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Die Aneuploidie - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

DIE KLINISCHEN ABNORMITÄTEN IM SYSTEM AUTOSSOM
ANEUPLOIDIJA

Das Syndrom der Trisomie 21 (das Down-Syndrom, mongolism)

Das zusätzliche 21. Chromosom bedingt die Entwicklung am meisten es ist erkannt und meistens als das sich treffende Chromosomsyndrom beim Menschen (der Abb. 6-15) einfacher. Die klinischen Hauptmerkmale sind in der Tabelle 6-5 und 6-6 vorgestellt.
In der allgemeinen Population bildet die Frequenz des Syndroms 1 auf 600—800 schiworoschdennych. Jedoch trifft er sich in 2 Male bei den Früchten öfter, da es als mehrere ihre Hälfte mit der Trisomie 21 spontan gibt wird zu den frühen Fristen der Schwangerschaft abortiert. Es ist die geäusserte Korrelation zwischen dem Alter der Mutter und neraschoschdenijem der Chromosome, bringend zum Erscheinen des zusätzlichen Chromosoms beim Kind bemerkt. Im Bundesstaat New York hat die Frequenz der Kinder mit der Trisomie 21 mit 1 auf 1925 geboren von den Frauen im Alter von 20 Jahren mehr zugenommen als bis zu 1 % geboren von den Frauen ist 40 Jahre (die Tabellen 6-7) im Alter älterer. Bei der Durchführung nach den genetischen Aussagen der Amniozentese. Den Frauen ist 40 Jahre die Frequenz der Trisomie 21 bei der Frucht im Alter älterer hat mehr 5 % gebildet.

In einer Reihe von den Fällen geteromorfism bei fljuoreszentnom die Färbung stellt zytologisch jenen Beweises vor, dass neraschoschdenije der Chromosome von den Eltern beerbt wird (siehe die Abb. 6-15). Die pathologische Segregation wird vom Vater in 10-20 % der Fälle beerbt. Unterscheiden zwei krumme Verteilungen für das Alter der Mutter: unabhängige vom Alter (die Fälle, die von der Translokation und bedingt sind, möglich, neraschoschdenijem der Chromosome beim Vater) und abhängig vom Alter.
Частичный кариотип при синдроме Дауна
Die Abb. 6-15. Der Teilkaryotyp beim Down-Syndrom.
Und — der Patientin mit der Trisomie 21; — das Chromosom 21 von zwei Patientinnen und ihren Eltern: links sind zwei Chromosome der Patientinnen mit hell fljuoreszirujuschtschimi von den Satelliten von der Mutter bekommen; rechts zwei Chromosome mit hell fljuoreszirujuschtschimi von den Satelliten, die daraufhin neraschoschdenija in die zweite Phase mejosa beim Vater bekommen sind; in — 21 q die 2lq-Transortung; g—14q21q die Translokation bei der Mutter (oben) und ihres kranken Kindes (unten).

Der Grund der Korrelation zwischen dem Alter der Mutter und neraschoschdenijem der Chromosome ist bis jetzt unbekannt. Die Frequenz des Down-Syndroms und die Durchführung diagnostisch rentgenologitscheskogo korrelieren die Überprüfungen der Organe der Bauchhöhle der Schwangeren mit ihrem Alter. Es wurde der Verstoß der Chromosomsegregation, der vom Effekt des Virus bedingt ist besprochen, wenn registriert war. Die Gruppe der Kinder mit der Trisomie 21 nach der Epidemie der infektiösen Hepatitis. Es war auch die Annahme über "das Altern" des Eies infolge der Hemmung der Befruchtung wegen der Verkleinerung mit zunehmendem Alter die Frequenzen der sexuellen Kontakte vorgebracht. Bei den kranken Kindern und den Müttern war die bedeutende Vergrößerung der Frequenz der Aufspürung der Autoantikörper zur Thyreoidea enthüllt, aber der Mechanismus, der diese Korrelation bedingt, ist unbekannt. Zum Schluss muss man bemerken, dass sich die genetische Geneigtheit zu neraschoschdeniju der Chromosome nicht nur bei der Trisomie 21, sondern auch bei anderen Speziesen aneuploidi, einschließlich der sexuellen Chromosome bei den selben Familienangehörigen treffen kann.

