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Die familiäre Hypercholesterinämie - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

DIE PRIMÄREN GENETISCHEN DEFEKTE

geterosigotnaja die familiäre Hypercholesterinämie. Diese Erkrankung, die nach dem dominanten Typ beerbt wird, besteht im Verstoß des Metabolismus lipoproteinow und, beeinflusst den Stand der Lipide im Plasma so, trifft sich mit der Frequenz nicht weniger 1 * 500 und verhält sich zur am meisten verbreiteten Form der erblichen Hyperlipidämie, die im Kindesalter an den Tag gebracht wird. Die molekularen Verstöße, die der Erkrankung bilden, sind nicht enthüllt, und unterscheiden mindestens acht selbständig allelnych der Mutationen des Genes, das für die Rezeptoren zu LPNP verantwortlich ist, was zum Verstoß rezeptoroposredowannogo des Haltens LPNP aus der Blutung bringt (siehe die Abb. 7-30). Die Mehrheit der Patientinnen - ist die Heterozygoten nach einem dieser Allele und verfügen etwa über die Hälfte anomal und der Hälfte der nicht geänderten Rezeptoren, dass die Erhöhung des Plasmaspiegels des Cholesterins LPNP, an den Tag gebracht beim Neugeborenen und persistirujuschtscheje während des ganzen Lebens bedingt.
Die klinischen Erscheinungsformen der familiären Hypercholesterinämie, sich am meisten typisch denen — die frühe Atherosklerose der Koronarbehälter, Bis zum 3-4. 10. Jubiläum des Lebens gewöhnlich nicht entwickeln. Der Berg der Fälle des Herzinfarktes Bei den Männern fällt auf 4-5 10. Jubiläum des Lebens; zum Alter 60 Jahre den Herzinfarkt verlegen 85 % von ihnen. Bei den Frauen bildet das mittlere Alter, in dem die klinischen Merkmale erscheinen, 60 Jahre.

