Der Anfang >> Die Artikel >> Die Archive >> Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Nochmalig der Hyperlipidämie - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Viele Speziese gipertriglizeridemi und in der kleineren Stufe der Hypercholesterinämie sind in Bezug auf die exogenen Faktoren oder die bildenden klinischen Erkrankungen nochmalig. Zum Beispiel, die Verfettung verhält sich zu den führenden Gründen der gemässigten Erhöhung des Plasmaspiegels der Triglyzeride, und gipertriglizeridemija ist kupirujetsja nach der Normalisierung der Masse des Körpers oft. Ihre Verkleinerung trägt auch zur Senkung des Standes des Cholesterins bei.
Andere Erkrankungen der Kinder, die mit gipertriglizeridemijej verbunden sind ein, schließen die Zuckerkrankheit, die renalen Erkrankungen (nefrotitscheski das Syndrom, die Harnstoffvergiftung, die ständige Dialyse, die Transplantation der Nieren), gipotiros und, ist es offenbar, andere endokrin und metabolitscheskije die Verstöße, solche wie die Glykogen-Thesaurismose I des Typs. Die Gründe der nochmaligen Hypercholesterinämie bestehen in gipotirose, nefrotitscheskom den Syndrom und die angeborene Atresie der Gallendurchflüsse.
Der exzessive Verbrauch des Alkohols trägt zur Entwicklung gipertriglizeridemii bei den Erwachsenen bei, es ist nötig es bei der Erkrankung der Teenager zu berücksichtigen. Die peroralen Kontrazeptiven erhöhen den Stand der Triglyzeride mit verschiedenem Einfluss auf den Stand des Cholesterins LPNP und LPWP in der Regel. Zur Zahl der übrigen Präparate, die den Stand der Triglyzeride erhöhen, verhalten sich tiasidowyje diuretiki und einige Beta-Adrenoblocker.
Das ursprüngliche Herangehen an die Behandlung der Patientinnen mit der nochmaligen Hyperlipidämie besteht in der Wirkung auf die Haupterkrankung oder die Unterbrechung der Behandlung von den Präparaten, die diesen Zustand herbeirufen. Wenn der erhöhte Stand der Lipide erhalten bleibt »ist nötig es die Möglichkeit beim kranken begleitenden primären Defekt des Metabolismus und, so vorzusehen, die entsprechende Behandlung zu ernennen.

Der Zustand des Defizits LPWP (gipoalfalipoproteinemija)

Der niedrige Stand des Cholesterins LPWP vereinigt sich mit dem erhöhten Risiko der Atherosklerose, während sein hoher Stand die Schutzrolle spielt. Bei der Mehrheit der Personen mit dem äußerst niedrigen Stand des Cholesterins LPWP (weniger werden 100 Milligramme/l) das erbliche lpwp-Defizit, zum Beispiel, die Krankheit Tanschje bemerkt.
Bei den Homozygoten wegen Krankheit bringen Tanschje die Teilchen LPWP, anomal nach der Struktur an den Tag, deren Zahl klein ist. Die damit verbundenen Abnormitäten lipoproteinow schließen den äußerst niedrigen Stand апоА-I und apoA-N, den verringerten oder normalen Stand des Cholesterins LPWP und den hohen Stand der Triglyzeride im Plasma ein. Die wichtigsten klinischen Erscheinungsformen, der Bereich sich aus denen im Kindesalter zeigen kann, sind mit der Ablagerung der Äthern des Cholesterins in vielen Texturen verbunden: vergrössert, der gelben Farbe der Mandel, splenomegalija, peripherisch nejropatija, die Hepatomegalie, limfadenopatija und die diffuse Infiltration der Hornhaut. Bei den Heterozygoten bildet der Stand des Cholesterins LPWP, апоА-I und apoA-P etwa 50 % von der Norm, aber bei einem von ihnen klären sich die klinischen Merkmale nicht, über die es mitgeteilt wird. Jedoch werden die Koronarbehälter zum Prozess bei den Homozygoten und den Heterozygoten wegen Krankheit Tanschje nur im Alter nach 40 Jahren oft zugezogen. Der genaue molekulare Defekt ist nicht bestimmt, aber es waren die Verstöße der Synthese und des Metabolismus апоА-1 identifiziert.
Es wird und über andere seltene erblichen Formen des Defizits LPWP (das Defizit apoA-P mitgeteilt: apoS-Sch und LPWP mit flach ksantomami, der Krankheit des Fischauges), ähnlich nach den Erscheinungsformen mit der Krankheit Tanschje. Die spezifische Behandlung bei diesen Erkrankungen ist nicht entwickelt, aber es wird die Beachtung der fettarmen Diät empfohlen.
In Zusammenhang mit den zahlreichen Ergebnissen der Beobachtungen, die von der Tendenz zur Verkleinerung der Zahl des Cholesterins in LPWP bei den Personen bei der frühen Infektion der Koronaradern zeugen, waren die Versuche unternommen, andere erbliche Faktoren zu identifizieren, die zu die Senkung des Standes LPWP beitragen. Es sind die Familien, bei deren Mitgliedern der Stand des Cholesterins LPWP niedrig (50 % von der Norm war) bekannt, dass nach dem autossomno-dominanten Mechanismus offenbar übergeben wurde und es war mit der vorzeitigen Infektion der Koronaradern assoziiert. Es ist die kleine Zahl der systematisch durchgeführten Fälle hinter den Patientinnen mit familiär gipoalfalipoproteinemijej zugänglich, deshalb es ist nicht bekannt, ob für diese Fälle den therapeutischen Effekt die Anwendung der Mittel, die gewöhnlich den Stand LPWP beeinflussen (zum Beispiel, die körperliche Belastung, den gemässigten Verbrauch des Alkohols leistet).