Die Tabelle 6-5. Die klinischen Hauptmerkmale drei meistens sich treffend autossomnych der Syndrome der Trisomien


Die Kennzeichen

Trnsomija 21

Die Trisomie 18

Die Trisomie 13

Die Allgemeinen

Der Rückstand der geistigen Entwicklung, die Hypotension

Der Rückstand der geistigen Entwicklung, die Hypertension, den Rückstand der Größe, werden die Frauen öfter krank; die kleine Masse des Körpers bei der Geburt

Der Rückstand der geistigen Entwicklung, kapillar gemangnomy, die Vergrößerung der nuklearen Dichte nejtrofilow, die Anwesenheit des fetalen Hämoglobins, die Konvulsion, die Attacken apnoe

Knochen des Kraniums und des Gesichtsskelettes

Das uploschtschennyj Genick, den schiefen Schnitt der Augen, den Epikantus, des Tüpfelchens auf der Regenbogenhaut (dem Fleck Braschfilda); die herausgestreckte Zunge, die vom Kopf zurückbleibenden Ohrmuscheln der geänderten Form, uploschtschennaja die Nasenwurzel

Das auftretende Genick, die kleinen Striche der Person, es ist die gelegenen Ohrmuscheln der geänderten Form niedrig

mikrozefalija, nesaraschtschenije der Lippe oder der Lippe und des Himmels, mikroftalmija, das Kolobom, die Defekte der mittleren Linie des Kraniums, ist es die gelegenen Ohrmuscheln der geänderten Form, der geäusserte Verlust des Gehörs niedrig

Der Brustkorb

Die angeborene Erkrankung des Herzens, hauptsächlich die Septumdefekte, besonders endokardialnogo der Ausbuchtung

Die angeborene Erkrankung des Herzens, hauptsächlich ДМП1, das kurze Brustbein, die Diaphragmatozele

Die angeborene Erkrankung des Herzens, hauptsächlich DMP, NAP

Die Organe der Bauchhöhle und der Höhle des Beckens

Verringert azetabuljarnyj und podwsdoschnyj die Winkel, den kleinen Umfang des Gliedes, kriptorchism

Die podkowoobrasnaja Niere, den kleinen Umfang des Beckens, kriptorchism, die Beschränkung der Zuordnung der Hüfte, inguinal und pupotschnaja die Brüche

Die polikistosnyje Nieren, dwurogaja matka, kriptorchism

Die Hände und die Beine

Obesjanja die Falte, die kurzen breiten Handflächen, die Hypoplasie des mittleren Gliedes des V. Fingers, die Fissur zwischen I und den II. Fingern

Die Entstellung der Finger, kurz, gebogen in dorsalnom die Richtung die I. Finger, raketkoobrasnyje die Füsse oder der Pferdefuß, die Robbengliedrigkeit (ist selten)

polidaktilija, die übermäßig konvexen Nägel, obesjanja die Falte

Andere Merkmale, die mit glaubwürdiger von der Frequenz beobachtet werden

"Der gotische" Himmel, das Schielen, der kurze breite Hals, die kleinen Zähne, die gefaltete Zunge, die Atresie des Darmkanales, den nicht gelochten Anus

Die nesaraschtschenije Lippen oder die Lippen und des Himmels, obesjanja die Falte, die Nagelhypoplasien, die soski breit aufgestellt sind, krylowidnaja der Hals, der pupotschnaja die Ader einzig ist, tracheoesofagalnaja die Fistel

Sgibatelnaja die Entstellungen der Finger, einzig pupotschnaja die Ader, rakowinoobrasnyje nadbrownyje die Bogen, mikrognatija, raketkoobrasnyje die Füsse, omfalozele, das Rückbeugen des Daumens

 DMP — der Kammerscheidewanddefekt.
NAP — nesakrytije des arteriellen Durchflusses.