1 Dijetoletschenije unter Ausnutzung der ähnlichen Mischungen, der Ersatze der Milch

Es wird die offenbare familiäre Geneigtheit zu den frühen Erkrankungen der Koronarbehälter, dem Erscheinen sehnig ksantom (beobachtet uselkowyje die Anschwellungen in der Sehne pjatotschnoj die Muskeln und anderer, was mit der Ablagerung der Äthern des Cholesterins in den Makrophageen), sowie in den weichen Texturen des Augenlider (ksantelasmy) und der Hornhaut (arcus corneae verbunden ist). Diese Symptome kommen bei den Kindern mit geterosigotnoj von der Form der Erkrankung, mit Ausnahme sehnig ksantom selten vor, die in 10-15 % der Fälle auf dem 2. 10. Jubiläum des Lebens als ursprüngliche klinische Erscheinungsform der Erkrankung erscheinen können. Die pjatotschnyj Sehnenentzündung im Teenageralter soll über die familiäre Hypercholesterinämie auf einen Gedanken bringen
Die Diagnose wird von den Befunden der familiären Anamnese bezeichnend auf die Fälle der frühen Herzinfarkte bestätigt, sehnig ksantomy und ist der Stand des allgemeinen Cholesterins im Plasma als 3000 Milligramme/l bei den Erwachsenen der Familie höher. Bei den kranken Kindern ist der Stand des allgemeinen Cholesterins als 2500 Milligramme/l gewöhnlich höher, dabei ist choleste rin LPNP 2000 Milligramme/l höher.
Die Behandlung, die auf die Kontrolle über die Masse des Körpers gerichtet ist, verhältnismäßig beeinflusst den Stand des Cholesterins im Plasma bei den Heterozygoten wenig. Es ist die Diät mit dem niedrigen Inhalt des Cholesterins (250—300 Milligrammen/sut) vorgeführt. Der Patientin soll nicht mehr 30 % vom Allgemeinen kalorascha auf Kosten von den Fetten (etwa nach 10 % der polyungesättigten, monoungesättigten und saturierten Fettsäuren) bekommen. Ungeachtet bringen was kann es zur wesentlichen Verkleinerung der Zahl des Cholesterins in LPNP nicht fähig ist (die Senkung auf 15 % normalisieren), an und für sich ist die Diät es kann man Also, cholestiramin oder kolestipol zu empfehlen damit die weitere Senkung des Standes des Cholesterins LPNP geschehen. Diese nicht adsorbierten Präparate naru schajut der petschenotschno-enterale Zyklus auf Kosten vom Zusammenbinden der Gallensäure im Darmkanal; die positive Wirkung erklären auch induzirowanijem der lpnp-Rezeptoren in der Leber. Die Mehrheit der Kinder verlegen diese Behandlung gut, die Nebeneffekte sind in Form von den Konstipationen und dem abdominalen Dyskomfort leicht behebbar. Beider Präparates können die Absorption der fettlöslichen Vitamine verletzen. Es ist die Bestimmung dieser Vitamine in diesem Zusammenhang vorgeführt, sowie es ist zweckmässig, den Stand des Wachstumsvitamins im Plasma und protrombinowoje die Zeit zu bestimmen. Cholestiramin geben in den Packungen nach 9 g aus, was 4 g des floriden Präparates äquivalent ist. Die Dosis hängt vom Alter und der Ausgeprägtheit der Hypercholesterinämie ab; von 1/2 Packungen (2 g des floriden Präparates) zweimal im Tag bis zum Essen bis zu 3—4 Packungen zweimal im Tag verlegen gut, d.h. können 24—32 @E/sut die Dosis bis zu 3 Packungen zweimal zum Tag (24 g/sut) die Teenager, sie trägt zur Senkung des Standes des Cholesterins LPNP bis zu 500—1000 Milligramme/l bei. Kolestipol wird in den Packungen nach 5 g, vollständig vorstellend die floride medikamentöse Form ausgegeben; seine Dosis selb, dass auch die Dosis cholestiramina. Wenn der Stand des Cholesterins LPNP höher 95. prozentilja bleibt, es kann die Behandlung (die Erwachsenen) nikotinowoj vom Acidum vorgeführt sein. Außerdem zeigt sich ergebnisreich die Plasmapherese jede 2 3 ned.
Die gomosigotnaja Form der familiären Hypercholesterinämie. Selten treffen sich die Personen (ungefähr ein auf 1 Mio.), gomosigotnyje nach einem allelju, oder geterosigotnyje die Träger einiger Allele mit dem Verstoß der Funktion der Rezeptoren zu LPNP. Bei den Homozygoten bildet der Stand des Cholesterins im Plasma 6000 Milligramme/l und mehr ab Datum der Geburt. Bei den Patientinnen werden flach haut- ksantomy auf dem Gebiet knie- und der Ellenbogengelenke und der Gesässbacken gezeigt. Bei neugeborenem sie bestimmen oft, und zum Alter 6 Jahre kommen sie schon bei allen Patientinnen vor. Tatsächlich kann man immer sehnig ksantomy, ksantelasmy und arcus corneae an den Tag bringen. Die Atherosklerose der Koronarbehälter entwickelt sich bis zum 10-jährigen Alter nicht selten; die Mehrheit der Patientinnen sterben vom Herzinfarkt im Alter bis zu 30 Jahren.
Die medikamentösen Mittel und die Beachtung der Diät beeinflussen den Krankheitsverlauf wesentlich nicht. Es sind die regelmäßige Plasmapherese und die invasive Therapie, zum Beispiel, ilealnoje schuntirowanije und das Auferlegen portokawalnogo der Anastomose in diesem Zusammenhang vorgeführt, was zu einigem Erfolg brachte. Manchmal kommt es vor es ist die Transplantation der Leber ergebnisreich. Vielversprechend zeigt sich die Behandlung LPNP-aferesom, der Abtragung LPNP mit Hilfe der Plasmapherese mit affinitetnymi von den Spalten.

