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Die Defekte der Fermente des Plasmas - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Die Pseudocholinesterase. Die Pseudocholinesterase klärt sich im Plasma der Leber und der nervösen Textur; ihre physiologische Funktion ist ungenügend studiert.
Sind zahlreich allelnyje die Formen des Ferments bekannt, bei einigen ihnen ist seine Aktivität verringert oder fehlt. Aus der zugänglichen Literatur ist es über die Homozygoten nach jeder Form und die gemischten Heterozygoten bekannt. Ungefähr eine 25 Personen geterosigoten nach irgendwelcher Form des Defektes.
Bei einem Menschen aus 3000, gomosigotnogo nach einem dieser Gene, fehlt die Symptomatologie gewöhnlich. Jedoch nimmt das Ferment am Zerspalten breit verbreitet muskel- relaksanta sukdinilcholina teil. In der Norm wird diese Substanz psewdocholwnesterasoj und deshalb wschywajet der temporäre Effekt schnell zerstört. Bei den Personen, gomosigotnych nach dem mutierten Gen der Pseudocholinesterase, wird das Präparat sehr langsam gespalten oder überhaupt nicht wird gespalten, als dessen Ergebnis sich bei ihnen apnoe entwickelt, das im Laufe von einigen Stunden dauern kann. Es Wird die Durchführung der Atemspende mit der Intubation der Luftröhre gefordert. Die Dauer apnoe kann man von der Transfusion des normalen Plasmas verringern.

Es ist auch anderer genetischer Defekt der Pseudocholinesterase, der mit ihrer Hyperaktivität und von den Resistenzen zum pharmakologischen Effekt sukdinilcholina verbunden ist bekannt.
Das Defizit lezitincholesterinaziltransferasy und karnosinasy siehe in der entsprechenden Abteilung.
Das Defizit Y-glutamiltranspeptidasy. Es wird über den erwachsenen Kranken mit den Merkmalen des gemässigten Rückstands der Entwicklung und der Vergrößerung des Inhalts im Blut und dem Urin glutationa berichtet. Bei ihm war das Defizit serum- u-glutamiltranspeptidasy, katalysierend die ersten Etappen des Zerfalles glutationa enthüllt. Anderer Verstöße der Exkretion der Aminosäuren war es nicht enthüllt. Dieses Ferment, das von der Leber produziert wird, befindet sich unter Kontrolle des Genes, ausgezeichnet vom die Synthese kontrollierenden Ferment in renal kanalzach und den Darmkanal.
Die Phosphatasemangelrachitis. Etwas Isofermente des Plasmas werden mit der Aktivität der alkalischen Phosphatase charakterisiert. Der Stand einen von ihnen, sich vermutlich bildend in den Knochen, ist bei den Homozygoten wesentlich verringert, bei denen ekskretirujetsja die große Menge fosfoetanolamina und ossifikazija verletzt ist, was die Veränderungen in den Knochen bedingt.
Die Erhöhung des Standes der alkalischen Phosphatase. Die Vergrößerung der Zahl der alkalischen Phosphatase im Serum (in 2-10 Mal zeugt im Vergleich zur Norm) gewöhnlich von der Pathologie der Leber oder der Knochen. Jedoch kann die Erhöhung ihres Standes in 2—4 Male im Vergleich zur Norm bei den Mitgliedern der Familien enthüllt sein, bei denen andere Symptomatologie fehlt, die mit den genetischen Verstößen verbunden ist.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»