Das Risiko der nochmaligen Geburt der Kinder mit der Trisomie von den Eltern mit dem normalen Satz der Chromosome ist unbekannt. Er wechselt von erhöht in der allgemeinen Population bis zur 50-divisibel Vergrößerung Bei den jungen Müttern ab. Die Analyse der Befunde mit der Berücksichtigung ist es der bewiesenen Trisomien nur chromosom- zeugt davon, dass das Risiko der nochmaligen Geburt des kranken Kindes unabhängig vom Alter der Mutter selb, dass für die Mutter als 45 Jahre, d.h. 1/80 im Alter älterer ist. Das erhöhte Risiko kann nicht enthüllt mosaizismom bei einem der Eltern oder dem nochmaligen Effekt des selben schädlichen Faktors der Umwelt in diesem Fall bedingt sein. Bei der nochmaligen Schwangerschaft, die nach der Geburt des Kindes mit der Trisomie 21 eingetreten ist, das Risiko der Geburt des zweiten kranken Kindes, bewertet ist bei der genetischen Beratung, auf 1 % höher, als das Risiko, das mit zunehmendem Alter den Müttern verbunden ist (siehe die Tabelle 6-7), das nur für die Frauen im Alter bis zu 37 Jahren bedeutet.
Die Translokationen, die das Down-Syndrom bedingen. "Die regelmäßigen" Trisomien bilden daneben 95 % von allen Fällen des Down-Syndroms. Ungefähr 1 % der Fälle wird mosaizismom bedingt (diese Zahl ist, da nekoto ryje die Patientinnen mit mosaizismom ostajuts unterbewertet! Nicht enthüllt, besonders unter fenotipitscheski der gesunden Eltern, imejuschtschsch der Kinder mit der Trisomie); die übrigen Fälle werden von der Translokation bedingt.

Die Tabelle 6-6. Wichtig dermatoglifitscheskije die Merkmale und sgibatelnyje die Falten bei drei sich oft treffenden Syndromen autossomnoj die Trisomien


Das Gebiet

Die Trisomie 21

Die Trisomie 18

Die Trisomie 13

Die Finger

Die ulnarnyje Schlingen auf der Mehrheit der Finger, die radialen Schlingen auf IV und die V. Finger

Die Bogen auf den Fingern der Hände und der Beine

Die ladonnaja Oberfläche

Distalnyj axial triradius oder den großen Winkel atd

 

Distalnyj der achsentriradi-Schnurrbart oder der große Winkel atd

Die podoschwennaja Oberfläche

Die Bogen auf die Unterschenkel und die kleinen Schlingen distalneje pjatotschnoj die Gebiete

 

Die gebogenen Fibulen

Die Falten

Obesjanja die Falte, die einzige Falte auf dem V. Finger

Die einzige Falte auf dem V. Finger oder auf allen Fingern

Obesjanja die Falte

Die Tabelle 6-7. Die Frequenz des Down-Syndroms (der Bundesstaat New York)