Die popigennaja Hypercholesterinämie

Es sind viele Familien bekannt, bei deren Mitgliedern groß kolitsche stwo des Cholesterins in LPNP beerbt wird, aber die gemässigt geäusserte Hypercholesterinämie, die Abwesenheit fisikalnych der Stigmata (zum Beispiel, sehnig ksantom) und die weniger geäusserte familiäre Tendenz zur Koronarpathologie bestätigen die Diagnose der familiären Hyperlipidämie nicht. In einigen Fällen dient zum Grund die familiäre kombinierte Hyperlipidämie, während in anderen — andere genetische Gründe. Möglich, als letzt kann man den kombinierten Einfluss eines Genes oder einiger mit dem Einfluss ein oder bolschego die Zahlen der Faktoren der Umwelt (zum Beispiel, die Diät) betrachten. Nichtsdestoweniger stellt die Hypercholesterinämie die Aussage für die Analyse der familiären Anamnese hinsichtlich der Aufspürung der Koronarpathologie und der Erhöhung des Standes des Cholesterins LPWP und LPNP dar. Bei der Vergrößerung der Zahl des Cholesterins in LPNP. Das Prinzip der Behandlung der Patientinnen stimmt mit dem erwähnten Prinzip der Behandlung bei geterosigotnych die Varianten überein. In Ergänzung zu den Beschränkungen in der Diät die Kontrolle über die Masse des Körpers und haben die regelmäßigen Leibesübungen den großen Wert, und dem Kranken ist nötig es über das zusätzliche Risiko vorzubeugen, das mit dem Rauchen verbunden ist. Wenn das Cholesterin in LPNP doch in der großen Menge bleibt, ist es empfehlenswert, die Behandlung cholestiraminom oder Kolestipolom zu beginnen.

Familiär giperalfalipoproteinemija

Im Unterschied zur Erhöhung im Plasma andere lipoproteinow leistet die Erhöhung in ihr des Standes des Cholesterins LPWP die protektive Wirkung in Bezug auf die Entwicklung der Atherosklerose der Behälter des Herzens, ist auf Kosten von jener Rolle vermutlich, die LPWP im Rücktransport des Cholesterins spielen. Die erbliche Vergrößerung der Zahl des Cholesterins in LPWP war Glueck wie das Syndrom der Langlebigkeit in den Familien beschrieben, in die das Risiko der Entwicklung der frühen Atherosklerose niedriger gewöhnlich war. So muss man bei den Kindern mit der gemässigt geäusserten Hypercholesterinämie den Stand des Cholesterins LPWP bestimmen. Bei den Personen mit giperalfalipoproteinemijej befindet sich die Zahl des Cholesterins in LPWP auf dem oberen Normbereich, und in LPNP innerhalb der Norm.

