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Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Der Metabolismus und der Transport lipoproteinow. Das Cholesterin und die Triglyzeride werden im vaskulösen Flußbett in Form von den makromolekularen Komplexen transportiert, die lipoproteinam und genannt werden; die Proteinkomponenten des Komplexes nennen apolipoproteinami. Nahrungs- lipoproteiny (entwickeln sich die Chylomikrone) und sekretirujutsja im Dünndarm, andere, zum Beispiel, werden lipoproteiny der sehr niedrigen Dichte (LPONP synthetisiert), in der Leber, und einige reifen [lipoproteiny der hohen Dichte (LPWP)] im vaskulösen Flußbett nach dem Austausch von den bildenden Komponenten mit anderen zirkulierend lipoproteinami oder mit den Gewebestrukturen.
Der Transport exogen (nahrungs-) der Lipide (der Abb. 7-29). Nach dem Verbrauch in die Nahrung schirossoderschaschtschich der Lebensmittel und ihrer Hydrolyse lipasoj des Darmkanales und der Bauchspeiseldrüse, die freien Fettsäuren und das Cholesterin reesterifizirujutsja in enteral die Epithele mit der Bildung der Triglyzeride und der Äthern des Cholesterins entsprechend. Diese Lipide dann "werden" zusammen mit fosfolipidami eingepackt", vom freien Cholesterin und mindestens mit zwei apolipoproteinami (апоА-1 und апоВ-48) mit der Bildung der Chylomikrone, sekretiruje in die Darmlymphe, geraten in den Brustlymphendurchfluß, und dann in die peripherischen Behälter. In zirkuljatornom den Flußbett erwerben die Chylomikrone zusätzlich apolipoproteiny, hauptsächlich apoje und etwas Formen apos. Die Triglyzeride, die den großen Bereich der Chylomikrone bilden, es ist gidrolisujutsja lipoproteinlipasoj des Kapillarendothels schnell. Die freien sich im Laufe der Hydrolyse bildenden Fettsäuren werden ins Fettgewebe für die Ansammlung in Form von den Triglyzeriden, sowie in die Muskeltextur ursprünglich transportiert, in der sie sich der Beta-Oxydierung unterziehen. Die Teilchen lipoproteinow der kleineren Umfänge und bolschej die Dichten, da den großen Bereich der Triglyzeride verloren haben, bedecken von den Scherben der Chylomikrone. Sie sparen tatsächlich alle Äthern des Cholesterins, die in ihren Bestand eingehen auf, und geben den Bereich apolipoproteinow (apos und апоА-1) LPWP zurück; dabei werden sie апоВ-48 und apoje bereichert. Diese Scherben werden unterschieden, verbinden sich und werden teilweise mit der Teilnahme der Membranrezeptoren der Leber, die für die Teilchen apoje spezifisch sind verwertet.

Путь метаболизма хиломикрона в плазме человека
Die Abb. 7-29. Der Weg des Metabolismus des Chylomikrons im Plasma des Menschen.