Das Alter der Mutter, РОДЫ*

Die Bewertete
Die Frequenz

Das Alter der Mutter, die Jahre 1

Die Bewertete
Die Frequenz

20

1/1925

35

1/365

21

1/1695

36

1/285

22

1/1540

37

1/225

23

1/1410

38

1/175

24

1/1300

39

11/140

25

1/1205

40

1/110

26

11/1125

41

1/85

27

1/1050

42

1/67

28

1/990

43

1/53

29

1/935

44

1/41

30

1/885

45

1/32

31

1/825

46

1/25

32

1/725

47

1/20

33

1/590

48

1/16

34

1/465

49

1/12

1 Nach dem letzten Tag der Geburt vor dem Eingang ins Krankenhaus * JE. W Birth Defects, 1977, 13 (FÜR), 123].

Der Hauptbereich der Translokationen, die für das Down-Syndrom verantwortlich sind, verhält sich zu zentritscheskomu der Vereinigung 21. mit dem 13., 14. oder 15. Chromosom; etwa die Hälfte von ihnen wird beerbt. Hauptsächlich es — t (14q21q) (siehe die Abb. 6-15), manchmal t (15q21q). Die seltenen Fälle t (13q21 q), möglich, klären sich mit der Abwesenheit des Syndroms der Trisomie 13 bei der Nachkommenschaft fenotipitscheski der gesunden Träger der Translokation 13q21q. Von den Frauen - der Träger kommen die Kinder mit normal feno - und dem Karyotyp, fenotipitscheski die gesunden Träger und mit translokazionnoj von der Trisomie 21 (die Abb. 6-16) auf. Theoretisch sollen sich alle drei Typen der Nachkommenschaft mit der identischen Frequenz treffen, aber nur bei 10 % von ihnen wurde die Pathologie, möglich, wegen des erhöhten Niederganges der nicht ausgeglichenen Zygote oder der Frucht bemerkt. Die erwartete Befallrate wurde bei 1/3 Früchten zu den frühen Fristen der Schwangerschaft beobachtet. Von den Trägermännern kommen die kranken Kinder selten auf, es ist von ihnen öfter es kommen die gesunden Kinder und die Träger auf.

Возможные исходы беременности при сегрегации продуктов сбалансированных носителей робертсоновской транслокации
Die Abb. 6-16. Die möglichen Ausgänge der Schwangerschaft bei der Segregation der Lebensmittel der ausgeglichenen Träger robertsonowskoj die Translokationen.

Nur wird in 5 % der Fälle translokazionnaja die Form des Down-Syndroms, einschließlich verbunden mit den Chromosomen 21 und 22, vom Trägerelternteil beerbt. Unbedeutend metazentritscheskuju die Translokation des Chromosoms kann zentritscheskoje die Verschmelzung der Chromosome zwei und 22 oder 21 Chromosome 21 (vorstellen siehe die Abb. 6-15). Alle lebensfähigen Nachkommen, die vom Träger t geboren sind (21 q21 q), leiden am Down-Syndrom. Bei den Träger t (21 q22q) kann wie der Träger oder das gesunde Kind, als auch der Patientin andererseits geboren werden.
Nicht verhalten sich alle Translokationen, die das Down-Syndrom bedingen, zum Typ zentritscheskogo die Verschmelzungen. Einige Forscher teilen über die Vergrößerung der langen Schulter eines 21. Chromosoms mit. Bei anderen Patientinnen mit dem Down-Syndrom und, ist es offenbar, mit den normalen Karyotypen kann sich die verkappte Translokation, zum Beispiel, den Bereich des Chromosoms 21, der an das große Chromosom verbunden ist treffen, der bei der Analyse der Verteilung der Scheiben bestimmt sein kann. Jedoch ist bei der Mehrheit der Kinder mit dem Down-Syndrom und normal karotipom mosaizism mit der niedrigen Frequenz trissomnych der Käfige möglich.
Die Frequenz der scharfen Leukose bei den Personen mit dem Down-Syndrom ist höher, als in der allgemeinen Population. Meistens verhält er sich zu limfoblastnomu dem Typ. Wenn bei den Patientinnen mit langdauernd mijeloidnym von der Leukose das Filadelfijski Chromosom (Ph1) zum ersten Mal aufgedeckt war, meinten, dass es der Bereich delezii die 21. Chromosome ist; es ist zur Zeit bewiesen, dass das r-Chromosom das 22. Chromosom, in das distalnaja den Bereich der Langen Schulter translozirowalas auf die lange Schulter des 9. Chromosoms oder anderen die Autosomen einschließt.
Es wird über die zahlreichen biochemischen Verstöße bei den Patientinnen mit dem Down-Syndrom mitgeteilt, aber der bedeutende Bereich dieser Verstöße ist dem Erhalten der nützlichen genetischen Informationen ungenügend. Etwas gen- lokussow waren im 21. Chromosom bestimmt. Bei der Studie zwei von ihnen — des Genes für die auflösbare Form superoksidnoj dismutasy (SODs) und der Rezeptoren des Interferons — haben dosowoje die Übereinstimmung, die zu die Zahl 21 der Chromosome im Käfig proportional ist an den Tag gebracht. Der Stand SODs in den Käfigen der Patientinnen mit der Trisomie 21, wie es vorgeführt war, in 1,5 Male übertritt die Norm.