Familiär (endogen) giperglizeridemija

Die Erkrankung trifft sich mit der Frequenz 2—3 auf 1000 Erwachsene, aber zeigt sich mindestens bei 5 % der Personen mit dem Herzinfarkt im Alter bis zu 60 Jahren. Das Risiko der vorzeitigen Atherosklerose bei familiär gipertriglizeridemii, ist es weniger, als bei familiär der Hypercholesterinämie oder der kombinierten Hyperlipidämie jedoch bedeutend. Die Erkrankung kann nur bei den familiären Überprüfungen diagnostiziert sein, dass gewöhnlich zulässt, die Erhöhung des Standes der Triglyzeride auf nüchternen Magen bis zu 2000—5000 Milligramme/l an den Tag zu bringen, was es mit der Hyperchylomikronämie nicht verbunden ist und wird nach dem dominanten Typ beerbt. Treffen sich die Familien, bei deren einigen Mitgliedern neben gipertriglizeridemijej die Hyperchylomikronämie bemerkt wird. Nur ist bei 10-20 % der Personen mit den familiären Formen giperglizeridemi der Stand der Triglyzeride im Plasma erhöht, was sich bei ihnen im Alter bis zu 20 Jahren zeigt, während es bei 50 % der Erwachsenen, die das anomale Gen erbten, gipertriglizeridemija bemerkt wird. Die Fettleibigkeit insulinoresistentnost, giperinsulinemija, den Verstoß der Toleranz zur Glukose und die Hyperurikämie sind mit dieser Erkrankung am meisten charakteristisch und verbunden. Ungeachtet was bestimmt metabolitscheski ist der Defekt, der der Erkrankung bildet, nicht enthüllt, man kann vermuten, dass es polietiologitschno, da die Überproduktion LPONP in einigen Fällen enthüllt war, und in anderen die Senkung ihrer Klärfunktion aufdeckten.
Die Behandlung der Kinder ist auf die Verkleinerung der Masse des Körpers und die Beschränkung des Eingangs der Kohlenhydrate mit der Nahrung (bis zu 45 % vom Allgemeinen kalorascha), des Fettes und des Cholesterins gewöhnlich gerichtet. Das Verhältnis die riwk/Verbesserung des Zustandes bestätigt die Effektivität der Behandlung nicht.
Endogen und exogen der Hyperlipidämie (giperlipoproteikemija als 5)
Bei den Patientinnen mit dieser seltenen Pathologie (die Frequenz ist es 1 auf 5000 weniger) ist der Stand wie chilomikron - als auch der lponp-Triglyzeride merklich erhöht. Die klinischen Erscheinungsformen schließen eruptiwnyje ksantomy, retinalnuju lipemiju, die Pankreatitis "den Verstoß der Toleranz zur Glukose, assoziiert mit giperinsunilismom ein. Die Erkrankung wird im Kindesalter gewöhnlich nicht gezeigt, obwohl sich die Mitteilungen von einigen Familien, in die den nicht identifizierten Defekt treffen (wird im frühen Alter gezeigt. Die Behandlung besteht vor allem in der Kontrolle über die Masse des Körpers und die Beachtung der Diät. Es kann die Beschränkung des Konsums der Kohlenhydrate zwecks der Verkleinerung der endogenen Überproduktion der Triglyzeride LPONP vorgeführt sein. Die Patientinnen sollen den Verbrauch des Alkohols vermeiden und, den Verbrauch des Fettes beschränken. Es ist die Anwendung der aggressiven Diätmassnahmen möglich, bevor die medikamentöse Behandlung begonnen sein wird, die auf die Senkung des Standes der Triglyzeride LPONP gerichtet ist.

Exogen gipertriglizeridemija (die Hyperchylomikronämie)

