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Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow. In der Tabelle 7-10 ist der Plasmaspiegel des Cholesterins und der Triglyzeride in der Norm vorgestellt. Im Laufe von einigen ersten Monaten des Lebens wird die Konzentration des Cholesterins infolge der Veränderungen in LPNP wesentlich erhöht. Während der nachfolgenden 15—20 Jahre gibt es keine wesentliche Veränderungen des allgemeinen Standes des Cholesterins (durchschnittlich 1500—1650 Milligramme/l bei den Männern und bei den Frauen) geschieht nicht. Sein Inhalt in LPNP bleibt auf dem Stand kaum niedriger als 1000 Milligramme/l wie den Männern, als auch bei den Frauen. Die Zahl des Cholesterins LPWP im frühen Alter ist bei den Jungen "der Mädchen vergleichbar, und im Folgenden bleibt es etwa ständig den Mädchen und deutlich verringert sich bei den Jungen (in zweitem. Den 10. Jubiläum des Lebens wird sein Stand) stabilisiert. Andererseits, der Stand der Triglyzeride des Plasmas neigt zur temporären Erhöhung bei den Kindern obojego des Geschlechtes auf dem ersten Lebensjahr, sinkt bis zu den mittleren Werten (500—600 Milligrammen/l) in der nachfolgenden etwas Jahre, und dann (zum Alter 20 Jahre) wird erhöht; Durchschnittlich bis zu 750 Milligramme/l. Bei den Personen des jungen Alters zeigt sich die wesentliche Erhöhung des Standes des Cholesterins im Plasma, was fast ausschließlich mit der Vergrößerung seiner Zahl im Bestande von LPNP verbunden ist. In die nachfolgenden 30 Jahre ist die Geschwindigkeit seiner Erhöhung) bei den Männern wesentlich höher, als bei den Frauen. Wenn dazu, beizumengen, dass bei den Männern der niedrigere Stand des Cholesterins in LPWP und den höheren Stand der Triglyzeride, so erweisen sich die Männer in der Gruppe wesentlich des höheren Risikos nach der Entwicklung der atherosklerotischen Infektion der Behälter des Herzens im Vergleich zu den Frauen, mindestens bis zum Alter 50—60 Jahre.

Die Tabelle 7-10. Die Konzentration des Cholesterins und der Triglyzeride im Plasma (dem Milligramm/l) bei den Kindern und den Teenagern


Das Alter

Der Allgemeine

Das Cholesterin

Das Cholesterin LPNP

Das Cholesterin LPWP

Die Allgemeinen

Die Triglyzeride

Durchschnittlich

5-95. proze -
ntil

Durchschnittlich

5-95. proze -
ntil

Durchschnittlich

5-95. proze -
ntil

Durchschnittlich

5-95. proze -
ntil

Das pupowinnaja Blut

680

420—1030

290

170—500

350

130—600

340

140—840

6 mes

1320

890—1850

730

400—1110

510

230—880

800

450—1690

1 Jahr
<1—4 Jahre

1450

990—1930

810

490—1210

510

220—810

730

420—1580

Die Jungen

1550

1140—2030

 —

560

290—990

Die Mädchen

1560

1120—2000

640

340-1120

5—9 Jahre

 

 

 

 

 

 

 

 

Die Jungen

1550

1250—1890

930

630—1290

560

380—740

520

280—850

Die Mädchen

1640

1310—1970

1000

680—1400

530

360-730

640

320—1260

10—il4 der Jahre

 

 

 

 

 

 

 

 

Die Jungen

1600

1240—2020

970

640—1320

550

370—740

630

330—1110

Die Mädchen

1600

1250—2050

970

680—1360

520

370—700

720

390—1200

15—19 Jahre

 

 

 

 

 

 

 

 

Die Jungen

1530

1180—1910

940

620—1300

460

300—630

780

380—1430

Die Mädchen

1590

1180—2070

960

590—1370

520

350—740

730

360—1260

Die Befunde in der Beziehung pupowinnoj des Blutes, des Plasmas bei den Kindern im Alter von 6 mes-1 werden nach Frerichs R des Jahres gebracht. R. et al. Circulation, 54; 30-2, 1976, und in Bezug auf das Plasma bei den Kindern im Alter von 1—4 Jahren-entsprechend der Tabelle 6, 7, 20. 21; alle anderen Befunde sind in der Tabelle 24, 25, 32, 33, 36 und 37, veröffentlicht in The Lipid Research CliHics Population Studies Data Book, Vol gebracht. 1, 1980.

