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Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Orotowaja azidurija. Das orotowaja Acidum verhält sich zu den Zwischenlebensmitteln der Synthese pirimidinow. Orotowaja azidurija, verbunden mit dem Block des weiteren Metabolismus orotowoj die Aciden, trifft sich bei den Kindern selten. Bei ihnen erscheinen die Merkmale megaloblastitscheskoj die Anämien, nicht nachgebend der Wirkung der Askorbinsäure, der Blattsäure und des Antiperniziosafaktors. Bei ihnen ekskretirujetsja bis zu 1,5 g/sut orotowoj bilden sich die Aciden und im Urin ihre Kristalle. Ungeachtet was sind die Kinder auch die Entwicklung im Wachstum zurückgeblieben, das große Problem für sie stellen gematologitscheskije die Verstöße vor, da die verstärkte Synthese RNK und DNS für die normale Hämatopoese äußerst wichtig ist. Die Behandlung kortikosteroidami kann zur allgemeinen Verbesserung des Zustandes bringen, aber das Verschwinden der Normalisierung des Knochenmarkes und der Exkretion orotowoj die Aciden tritt nur nach dem Anfang der Behandlung von den Ableitungen pirimidina, sich bildend nach metabolitscheskogo des Blocks.

Пути биосинтеза пиримидинов
Die Abb. 7-33. Die Wege der Biosynthese pirimidinow.
Bei der Mehrheit der Kinder mit orotowoj azidurijej wird das Defizit pirofosforilasy und dekarboksilasy orotidilowoj die Aciden (die Abb. 7-33) bemerkt. Die Patientinnen mit der isolierten Mangelhaftigkeit dekarboksilasy klinitscheski neotlitschimy von den Personen mit dem gewöhnlichen Genotyp. Die Abwesenheit zwei konsequenter Fermente bei der Mehrheit der Patientinnen mit orotowoj azidurijej vermutet, dass die Fermente allgemein sub'edinizej verfügen. Ihr Defizit zeigt sich in der Leber, den Leukozyten, die Erythrozyten und die Kultur der Hautfibroblasten. Bei den Heterozygoten bildet die Aktivität dieser Fermente ungefähr die Hälfte von der Norm.
Die Ableitungen pirimidina verringern die Exkretion orotowoj die Aciden mit dem Urin. Dieser Effekt bezeichnet darauf, dass sich die Fermente, die an der Synthese orotowoj des Acidums teilnehmen, unter Kontrolle der Unterdrückung nach dem Mechanismus der Rückkopplung befinden. Der Gematologitscheski Effekt ist mit der Versorgung des notwendigen Materials für die Synthese von DNS und RNK unmittelbar verbunden, der sich de novo nicht bilden kann.
Die Exkretion mit dem Urin orotowoj die Aciden nimmt bei den Kindern mit dem primären genetischen Defekt im Zyklus des Harnstoffes zu. Diese Verstöße sind damit verbunden, dass die zusätzliche Zahl karbamilfosfata (in den gewöhnlichen Bedingungen verwertet bei der Synthese des Harnstoffes) für die Synthese pirimidinow de novo handelt, was zur Überproduktion orotowoj die Aciden bringt. Orotowaja azidurija begleitet auch die Mangelhaftigkeit nukleosidfosforilasy.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»