Das Defizit lipoproteinlipasy. Die Erkrankung trifft sich außerordentlich selten (weniger ein Falle auf 100 000), wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt. Ungeachtet was wird es bald nach der Geburt gezeigt, die bedeutende Steigerung im Plasma des Standes der Triglyzeride (10 000-40 000 Milligramme/l und mehr) wird von der klinischen Symptomatologie nicht begleitet und oft wird zufällig bei der Durchführung der Analyse des Blutes aus anderem Grund unterschieden; der Stand der Hyperchylomikronämie "schüttelt" den Arzt in diesem Fall. Die klinischen Erscheinungsformen bestehen im Erscheinen eruptiwnych ksantom auf dem Körper, retinalnoj lipemii, gemäßigt gepatosplenomegalii, die nochmaligen Attacken der Pankreatitis. Die Hyperchylomikronämie ist mit der Unfähigkeit der Chylomikrone gidrolisowatsja infolge des genetischen Defektes lipoproteinlipasy auf endotelialnoj die Oberflächen der Kapillaren verbunden. Die Diagnose des Defizits lipoproteinlipasy (LPL) ist auf der Bestimmung der zymischen Aktivität im Plasma nach der Bestimmung des Heparins (postgeparinowaja lipolititscheskaja die Aktivität) gegründet.
Das Defizit des apos-Punktes sind die Klinischen und labormässigen Merkmale des genetischen Defektes Apos, kofaktora LPL, diesen beim Defizit LPL ähnlich. Die Diagnose wird auf den Befunden der isoelektrischen Fokussierung LPONP gegründet.
Dabei und andere Erkrankung bei den Patientinnen ist das Risiko der frühen Entwicklung der Atherosklerose nicht erhöht, jedoch stellen die Drohung für ihr Leben die nochmaligen Attacken der Pankreatitis vor. Die Behandlung ist auf die Verkleinerung in der Diät des Inhalts der Fettsäuren mit der langen Kette (nicht mehr 15 g des Nahrungsfettes im Tag für die Kinder im Alter bis zu 12 Jahren) zwecks des Kupierens der Symptome und der Attacken der Pankreatitis gerichtet. Die Nutzung triglizeridnych der Öle, die aus den Fettsäuren mit der mittleren Länge der Kette bestehen, kann die Genusswerte der Lebensmittel verbessern und, notwendig für die Größe des Kindes die Zahl der Kalorien gewährleisten. Die Triglyzeride mit der mittleren Länge der Kette werden unmittelbar in die Portalvene absorbiert und werden in die Leber ohne Bildung der Chylomikrone, und von ihr in die Systemblutung transportiert. Kein zugänglich zur Zeit gipolipidemitscheskich der Präparate leistet den standhaften Heileffekt bei diesem Typ des Verstoßes des Stoffwechsels.

Die familiäre kombinierte Hyperlipidämie

Diese familiäre Variante plural giperlipoproteinemii verhält sich zu den am meisten verbreiteten Typen des Verstoßes des Metabolismus lipoproteinow (offenbar erreicht die Frequenz 1 auf 100) und vereinigt sich mit der hohen Größe der Entwicklung des Herzinfarktes. Dabei klärt sich die dominant beerbte Erkrankung etwa bei 1/3 Mitgliedern der Familien mit der Hyperlipidämie gipertriglizeridemija, bei 1/3 — die Hypercholesterinämie und 1/3 — das Cholesterin - und triglizeridemija. Der Stand der Lipide wird gemässigt erhöht, bildet etwa 95 prozentilej oft. Außerdem kann bei einem und derselbe Kranken zu verschiedener Zeit der Typ lipoproteinowych der Verstöße ändert sich. Die Erkrankung wird vom Erscheinen sehnig ksantom, jedoch solche Symptome gewöhnlich nicht begleitet, wie sich die Verfettung, giperinsulinism, den Verstoß der Toleranz zur Glukose, bei den Erwachsenen oft treffen. Ungeachtet was bei 50 % der Erwachsenen, deren Eltern an dieser Erkrankung litten, klärt sich giperlipoproteinemija, bei den Kindern die bedeutsame Hypercholesterinämie und\oder gipertriglizeridemija können sich bis zum 2-3. 10. Jubiläum des Lebens nicht zeigen, was mit der allmählichen Expression des Genes verbunden ist. Das Risiko der vorzeitigen Entwicklung kardiovaskulär die Erkrankung ist genug hoch, obwohl der Stand der Lipide gemässigt erhöht sein kann; bei 20-50 tritt % der Patientinnen der Herzinfarkt im Alter bis zu 50 Jahren. Der Grund verschiedener Ausgeprägtheit der Hyperlipidämie ist nicht bestimmt, aber es ist bekannt, dass die Erkrankung mit der Überproduktion LPONP verbunden ist. Die Patientinnen mit diesem Typ der Hyperlipidämie brauchen die Behandlung, die diesen bei geterosigotnoj der Form der familiären Hypercholesterinämie ähnlich ist. Die Diätmassnahmen sind auf die Kontrolle der Hypercholesterinämie gerichtet; es ist die Beschränkung der Kohlenhydrate zwecks der Senkung gipertriglizeridemii möglich.