Insgesamt halten den Menschen dafür von der Hyperlipidämie beim Stand der Lipide im Plasma höher 95. prozentilja für das entsprechende Alter und das Geschlecht. So kann die Hypercholesterinämie beim Stand des Cholesterins auf nüchternen Magen mehr 2000 Milligramme/l für die Personen obojego des Geschlechtes während der ersten 20 Jahre des Lebens (festgestellt sein siehe die Tabelle 7-10). Jedoch ist es laut Angaben National Institutes of Health Consensus Development Conference on Lowering Blood Cholesterol (1984), der Personen im Alter von 2—19 Jahren empfehlenswert, bei denen der Stand des Cholesterins im Plasma 1700 Milligramme/l übertritt (75. prozentil), auf die Gruppe des gemässigten Risikos zu bringen, und bei seiner Konzentration ist 1850 Milligramme/l (mehr 90. prozentilja) — zur High-Risk-Gruppe der vorzeitigen Entwicklung der kardiovaskulären Pathologie höher. Der Personen beider Gruppen ist nötig es zu beginnen, früh zu behandeln, da sich die Lebensweise und die diätetischen Gewohnheiten, die den Stand des Cholesterins beeinflussen, im Kindesalter oft entwickeln.
Man muss die Informationen über die Fälle in der Familie des frühen Herzinfarktes oder des plötzlichen Todes (der Männer im Alter bis zu 50 Jahren und der Frauen bis zu 60 Jahren), der Hyperlipidämie und ksantom bekommen. Wenn die Befunde der familiären Anamnese von den Erkrankungen des kardiovaskulären Systems im frühen Alter zeugen, muss man bei den Kindern den Stand des allgemeinen Cholesterins, des Cholesterins LPWP und der allgemeinen Konzentration der Triglyzeride bestimmen.
Dabei soll das Blut für die Analyse auf nüchternen Magen genommen sein, und der allgemeine Stand der Triglyzeride soll 4000 Milligramme/l nicht übertreten. Für die Diagnosefeststellung kann die Bestimmung des Standes der Lipide bei anderen Familienangehörigen gefordert werden.
Einige Forscher bezeichnen auf die Zweckmäßigkeit der Durchführung skrininga bei allen Kindern hinsichtlich der Aufspürung der Hypercholesterinämie. Jedoch meinen wir in Zusammenhang damit, dass die wesentlichen diätetischen Modifikationen bis zum Alter 2 Jahre nicht empfohlen werden, was, den Stand des Cholesterins im Plasma zu bestimmen bei den Kindern im Alter nach 2 Jahren oder wenigstens im Laufe ihrer Überprüfung vor dem Eingang in die Schule folgt. Bei seiner Erhöhung muss man die Forschung wiederholen, den Stand des Cholesterins LPWP und der Triglyzeride bestimmen, sowie, den Stand des Cholesterins LPNP zu rechnen.
gipertriglizeridemijej halten den Stand der Triglyzeride auf nüchternen Magen höher 95. prozentilja, d.h. es ist 1000 Milligramme/l in die ersten 10 Jahre des Lebens und 1300—1500 Milligramme/l im zweiten 10. Jubiläum des Lebens höher, da mit zunehmendem Alter er erhöht wird. Ungeachtet was an und für sich stellt die Erhöhung des Standes der Triglyzeride den unabhängigen Risikofaktor der Herz-Kreislauf-Erkrankungen nicht dar, ihr Stand ist 95. prozentilja höher kann ein Marker einiger Varianten genetisch bedingt giperlipoproteinemijej sein. Der Kinderarzt soll die Anamnese bei diesen Kindern hinsichtlich der Aufspürung in der Familie der Fälle der frühen kardiovaskulären Pathologie sorgfältig analysieren. Der erhöhte Stand der Triglyzeride wird von den Ergebnissen der nochmaligen Forschungen bestätigt und fordert die weitere Überprüfung des Kindes.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»