Das Syndrom der Trisomie 18

Es ist zweite sich oft treffend autossomnaja die Aberration (die Abb. 6-17), die früher auf das Syndrom der Trisomie der Chromosome der Gruppe JE brachten, bis die neuen Methoden zugelassen haben, die 17. und 18. Chromosome zu unterscheiden.

мальчик  4 дня с трисомией 18
Die Abb. 6-17. Die Fotografie des neugeborenen Jungen im Alter von 4 Tagen mit der Trisomie 18 (). Werden das hervorragende Hinterhauptbein, mikrognatiju beachten, es ist die gelegenen Ohren, das kurze Brustbein, das eingeengte Becken, das auftretende Fersenbein und das anomale Beugen der Finger (mit Genehmigung R niedrig. JE Carrel). Bei diesem Syndrom sind die ungewöhnliche Lage der Finger der Hand () mit der Hypoplasie nogtewoj die Platten des V. Fingers, die typische Anordnung der Bogen auf der Haut der Spitze der Finger (), dorsalnoje das Beugen des I. Fingers des Fusses () mit der Hypoplasie nogtewoj die Platten [Smith D häufig. W. Am. J. Obstet. Gynecol., 1964, 90:1055] und den Teilkaryotyp () (die Modifikation der Färbung der Chromosome nach der Methode Gimsy).

Die unbedeutend geäusserten Besonderheiten des Aufbaus des Kraniums und die Person lassen zu, die Kinder mit der Trisomie 18 von den Kindern mit der Trisomie anderen Typs zu unterscheiden. Die klinischen Hauptcharakteristiken der Erkrankung siehe in der Tabelle 6-5 und 6-6. Die Frequenz der Erkrankung bildet 1 auf 8000 geboren werdende Kleinkinder. Gewöhnlich kommen die Kinder nach der normal verlaufenden Schwangerschaft, aber ihre Masse des Körpers bei der Geburt die Niedrige auf. Das sexuelle Verhältnis bildet 1 Junge auf 4 Mädchen. Tatsächlich bringen bei allen Patientinnen die Laster der Entwicklung des Herzens — die Hauptfaktoren, die die frühe Sterblichkeit bei dieser Erkrankung bestimmen (meistens in erste 3 mes die Leben) an den Tag. Es geben die Mitteilungen von den Fälle bolschej der Lebensdauer (maximal bis zum Alter 15 Jahre). Wie auch bei der Trisomie 21, etiologitscheski ist das Alter der Mutter wichtig.
Die Translokationen des Chromosoms 18. Diese Verstöße obwohl treffen sich selten, aber dienen zum Grund teilweise (unvollständig) der Trisomie 18, zum Beispiel, bei der Doppelbildung nur dem Bereich eines Chromosoms 18 oder die Vergrößerung ihrer langen Schulter oder der Translokation auf anderes Chromosom. Die Diagnose der unvollständigen Trisomie wurde auf dem Krankenbild gewöhnlich gegründet, da es bei der Abwesenheit reziproknoj der Translokation bei einem der Eltern möglich nicht schien, zitologitscheski die Herkunft дополнительного1 des Chromosommaterials zu bestätigen. Wie auch bei translokazionnoj der Form des Down-Syndroms, können die Kinder mit sechs Typen der Chromosome sie infolge der Segregation der Chromosome des Trägerelternteils, aber, wahrscheinlich bekommen, sie bleiben lebensfähig nur beim Typ 3: den normale Karyotyp, der nossitelstwe den Translokationen und der unvollständigen Trisomie 18 ausgeglichen ist (theoretisch in den gleichen Verhältnissen). Es wird auch über   mosaizisme und der doppelten Trisomie mitgeteilt.