Familiär disbetalipoproteinemija (giperlipoproteinemija als 3)

Diese sich selten treffende Erkrankung wird mit dem Erscheinen im Plasma anomal lipoproteinow, genannt beta-lponp oder flotirujuschtschimi beta-lipoproteinami charakterisiert. Flach ksantomy im Verfolg ladonnych der Falten (xanthoma striata palmaris) haben den diagnostischen Wert. Andere klinische Erscheinungsformen schließen tuberoeruptiwnyje ksantomy auf dem Rumpf, die Xanthome tuberosum auf dem Gebiet loktewych und der Kniegelenke, sehnig ksantomy ein. Oft werden zum Prozess die Koronar- und peripherischen Behälter zugezogen. Die spezifische genetische Pathologie besteht in der Mutation, die die Struktur apoje verletzt, was zur Senkung des Zusammenbindens apoje-enthaltend lipoproteinow mit den Rezeptoren der Leber bringt (siehe die Abb. 7-29 und 7-30) und, so zur Verzögerung der Verwertung der Chylomikrone und der Scherben LPONP. Unterscheiden drei allelja lokussa des Genes, das für die Synthese apeje verantwortlich ist, was vom Erscheinen sechs Phänotypen apoje, erkannt bei der Durchführung der isoelektrischen Fokussierung der lponp-Eiweißstoffe begleitet werden kann. Einer dieser Phänotypen, apoje 2/2, trifft sich etwa bei 1 % der Personen in der Population, jedoch mehr als bei 90 % der Personen mit familiär disbetalipoproteinemijej ist dieser Phänotyp anwesend. Da sich familiär disbetalipoproteinemija selten trifft (wird weniger ein Falle auf 1000 Erwachsene), die Mehrheit der Personen mit apoje 2/2 zum Verstoß seiner Klärfunktion gut verwendet. Wenn bei ihnen die Überproduktion der Chylomikrone (zum Beispiel, bemerkt wird, kann infolge der diätetischen Fehler) oder LPONP (zum Beispiel, infolge der Anwesenheit des Genes anderer familiärer Hyperlipidämie), die Klinik der Erkrankung vollkommen gezeigt werden.
Die Diagnose kann nach den klinischen Erscheinungsformen oder der Aufspürung anomal lipoproteinow bei der Elektrophorese bestimmt sein. Kann und die anomale chemische Verbindung der Teilchen enthüllt sein. Der Inhalt des Cholesterins in LPONP bei diesen Personen ist groß; das Verhältnis bei ihnen ist als das Cholesterin LPONP zur Gesamtmenge der Triglyzeride 0,3 höher. Apoje-fenotipirowanije - malodostupnaja kann die Prozedur, aber in den spezialisierten Laboren erfüllt sein.
Familiär disbetalipoproteinemija — die einzige erbliche Variante der Hyperlipidämie mit der Ausnahmesensibilität zu den Beschränkungen in Diät. Die Verkleinerung der Masse des Körpers bis zu den Werten, die der Länge des Körpers entsprechen, bringt zur Normalisierung des Standes der Lipide oft. In der Diät soll die Zahl der Kohlenhydrate beschränkt sein (35—40 % von kalorascha), ist nötig es skorrigirowat sie nach dem Inhalt der Fette (40 % von kalorascha mit der Vergrößerung des Inhalts der polyungesättigten Fettsäuren in Bezug auf gesättigt) und in ihr die Zahl des Cholesterins zu beschränken. Der Effekt der medikamentösen Therapie bei den Kindern ist ungenügend studiert, aber bei den Erwachsenen mit familiär disbetalipoproteinemijej beim Fehlen des Effektes von der Beachtung der Diät verbessert sich der Zustand bei der Behandlung von den Ableitungen fibrowoj das Acidum.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»