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Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Hyperurikämie entwickelt sich bei den Zuständen oft, bei denen die Zahl der Käfige und der Zellzerfall, zum Beispiel, bei mijeloproliferatiwnych die Erkrankungen zunehmen. Der Überfluss motschewoj die Aciden ist mit der hohen Intensität des Zerfalles nukleotidow bis zu endlich purinowych der Lebensmittel (motschewaja das Acidum) verbunden. Bei der Behandlung der Patientinnen von der scharfen Leukose oder mit limfomoj lisis der Käfige kann die Hyperurikämie und giperurikosuriju mit den klinischen Folgen (provozieren siehe das entsprechende Kapitel).
Die Hyperurikämie kann einen beliebigen Zustand begleiten, bei dem die renale Klärfunktion sinkt. Bei der Vergrößerung der Konzentration im Serum (5-gidroksibutirata und azetoazetata, zum Beispiel, beim Fasten und diabetisch ketoazidose, wird der Stand im Serum motschewoj die Aciden erhöht, was mit der Senkung der renalen Klärfunktion verbunden ist. Solche verbreiteten medikamentösen Mittel, wie salizilaty, in den kleinen Dosen die renale Klärfunktion verringern können und die Hyperurikämie herbeirufen. Bei den Patientinnen mit dem Down-Syndrom zeigt sich die gemässigte Hyperurikämie regelmäßig. Dieser Faktoren sollen bei der Interpretation der Befunde über die Zahl im Serum motschewoj die Aciden abgewogen werden.
gipourikemnja, verbunden mit der Erhöhung der renalen Harnsäureclearance, begleitet die Infektion proximal renal kanalzew (zum Beispiel, beim Syndrom Fankoni). Bei klinitscheski der gesunden Personen kann sie vom isolierten Defekt kanalzewoj reabsorbzii motschewoj die Aciden bedingt sein; den ähnlichen Defekt decken bei dalmatskich die Doggen auf. Die Hypourikämie ist für ksantinurii und des Defizits nukleosidfosforilasy (auch charakteristisch siehe weiter).
Die Behandlung bei der Hyperurikämie. Bei der Behandlung verwenden etwas Herangehen. Die Exklusion von der Diät der Lebensmittel mit dem hohen Inhalt purinow (solcher wie «das süße Fleisch») wird vom gemässigten Effekt begleitet. Es ist empfehlenswert, die Präparate zu ernennen, die die renale Harnsäureclearance verstärken. Zu diesem Ziel kann probenezid verwendet sein, wenn die Nierenfunktion nicht verletzt ist. Allopurinol, der Xanthinoxydasehemmer, findet die breite Anwendung auch. Bei den Personen ohne bestimmten Enzymdefekt der Biosynthese purinow verringert dieses Präparat die allgemeine Produktion purinow, vergrössert die Exkretion oksipurinow (ksantin und das Oxypurin), sowie verringert die Exkretion motschewoj die Aciden. Beim Syndrom Lescha - Najchana verringert die Behandlung allopurinolom die Konzentration motschewoj die Aciden (und der Erscheinungsform podagritscheskich der Arthritiden und des Gichttophus); es ist bei newrologitscheskich die Verstöße nicht effektiv.
Bei allen Patientinnen mit der Hyperurikämie unabhängig davon, sie ist mit der erhöhten Synthese de novo oder mit der medikamentösen Therapie verbunden, der wichtige Wert wird der Aufrechterhaltung der hohen Diurese und der Versorgung der neutralen Reaktion des Urins (pH 7,0) gegeben. Es wird mit der ausreichenden Effektivität vom ausgeglichenen Salzregime, zum Beispiel, mit Hilfe des Präparates Polycitra gewöhnlich erreicht, das, als das Hydrokarbonat des Natriums gewöhnlich ergebnisreicher ist. Die Wichtigkeit der Aufrechterhaltung pH des Urins auf der Höhe 7,0 wird davon illustriert, dass bei pH 5,0 Lösbarkeit motschewoj die Aciden 150 Milligramme/l bildet, während bei pH 7,0 — 2000 Milligramme/l.
Bei der Hyperurikämie, die mit der Glykogen-Thesaurismose I des Typs verbunden ist, wie auch bei allen bedeutsamen Hyperurikämien, wird die Behandlung gefordert; bei diesem Zustand probenezid zeigt es sich nicht effektiv, jedoch begleitet der Effekt die Behandlung allopurinolom.
Ksantinurija. Ksantin ist ein unmittelbarer Vorgänger motschewoj die Aciden. Er bildet sich unmittelbar von einigen purinow, während sich das Oxypurin in Form vom Zwischenprodukt von anderen purinow entwickelt. Die Oxydierung des Oxypurins in ksantin und ksantina in motschewuju das Acidum wird ksantinoksidasoj der Leber und der Schleimhaut des Darmkanales (vermittelt siehe die Abb. 7-31).
Ksantinurija trifft sich selten. Die Konzentration motschewoj die Aciden im Serum klärt sich (1—8 Milligramme/l) tatsächlich nicht. Der Stand des Oxypurins und motschewoj die Aciden wie im Plasma, als auch im Urin niedrig, motschewaja das Acidum im Urin fehlt bei der Beachtung bespurinowoj die Diäten. Ksantin löst sich im Urin noch schwieriger auf, als motschewaja das Acidum, deshalb bei einigen Patientinnen mit ksantinurijej die Nierensteine abscheiden, die nur aus ksantina bestehen. Sie nerentgenokontrastny; auf den Röntgenogrammen erscheint einige Stufe der Beschattung, falls die Konkremente mehr 5 % des Phosphats des Kalziums enthalten. Bei einigen Patientinnen mit den Muskelschmerzen nach der körperlichen Belastung war die Ablagerung der Kristalle ksantina in den Muskeln enthüllt. In der Biopsieprobe des Leerdarmes fehlt die Aktivität ksantinoksidasy in der Beziehung ksantina und klärt sich nur neben 5 % von der Norm in Bezug auf das Oxypurin. Die ksantinowyje Konkremente bilden sich selten als Komplikation der Behandlung allopurinolom. Für die Fermente ksantinoksidasa und sulfitoksidasa in der Qualität kofaktora wird das Molybdän gefordert. Bei einem Kranken war die Molybdänmangelhaftigkeit und die gleichzeitige Mangelhaftigkeit ksantin - und sulfitoksidasy enthüllt. Alle Patientinnen mit ksantinurijej sollen die große Menge des Liquores konsumieren, den Konsum purinow beschränken. Man muss mit ihm die Aufrechterhaltung der alkalischen Reaktion des Urins gewährleisten. Die Lösbarkeit ksantina im Urin bei pH 5,0 bildet 50 Milligramme/l, und bei pH 7,0 — 130 Milligramme/l.
Das Defizit der Adenosindesaminase. Etwa war bei der Hälfte der Patientinnen, die am schweren kombinierten Immunitätsdefekt leiden, die Mangelhaftigkeit der Adenosindesaminase (enthüllt siehe das entsprechende Kapitel).
Das Defizit nukleosidfosforilasy. Das Defizit dieses Ferments ist mit dem geäusserten Defekt der zellgebundenen Immunität bei der normalen humoralen Immunität assoziiert.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»