Das Syndrom der Trisomie 13

Bei diesem Syndrom wird das 13. Chromosom verdreifacht. Da sich die Trisomien der Chromosome 14 und 15 voneinander bei den standardmäßigen Methoden der Färbung glaubwürdig nicht unterscheiden, können alle drei Paare nach der Anordnung der Chromosomscheiben (der Abb. 6-18) identifiziert sein.
Die Fenotipitscheski Merkmale der Trisomie 13 sind in der Tabelle 6-5 und 6-6 aufgezählt. Wie auch bei der Trisomie 18, die Prognose ist ungünstig. Der große Bereich der Kinder sterben ins 1. Lebensjahr, aber es sind die Fälle bekannt, wenn die Kinder mit dieser Pathologie bis zu 10 Jahren lebten. Die Frequenz der Erkrankung bildet etwa 1 auf 20 000 schiworoschdennych; wie auch bei den Trisomien nach den 18. und 21. Chromosomen, die Frequenz nimmt je nach der Vergrößerung des Alters der Mutter zu. Der sexuellen Unterschiede ist es nicht bemerkt.
Die Translokationen der Chromosome 13, 14, 15. Über die Translokationen, die mit dem Chromosom 13 verbunden sind, es wird öfter, als über die Veränderungen im 18. Chromosom, möglich, wegen bolschej die Tendenzen akrozentritscheskich der Chromosome, sich mitgeteilt den Bruchen und der Umgestaltung und der leichten Gleichsetzung wegen ihrer Länge unterzuziehen. Der große Bereich der Translokationen bildet sich mittels zentritscheskogo die Vereinigungen, aber einige Chromosome bestehen von zwei, verbunden konsequent, als dessen Ergebnis sich sehr lang akrozentritscheskaja das Chromosom bildet. Der Vererbungstyp ist diesem fi der Translokation ähnlich, die höher besprochen ist.
Новорожденные девочки с синдромом трисомии 13
Die Abb. 6-18. Die neugeborenen Mädchen mit dem Syndrom der Trisomie 13 (und,). Werden auf mittelständig nesaraschtschenije der Lippe und des Himmels, mikrozefaliju, bulbowidnyj die Nase, polidaktiliju und perekrest der Finger (die Defekte des Kraniums sind nicht vorgeführt) (mit Genehmigung M G beachten. Wilson); der Teilkaryotyp der Chromosome der Gruppe D, die chinakrina digidrochloridom gefärbt sind ().

Es ist die große Zahl der Stammbäume fenotipitscheski der gesunden Personen mit 45 Chromosomen bekannt, einschließlich mit zentritscheskim von der Verschmelzung des 13. oder 14. Chromosoms, aber dabei bei den Träger bildet das Risiko der Reproduktion der Nachkommen mit der Trisomie weniger 1 %; die Chromosome bolschego des Umfanges mit der symmetrischen Länge der Schultern unterscheiden sich durch die Neigung zur Segregation in der gewöhnlichen Weise, was der Personen mit dem normalen Karyotyp oder der ausgeglichenen Träger bestimmt. Jedoch treffen sich die spontanen Aborte und die Unfruchtbarkeit dabei öfter und die abortierte Frucht, möglich, trissomnyj nach dem 14. Chromosom.

Das Syndrom der Trisomie 22

Die Patientinnen mit zusätzlich klein akrozentritscheskoj vom Chromosom, aber ohne klinische Merkmale des Down-Syndroms, betrachteten wie der Personen mit der Trisomie 22, XYY, oder der unvollständigen Trisomie ursprünglich, die delezijej bolschej die Chromosome bedingt ist. Jedoch fing beim Markieren der Chromosome n fljuoreszentnom die Färbung der Chromosomscheiben möglich an, bei einigen Patientinnen die Trisomie 22 zu identifizieren. Zur Zeit wurde das klinische Syndrom klarer. Er wird mit dem Rückstand der geistigen Entwicklung und der Größe, mikrozefalijej, mikrognatijej, den freien Hautfalten vor den Ohrmuscheln, den zusätzlichen Falten und\oder den Sinus charakterisiert, es ist gelegen und\oder die geänderte Form von den Ohrmuscheln, nesaraschtschenijem des Himmels, den angeborenen Erkrankungen des Herzens, der ungewöhnlichen Form oder dem entgegengesetzten I. Finger, den deformierten unteren Gliedmaßen niedrig.
Ungeachtet der identischen Form und der Umfänge der Chromosome, die Trisomie 22 trifft sich seltener, als die Trisomie 21. Möglich, es ist mit bolschej von der Frequenz des Niederganges der Früchte mit der Trisomie 22 während der Schwangerschaft verbunden.

