der Mann mit XY/XXY vom Mosaiksyndrom Klajnfeltera

46, XY, fra (X) <q28)

Der Mann mit dem Bruch des X-Chromosoms

Um die Verwirrung zu vermeiden, war die Nomenklatur für die Beschreibung des Karyotypes standartisowana. Erstens zeichnen die Gesamtzahl der Chromosome, zweitens den Satz der sexuellen Chromosome auf, wonach die Beschreibung der Aberrationen (die Tabelle 6-4) folgt. Die kurze Schulter des Chromosoms bezeichnen von der Letter "r", und die lange Schulter — die Letter «q». Eine beliebige Vergrößerung oder der Verlust des Chromosommaterials bezeichnen entsprechend vom Zeichen "+" oder «—», unterbracht vor der Nummer des Chromosoms, wenn es sich um ein ganzes Chromosom handelt, und nach dem Symbol, das die Schulter bezeichnet, wenn es sich um eine beliebige Vergrößerung oder die Verkleinerung der Länge der Schulter handelt. Die Chromosome mit der Translokation zeichnen in den Klammern auf, vor denen die Letter «t» stellen: zum Beispiel, t (14q21 q) bedeutet meistens die aufgedeckte Translokation beim Down-Syndrom (bei der Mehrheit der Kinder, wird die Trisomie nach dem 21. Chromosom jedoch bemerkt, das zusätzliche Chromosom bezeichnen + 21).
Zur Zeit können in den Chromosomen die Bereiche nach charakteristisch für sie den Streifen abgeschieden sein. Jede Schulter des Chromosoms ist auf die Bereiche geteilt und, so können der Verstoß der Struktur der Chromosome und die Chromosomumgestaltungen identifiziert sein, die Aberrationen werden mit der relativen Genauigkeit beschrieben.

Dermatoglifika

Bis zur Entwicklung der Zytogenetik des Menschen einem der Kriterien für die Diagnostik des Down-Syndroms dienten die Abdrücke ladonnoj und podoschwennoj der Oberflächen. Die nachfolgende Entwicklung der Methoden der Chromosomanalyse hat den relativen Wert dermatoglifiki in der klinischen Einschätzung der Patientinnen mit der Verdächtigung auf die Chromosomabnormitäten verringert.
Dermatoglifika stellt die Konfiguration dar, die die Hautausbuchtungen, aber nicht die Falten beim Beugen bilden. Den meisten Wert haben die Zeichnung der Endglieder der Finger, die Anordnung triradiussa verhältnismäßig ladonnoj die Achsen und die Zeichnung podoschwennoj die Oberflächen des Fusses. Den Abdruck bestimmen mittels der Zählung der Zahl der Hautausbuchtungen zwischen dem Mittelpunkt des Abdruckes und triradiussom, bestimmend die Peripherie des Abdruckes. Die palzewyje Muster unterscheiden sich durch die größte Zahl der Linien gewöhnlich, während auf ladonnoj dem Bogen sie, da fehlen auf ihr triradiussa gibt es. Für bestimmte Syndrome sind der Charakter und der Umfang der Abdrücke wichtig.
Es ist die geäusserte Korrelation zwischen dermatoglifitscheskimi von den Merkmalen und den Veränderungen der Chromosome vorgeführt. Die charakteristischen Hautabdrücke stellen die wohlbekannten diagnostischen Kriterien bei der Trisomie nach 13, 18 sowohl 21. Chromosomen als auch das Syndrom delezii im 18. Chromosom und der Gruppe G gegenwärtig dar. Aller diese sind bei den entsprechenden Syndromen beschrieben.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»