Mit Hilfe dieses Mechanismus handelt das Cholesterin, das mit der Nahrung handelt, in die Leber, in der er an der Regulierung cholesterinowogo des Metabolismus der Leber teilnimmt. In der Norm sparen die Chylomikrone und ihre Scherben die Lebensfähigkeit in zirkuljatornom den Flußbett im Laufe von der kurzen Zeit auf; durch 12 tsch vom Anfang des Fastens in der Norm im Plasma bleibt es lipoproteinow der Nahrungsherkunft nicht übrig.
Der Transport der endogenen Lipide aus der Leber (der Abb. 7-30). In der Leber sekretirujutsja lipoproteiny, sich verhaltend zur Klasse LPONP, enthaltend frei und esterifizirowannyj das Cholesterin, die Triglyzeride, fosfolipidy und den Satz apolipoproteinow, besonders апоВ-100, apos und apoje. Gleich den Chylomikronen, LPONP wechseln apolipoproteinami mit anderen zirkulierenden Teilchen und es liefern die Triglyzeride an das Fettgewebe bei der Teilnahme lipoproteinlipasy. Im Verlauf dieses Prozesses werden sie kleiner und dichter und heißen von den Scherben LPONP, oder lipoproteinami der Zwischendichte (LPPP). Einige diesen Scherben werden von den Rezeptoren der Membranen petschenotschnych der Käfige ergriffen, gleichzeitig verwandelt sich ihr einiger Bereich in lipoproteiny der niedrigen Dichte (LPNP); das Letzte vermutet den Prozess der Abtragung der bleibenden Triglyzeride und aller apolipoproteinow, mit Ausnahme апоВ-100.
Пути метаболизма липопротеинов низкой и очень низкой плотности
Die Abb. 7-30. Die Wege des Metabolismus lipoproteinow der niedrigen und sehr niedrigen Dichte (entsprechend LPNP und LPONP) im Plasma des Menschen.
Die Triglyzeride (TG — die grauen Bereiche) und estery des Cholesterins (der Ech-schwarzen Bereiche) verbinden sich mit апо-В-100, apo-mit und apo in der Leber und sekretirujutsja in Form von LPONP. LPONP ziehen sich lipolisu im Kapillarendothel der fettigen und Muskeltexturen unter, bei diesem verlieren sich TG unter dem Einfluss lipoproteinlipasy (LPL). Sich bildend infolge LPONP oder verwandeln sich in LPNP, in die peripherischen Käfige schupsch LPNP-redeptoroposredowannogo des Haltens transportiert worden, oder werden petschenotschnymi von den Rezeptoren ergriffen.

Dabei bilden sich die Teilchen, die fast aus den Äthern des Cholesterins und апоВ-100 vollständig bestehen. Der spezifische Rezeptor zu LPNP wird auf der Membran bolschej die Bereiche der Käfige lokalisiert, er unterscheidet, verbindet und bedingt die Absorption LPNP. Unter Mitwirkung von diesem Mechanismus LPNP liefern das Cholesterin den extrahepatischen Texturen für die Versorgung der Membransynthese; außerdem gewährleisten die Texturen, die am Prozess der Synthese der Steroidhormone teilnehmen die Bedürfnisse nach dem Cholesterin auf der Grundlage rezeptorooposredowannogo des Haltens LPNP. Ihre Teilchen können im Plasma im Laufe von einigen Tagen zirkulieren.
Lipoproteiny der hohen Dichte und den Rücktransport des Cholesterins. Im Unterschied zu den Chylomikronen und LPONP, sekretirujuschtschichsja in zirkuljatornoje das Flußbett in Form von den endgültig gebildeten Teilchen, LPWP sekretirujutsja von der Leber und dem Dünndarm in der Spezies dnskoidalnych der Teilchen im Stadium ihrer Bildung, bestehend vorzugsweise aus fosfolipidow und der Eiweißstoffe (apoje und apoa). Die Teilchen verbinden das Cholesterin LPONP und LPNP, sowie der Texturen; dieses Cholesterin esterifizirujetsja mit dem Weg lezitincholesterinaziltransferasnoj (LCHAT) der Reaktion. Der Bereich des Äthers des Cholesterins wird je den Kern LPWP angesammelt, was ihnen die sphärische Form gibt, und sein Bereich wird auf LPONP und LPNP wieder verlegt. Da LPNP und die Scherben LPONP metabolisirowatsja in der Leber, es können. Bestimmt die Möglichkeit der Rückgabe des Gewebecholesterins in die Leber (den Rücktransport des Cholesterins) vorher. Lipoproteiny der hohen Dichte können metabolisirowatsja von der Leber an und für sich, was den zusätzlichen Weg des Rückeingangs des Cholesterins des Gewebsursprunges in die Leber gewährleistet, die dann ekskretirowat es in die Galle begabt ist.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»