Die Trisomie nach anderen Autosomen

Die genaue Gleichsetzung der Chromosome hat die Beschreibung der neuen Syndrome der Trisomie nach den 8. und 9. Chromosomen (der Tabelle 6-8) gewährleistet. Die vollen Trisomien (d.h. nicht verbunden mit mosaizismom mit ist es von den normalen Zelllinien chromosom-) nach anderen Chromosomen waren auch aufgedeckt, aber die Dokumentation nach diesen Fällen ist ungenügend. Tatsächlich war die Trisomie nach jeder autossome auf spontan abortiert in die frühen Fristen der Schwangerschaft die Früchte bestätigt; meistens sind die vollen Trisomien, möglich, mit dem Leben unvereinbar. Die unvollständige Trisomie, die von der Segregation der Translokation oder von der Inversion bedingt ist, war tatsächlich in Bezug auf alle autossom, wie auch die unvollständige Trisomie in Bezug auf die unzusammenhängenden Segmente autossom beschrieben.

Die Tabelle 6-8. Die klinischen Hauptmerkmale bei den Trisomien 8 und 9


Die Merkmale

Die Trisomie 8

Die Trisomie 9

Die Allgemeinen

Der Rückstand der geistigen Entwicklung, den kurzen Rumpf, die kleine Masse des Körpers, der Abnormität der Wirbelsäule

Der Rückstand der geistigen Entwicklung

Knochen des Kraniums und des Gesichtsskelettes

Dismorfija die Kranien, die hängende Stirn, displastitschnyje die Ohrmuscheln, ist das Schielen, die flache Nase mit der breiten Gründung, die gelegenen Ohrmuscheln, die herausgezogene untere Lippe, den hohen Himmel, nesaraschtschenije des weichen Himmels, mikrognatija niedrig

mikrozefalija, die pathologische Verwachsung der Schädelnähte, die tief gepflanzten Augen, den Fischmund, mikrognatija

Der Brustkorb

Die angeborenen Erkrankungen des Herzens

Die angeborenen Erkrankungen des Herzens

Die Organe der Bauchhöhle und der Höhle des Beckens

Die Abnormitäten motschewywodjaschtschich der Wege, das eingeengte Becken

Die Abnormitäten motschewywodjaschtschich der Wege

Die Gliedmaßen

Die Dysplasie der Patellen, die begrenzte Beweglichkeit der Gelenke, die tiefen Falten beim Beugen auf ladonnoj und podoschwennoj die Oberflächen

Die angeborenen Ausrenkungen/Kniegelenke der Hüfte, klinodaktilija, die Hypoplasie der Finger, nogtewych der Platten, sindaktilija, obesjanja die Falte, die Abwesenheit In - und S-ladonnogo palzewogo triradiussa

Die Tabelle 6-9. Die wichtigen klinischen Merkmale der Syndrome, die delezijami verbunden sind


Die Merkmale

4 r -

5 r -

9 r -

13r -

Die Allgemeinen

Die niedrige Masse des Körpers bei der Geburt, die geäusserte Retardation, die Retardation ossifikazii

Die niedrige Masse des Körpers bei der Geburt, die Retardation, das Syndrom des katzenartigen Schreies

Die Retardation

Die niedrige Masse des Körpers bei der Geburt, die geäusserte Rückständigkeit der geistigen Entwicklung die ungenügende Größe

tscherepno -
Gesichts-

mikrozefalija, den Hypertelorismus, den Epikantus, ptos, das Kolobom, kljuwowidnyj die Nase, das kurze ausgedehnte Filter, nesaraschtschenije des Himmels, mikrognatija, die geänderten Ohrmuscheln

mikrozefalija, die rundliche Person, den Hypertelorismus, antimongoloidnyj der Schnitt der Augen, mikrognatija, ist die gelegenen Ohrmuscheln mit dem Laster der Entwicklung, die Hautfalten vor ihnen niedrig

