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Die Verstöße des Metabolismus purinow - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Gicht. Zu den eigentümlichen Merkmalen der Gicht verhält sich die Erhöhung des Standes im Serum motschewoj die Aciden. Diese Erkrankung trifft sich hauptsächlich bei den Erwachsenen und ist bei den Kindern, mit Ausnahme der Fälle der Glykogen-Thesaurismose I des Typs selten; (bng I), bei der mit Hilfe der routinemäßigen Methoden die Hyperurikämie an den Tag bringen, und im Teenageralter entwickelt sich podagritscheskije die Arthritis und die Ablagerungen in den Gelenken. Die Gicht und die Hyperurikämie im Kindesalter sind in Bezug auf andere Erkrankungen fast immer nochmalig.
Die Erhöhung des Harnsäurespiegels im Plasma kann mit vielen allgemein metabolitscheskimi von den Verstößen verbunden sein. Für einen bestimmten Bereich der Patientinnen ist charakteristisch es ist die floride Produktion de novo motschewoj die Aciden anomal, bei anderen ist ihre renale Klärfunktion verringert, und in einigen Fällen werden diese zwei wichtigsten Faktoren kombiniert.
Mindestens trifft sich in 95 % der Fälle podagritscheski die Arthritis bei den Männern in postpubertatnom den Alter. Bei der sehr kleinen Zahl der Patientinnen ist die Enzymaktivität gipoksantinguaninfosforibosiltransferasy (die Abb. 7-31) verringert und bildet etwas Prozente von der Norm (die totale Mangelhaftigkeit des Ferments bringt zur Entwicklung des Syndroms Lescha-Najchana).
Пути метаболизма пуринов
Die Abb. 7-31. Die Wege des Metabolismus purinow. 

этапы биосинтеза пуринового кольца
Die Abb. 7-32. Die frühen Etappen der Biosynthese purinowogo die Ringe.
Bei anderer Gruppe der Patientinnen kann die Überproduktion motschewoj die Aciden mit der pathologisch hohen Enzymaktivität fosforibosilpirofosfatsintetasy, oder FRPF-sintetasy (die Abb. 7-32) verbunden sein. In jener und anderer Situation bringt die erhöhte Fassbarkeit FRPF zur Erhöhung der endogenen Produktion motschewoj die Aciden. Beider Enzymdefektes werden nach rezessiwno dem mit dem X-Chromosom zusammengehakten Typ beerbt. Der erhöhte Stand FRPF bringt auch zur Hyperurikämie bei BNG I, bei der einige Senkung der Harnsäureclearance mit giperlaktatazidemijej, dieses die renale Klärfunktion verringernden Acidums auch verbunden sein kann.
Die Entwicklung podagritscheskogo der Arthritis bei den Patientinnen mit dem erhöhten Blutspiegel motschewoj die Aciden hängt von der Schwere und der Dauer der Hyperurikämie ab.
Das Syndrom Lescha-Najchana. Die Jungen, die an dieser Erkrankung leiden machen, zur Zeit der Geburt den Eindruck der Gesunden. Die ersten pathologischen Merkmale sind mit der Aufspürung des Rückstands der motorischen Entwicklung im Laufe von einigen ersten Monaten des Lebens unvermeidlich verbunden. Später erscheinen ekstrapiramidnyje choreoatetoidnyje die Bewegungen, die Hyperreflexie, den Fussklonus, spastitschnost der Muskeln der Beine. Zur am meisten eigentümlichen klinischen Besonderheit dient das schlagartig tretende aggressive Explosionsverhalten des Kindes. Die Kinder des mehr älteren Alters beginnen zu beißen und, an den Fingern, die Lippe, die Schleimhaut der Backen zu nagen, was zu uwetschjam bringt. Es nicht das Ergebnis der Unempfindlichkeit zum Schmerz, und die Untersuchung des unüberwindlichen Bedürfnisses, So aufdringlich, dass die Notwendigkeit entsteht, das Kind zurückzuhalten.
Im älteren Alter bei den Kindern mit dem Syndrom Lescha-Najchana können sich podagritscheskije die Ablagerungen in den Gelenken (tofi) und die Arthritis zeigen. Tofi sind von der Ansammlung der Kristalle urata des Natriums im subkutanen Zellstoff und anderen Texturen bedingt; sie werden auf rasgibatelnych die Oberflächen loktewych und der Kniegelenke, der Finger der Hände und der Beine lokalisiert.
Beim Syndrom Lescha-Najchana schwingt sich die Konzentration motschewoj die Aciden im Serum im Umfang, der für die Erwachsenen typisch ist, krank von der Gicht (100—120 Milligrammen/l), es ist die Produktion motschewoj die Aciden und ihre Exkretion mit dem Urin erhöht. Tatsächlich fehlt die Aktivität gipoksantinguaninfosforibosiltransferasy in der Mehrheit der Texturen, einschließlich in den Erythrozyten und den Fibroblasten der Haut. Dieses Ferment bedeutet für die Erhaltung purinow, bei dem sich das Oxypurin und ksantin in nukleotidy verwandeln können, inosinowuju und guaninowuju die Aciden (siehe die Abb. 7-31). Wenn dieser fermentnyj der Mechanismus nicht funktioniert, wird die Aktivität FRPF-sintetasy erhöht und wird FRPF in den Käfigen angesammelt, was zur Beschleunigung der Bildung purinow de novo und dem Überfluss motschewoj die Aciden bringt. Der Weg der Erhaltung purinow kann den großen Wert für die Synthese nukleotidow des Gehirns haben; falls dieser Weg ausgesondert ist, kann sich das Gehirn unfähig zur Synthese notwendig ihm nukleotidow erweisen.
Das Syndrom wird nach dem mit dem X-Chromosom zusammengehakten Typ beerbt. Die kultiwirowannyje Fibroblasten aus den Biopsieproben der Haut der Mutter des kranken Kindes mit dem Syndrom Lescha-Najchana bestehen aus zwei Zellpopulationen, einer normal und anderer nach dem Schlüsselferment, was die Hypothese bestätigt, die Lyon angeboten ist (es siehe die entsprechende Abteilung).
Zur Zeit wird als der Mögliche die Behandlung introdukzijej klonalnogo des Genes den Patientinnen betrachtet.



 
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