Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Orotowaja azidurija. Das orotowaja Acidum verhält sich zu den Zwischenlebensmitteln der Synthese pirimidinow. Orotowaja azidurija, verbunden mit dem Block des weiteren Metabolismus orotowoj die Aciden, trifft sich bei den Kindern selten. Bei ihnen erscheinen die Merkmale megaloblastitscheskoj die Anämien, nicht nachgebend der Wirkung der Askorbinsäure, der Blattsäure und des Antiperniziosafaktors. Bei ihnen ekskretirujetsja bis zu 1,5 g/sut orotowoj bilden sich die Aciden und im Urin ihre Kristalle. Ungeachtet was sind die Kinder auch die Entwicklung im Wachstum zurückgeblieben, das große Problem für sie stellen gematologitscheskije die Verstöße vor, da die verstärkte Synthese RNK und DNS für die normale Hämatopoese äußerst wichtig ist. Die Behandlung kortikosteroidami kann zur allgemeinen Verbesserung des Zustandes bringen, aber das Verschwinden der Normalisierung des Knochenmarkes und der Exkretion orotowoj die Aciden tritt nur nach dem Anfang der Behandlung von den Ableitungen pirimidina, sich bildend nach metabolitscheskogo des Blocks.

Die Abb. 7-33. Die Wege der Biosynthese pirimidinow.
Bei der Mehrheit der Kinder mit orotowoj azidurijej wird das Defizit pirofosforilasy und dekarboksilasy orotidilowoj die Aciden (die Abb. 7-33) bemerkt. Die Patientinnen mit der isolierten Mangelhaftigkeit dekarboksilasy klinitscheski neotlitschimy von den Personen mit dem gewöhnlichen Genotyp. Die Abwesenheit zwei konsequenter Fermente bei der Mehrheit der Patientinnen mit orotowoj azidurijej vermutet, dass die Fermente allgemein sub'edinizej verfügen. Ihr Defizit zeigt sich in der Leber, den Leukozyten, die Erythrozyten und die Kultur der Hautfibroblasten. Bei den Heterozygoten bildet die Aktivität dieser Fermente ungefähr die Hälfte von der Norm.
Die Ableitungen pirimidina verringern die Exkretion orotowoj die Aciden mit dem Urin. Dieser Effekt bezeichnet darauf, dass sich die Fermente, die an der Synthese orotowoj des Acidums teilnehmen, unter Kontrolle der Unterdrückung nach dem Mechanismus der Rückkopplung befinden. Der Gematologitscheski Effekt ist mit der Versorgung des notwendigen Materials für die Synthese von DNS und RNK unmittelbar verbunden, der sich de novo nicht bilden kann.
Die Exkretion mit dem Urin orotowoj die Aciden nimmt bei den Kindern mit dem primären genetischen Defekt im Zyklus des Harnstoffes zu. Diese Verstöße sind damit verbunden, dass die zusätzliche Zahl karbamilfosfata (in den gewöhnlichen Bedingungen verwertet bei der Synthese des Harnstoffes) für die Synthese pirimidinow de novo handelt, was zur Überproduktion orotowoj die Aciden bringt. Orotowaja azidurija begleitet auch die Mangelhaftigkeit nukleosidfosforilasy.