Trigonozefalija, den gerichteten nach oben schiefen Schnitt der Augen, epikantnyje die Falten, aapawschaja die Nasenwurzel, die herausgezogenen Nasenlöcher, das lange Filter, die gelegenen Ohrmuscheln, ist der hohe Himmel, kurz krylowidnaja der Hals niedrig

mikrozefalija, trigonozefalija, die breite Nasenwurzel, den Hypertelorismus ptos, den Epikantus, mikroftalmija, das Kolobom, retinoblastoma, mikrognatija

Brust-
Der Käfig

 

Die angeborenen Krankheiten des Herzens (zufällig)

Breit raastawlennyje soski, die Geräusche im Herzen

Die angeborenen Krankheiten des Herzens

Die Organe der Bauchhöhle und der Höhle des Beckens

Der inguinale Bruch, der sakrale Sinus, kriptorchism

Der inguinale Bruch, die Divergenz der geraden Muskeln des Bauches

 

Die Dysplasie der Hüfte, fehlt kriptorchism

Die Hände und die Füsse

 

Kurz metakarpalnyje und metatarsalnyje die Bereiche, teilweise sindaktilija, ploskostopije, obesjanja die Falte

Die langen Finger, die quadratische Form nogtewych der Platten

Die Hypoplasie oder die Abwesenheit der I. Finger, klinodaktilija V nalzew, sindaktilija der Finger des Fusses

 

11 P -

18 r -

18 Q -

21 Q -

22 Q -

Die Rückständigkeit der geistigen Entwicklung, den Rückstand der Größe

Die niedrige Masse des Körpers bei der Geburt, der gleichen Stufe die Retardation, den kurzen Rumpf, stigmaty beim Syndrom Ternera

Die niedrige Masse des Körpers bei der Geburt, die geäusserte Retardation, der Konvulsion, die Hypotension

Die Retardation, die Hypertension, die Laster der Entwicklung des Skelettes, den Rückstand der Größe

Die Geistige
Die Rückständigkeit,
Die Hypotension

Die Aniridie

Der Hypertelorismus, den Epikantus, uploschtschennaja die Nasenwurzel, mikrognatija, ist es die gelegenen weichen Ohrmuscheln niedrig

mikrozefalija, die Fehlbildungen der Augen, der Kompanien des Karpfens, das auftretende untere Gebiss, die Atresie der Ohrenductus

mikrozefalija, den gerichteten nach unten Schnitt der Augen, der hohe Himmel, groß und\oder ist die gelegenen Ohrmuscheln, die auftretende Nasenwurzel, mikrognatija niedrig

mikrozefalija, der hohe Himmel, groß und\oder ist die gelegenen Ohrmuscheln, epikantnyje die Falten, das Zerspalten der Uvula, ptos das Jahrhundert niedrig

Die Geschwulst Wilmsa, gonadoblastoma, die Unterentwicklung der Geschlechtsorgane bei den Männern

 

Die angeborenen Krankheiten des Herzens (zufällig), die vergrösserte Zahl der Ränder das Glied des kleinen Umfanges, kriptorchism, die Hypoplasie der Geschlechtsorgane bei den Mädchen

Pilorostenos,
Der inguinale Bruch, die Hypospadie, kriptorchism

 

Die kurzen Hände mit es ist vom gelegenen I. Finger, die teilweise verknüpften Finger der Füsse, den saturierten Abdruck mit der großen Zahl der Linien hoch

Die langen feinen Finger, die anomale Einbettung der Finger der Füsse, den saturierten Abdruck mit der großen Zahl der Linien

Die Abnormitäten nogtewych der Platten

Sindaktilija der Finger der Füsse, klinodaktilija

Autossomnaja monossomija

Es wird über einige Fälle monossomii mitgeteilt, vom verbundenen mit 21. oder 22. Chromosom, aber nur einzeln von ihnen waren wie voll monossomii glaubwürdig bestätigt. Die Syndrome, die delezijej bedingt sind (unvollständig monossomija) des Bereiches der langen Schulter des Chromosoms 21 oder 22, waren (die Tabelle 6-9) überzeugend bestätigt.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»