Das Bassen-Kornzweig-Syndrom und gipobetalipoproteinemija

Das Bassen-Kornzweig-Syndrom, sich selten treffend autossomno-rezessiwnoje die Erkrankung, wird bei den Kindern fettig malabsorbzijej und der Diarrhöe, pigment- retinitom, mosschetschkowoj mit der Ataxie und dem Bassen-Kornzweig-Syndrom charakterisiert. Im Plasma fehlen alle Formen apow; so klären sich bei den Homozygoten die Chylomikrone, LPONP und LPWP nicht, und der Stand des Cholesterins und der Triglyzeride im Plasma ist (gewöhnlich weniger 300 Milligramme/l) äußerst niedrig. Bei geterosigotnych der Personen sind die klinischen und biochemischen Verstöße nicht bestimmt. Der des Bassen-Kornzweig-Syndroms bildende Defekt ist, aber, wahrscheinlich nicht bestimmt, spielt die Rolle in der anomalen Synthese
Oder der Sekretion lipoproteinow, enthaltend apow. Die klinischen Erscheinungsformen sind mit dem verletzten Transport der Lipide und der fettlöslichen Vitamine unmittelbar verbunden. Die Behandlung symptomatisch. Die großen Dosen des Antisterilitätsvitamins können das Fortschreiten newrologitscheskoj und retinalnoj die Degenerationen verzögern; die wasserlöslichen Formen des Wachstumsvitamins und des Koagulationsvitamines können die Symptome der nächtlichen Blindheit und der Verstöße der Kürzung des Blutes entsprechend verringern. Die Beschränkung in der Diät der Fette, die die Fettsäuren mit der langen Kette enthalten, kann die Erscheinungsformen der Diarrhöe verringern. Das Öl, in dessen Bestand srednezepotschetschnyje die Triglyzeride eingehen, kann korrigirowat kaloritscheskoje das Gleichgewicht.
gipobetalipoproteinemija unterscheidet sich vom Bassen-Kornzweig-Syndrom dadurch, was offenbar nach dem autossomno-dominanten Typ beerbt wird. Die Homozygoten klinitscheski sind den Patientinnen ähnlich, die am Bassen-Kornzweig-Syndrom leiden. Bei den Heterozygoten bringen der Plasmaspiegel des Cholesterins und der niedrige oder normale Stand der Triglyzeride an den Tag, aber andere Symptome fehlen.

Das Defizit lezitincholesterinaziltrasferasy (LCHAT)

Das Defizit dieses Plasmaferments ist mit der geäusserten Senkung des Standes der Äthern des Cholesterins in lipoproteinach assoziiert. Dieses Defizit bringt zur Veränderung der Zahl tatsächlich alle lipoproteinow die Plasma: der Stand LPWP - und LPNP - das Cholesterin ist verringert, der Triglyzeride ist gewöhnlich hoch, lipoproteiny zeigen die anomale elektrophoretische Beweglichkeit. Klinitscheski wird das Defizit LCHAT im frühen Kindesalter gezeigt. Es sind der Trübung der Hornhaut, die Anämie und die Proteinurie häufig; es können sich die blauen Histiozyten im Knochenmark und der Milz zeigen. Diese seltene Erkrankung (ist wahrscheinlich, weniger ein Falle auf 1 mlk die Populationen) kann nach der Aktivität LCHAT im Plasma diagnostiziert sein. Die spezifische Behandlung fehlt, obwohl die Versuche unternommen wurden, die Transfusionstherapie, des Umsteigens der Nieren und der Hornhaut zu verwenden. Die Diätbehandlung ist auf der Beschränkung des Verbrauches der tierischen Fette gegründet.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»