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Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Einige angeborene Verstöße des Austausches können mit irgendwelchen konkreten Systemen, zum Beispiel, mit dem Verstoß des Austausches der Aminosäuren, der Kohlenhydrate, der Fette, der Pigmente, purinow und pirimidinow nicht verbunden sein. Die ähnlichen Varianten des Verstoßes des Stoffwechsels, einschließlich der auflösbaren Eiweißstoffe, der Blutzellen, einiger Eiweißstoffe und der Fermente anderer Organe und der Texturen, werden in den folgenden Abteilungen betrachtet.
Die Abwesenheit irgendwelchen Eiweißstoffes bei diesem oder jenem Individuum oder die Anwesenheit des Eiweißstoffes mit der anomalen elektrophoretischen Beweglichkeit nach gegeben chromatografii verhält sich zu den primären Zeugnissen des angeborenen Verstoßes des Stoffwechsels. Außerdem hängt das System der immunologischen Erkennung von den vielfältigen Molekülen auf der Oberfläche der Käfige, die sich unter der genetischen Kontrolle befinden ab; zum Beispiel, es ist die Assoziation der Antigene HLA und anderer Marker mit verschiedenen Erkrankungen bekannt. Weiter ist nötig es den großen Satz rezeptornych der Eiweißstoffe, die auf den Oberflächen der Käfige und in den Käfigen an den Tag gebracht werden, der den Effekt vermittelnden Hormone zu bemerken. Können sich die angeborenen Verstöße und dieser Eiweißstrukturen treffen.

DIE DEFEKTE DER PLASMAEIWEISSE

Die Analbuminämie. Die Albumine des Plasmas unterstützen onkotitscheskoje den Blutdruck des Blutes und gewährleisten den Transport der zahlreichen physischen Lebensmittel, die in ihr enthalten sind. Es sind etwas Kranken bekannt, bei denen im Blut die Albumine fehlten. Im Bereich der Fälle wurde die Symptomatologie dabei nicht gezeigt, einige Personen beklagten sich die unbedeutenden Wassergeschwülste. Die Erkrankung kann den genetischen Charakter tragen. Die periodische Einführung den Patientinnen des Albumins nimmt die Wassergeschwülste ab, aber gewöhnlich ist es die Behandlungen nicht erforderlich. Die Abwesenheit der Symptomatologie kann mit der Kompensation der Dynamik des Liquores während des ganzen Lebens im Gegensatz zu den Patientinnen mit nefrosom oder belokterjajuschtschej von der Enteropathie verbunden sein.
Das Defizit des Haptoglobines. Das Haptoglobin verhält sich zu den Alphas-GLOBULINEN und verbindet das freie Hämoglobin. Unterscheiden eine Menge fenotipitscheskich der Variationen (des Polymorphismus) der Typen gaptoglobiiow bei den gesunden Personen, was sich unter genetisch befindet
Von der Kontrolle. Bei der geäusserten hämolytischen Anämie kann der Stand des Haptoglobines oder überhaupt heftig sinken, fehlen. Es wird über die gesunden Personen berichtet, in deren Blut das Haptoglobin fehlte, was von der Symptomatologie nicht begleitet wurde.
abeta - Und analfalipoproteinemija (siehe die Krankheit Tanschje) im Kapitel 7. 
Die Abwesenheit des Transferrins. Das Transferrin, oder siderofillin (das beta-2-Globulin), verhält sich zu den Plasmaeiweissen und spielt die wichtige Rolle im Transport des Eisens. Der einzige Fall der angeborenen Abwesenheit des Transferrins ist beim Mädchen mit dem Rückstand der Körperentwicklung, gepato - und splenomegalijej, der Anämie festgelegt, die genügend damit zu beginnen die Durchführung der vielfachen Transfusionstherapie geäußert ist. Die Anämie gab der Wirkung verschiedener Präparate nicht nach. Das Eisen wurde aus dem Darmkanal absorbiert und wurde in der Textur transportiert. Die Erythrozyten waren hypochrom, im Knochenmark klärte sich eine Menge der unreifen Erythroblasten. Bei der Leberbiopsie war ihre Zirrhose und sideros enthüllt. Nach den nochmaligen Hämotransfusionen sind die Abwehrstoffe zum Transferrin erschienen. Der plötzliche Tod, der im Alter von den 7 Jahren eingetreten ist, war mit der Hämosiderose verbunden. Bei beiden Eltern war der Stand des Transferrins niedriger gewöhnlich, was die Gründungen gestattet, autossomno-rezessiwnyj den Vererbungstyp zu vermuten.
Der Hemmstoff С1-эстеразы, das Defizit des Komplementes und des Eiweißstoffes a-antitripsina siehe in den entsprechenden Kapiteln und den Abteilungen.
Das Defizit transkobalamina II. Zwei verschiedene Serumeiweisse verbinden das Vitamin Bi2. Einer von ihnen, transkobalamin I (das Alphaglobulin) fehlte bei zwei siblingow beim Fehlen welcher auch immer klinisch und gematologitscheskich der Folgen. Das Defizit anderen Eiweißstoffes, transkobalamina II (das Betaglobulin), war mit der schweren Form megaloblastitscheskoj die Anämien und newrologitscheskimi von den Erscheinungsformen bei vielen Kindern verbunden. Es war der Verstöße der Reaktionen, die mit kofermentnymi von den Formen des Antiperniziosafaktors verbunden sind, gomozisteinmetiltransferasoj und metilmalonil-SoA-mutasoj nicht enthüllt. Die Behandlung besteht in der Bestimmung der großen Dosen des Antiperniziosafaktors parenteral.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»