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Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Der Alkoholismus. Die physiologische Reaktion auf das Äthanol wechselt bei den abgesonderten Individuen und den Vertretern verschiedener rassenmässiger Populationen ab. Beim großen Prozent der Personen der östlichen Herkunft, bei denen nach der Aufnahme des Alkohols die Gesichtshaut errötet und die gegen seine Wirkung äußerst sensorisch sind, bestimmen die unbedeutende Zahl Km der Variante des Ferments aldegiddegidrogenasy. Der Stand dieser Zytoplasmaform petschenotschnogo als das Ferment in Bezug auf das Äthanol ist es bei den Patientinnen vom Alkoholismus, als bei den Individuen der Kontrollgruppe wesentlich niedriger. Es ist nicht bestimmt, ob es zum Grund oder der Untersuchung dient.
Viele Patientinnen vom Alkoholismus mit den Verstößen einer Ernährung leiden am Syndrom Wernike-Korsakowa, das mit dem niedrigen Konsum des Thiamins verbunden ist. transketolasa, eines vieler Fermente, die in der Qualität kofaktora tiaminpirofosfata fordern, wird bei ihnen mit der großen Menge Km für kofaktora charakterisiert. Drugke tiaminsawissimyje sind die Fermente nicht geändert. Diese Tatsache kann der genetischen Geneigtheit zum Thiamin-Abhängigkeit, das nicht bei ausreichenden nutritiwnom den Status gezeigt wird bilden.
Das Syndrom des kraushaarigen Haares Menkessa. Diese mit dem Geschlecht zusammengehakte Erkrankung wird mit der Abnormität des Haares, dem Rückstand der Größe, fortschreitend newrologitscheskoj von der Degeneration und dem Eintritt des Todes im Laufe von einigen ersten Jahren des Lebens charakterisiert. Dabei ist die Absorption des Kupfers verletzt und es ist der Stand zerulollasmina und des Kupfers im Plasma verringert. Wenn dem Kranken intravenös die Präparate des Kupfers einleiten, fängt bei ihm die Synthese des Zeruloplasmins schnell an. Die Analyse mitochondri der Käfige des Gehirns und der Muskeln hat zugelassen, die Senkung des Standes medsoderschaschtschego des Ferments des Fermenthämins an den Tag zu bringen (das Zytochrom und + as), was nochmalig in Bezug auf den Defekt der Absorption des Kupfers sein kann. In kultiwirowannych die Fibroblasten der Haut der Patientinnen ist die Zahl des Kupfers im Vergleich zur Norm ständig vergrössert.
Das Defizit molybdän- kofaktora. Das Defizit sulfitoksidasy und ksantinurija sind mit der Pathologie der Augen (die unvollständige Verrenkung der Kristallinse, des Fleckes Braschfilda, nistagm), newrologitscheskimi von den Symptomen (den toniko-klonischen Krämpfen) und der Retardation verbunden. Der Defekt besteht in der Unfähigkeit der Bildung molibdenpterinsoderschaschtschego kofaktora, notwendig für die Erscheinungsform der Aktivität der Fermente. Die Behandlung besteht in der Beschränkung des Konsums serossoderschaschtschich der Aminosäuren und die Bestimmung allopurinola.
Mioglobin. Mioglobin, die Eiweißstoff gema, aufgedeckt in den Muskeln, antworten für den intrazellularen Sauerstofftransport. Es waren zwei Typen mioglobina identifiziert, und die Verstöße der Reihenfolge der Aminosäuren, bringend zu mioglobinopatijam, sind bringend zu den Hämoglobinopathien ähnlich. Die Patientinnen waren geterosigotny nach normal und aberrantnym den Molekülen. In den Familien der Patientinnen waren nejromyschetschnyje die Erkrankungen nicht enthüllt.
Bei spektrofotometritscheskom die Analyse mioglobina bei vielen Patientinnen, die an verschiedenem nejromyschetschnymi an den Erkrankungen leiden, waren die standhaften Verstöße dabei von ihnen enthüllt, die an der mit dem Geschlecht zusammengehakten Form psewdogipertrofitscheskoj der Muskeldystrophie (Djuschenna) mit persistirowanijem fetal mioglobina bei fazioskapulogumoralnoj die Dystrophien litten. Fetal mioglobin war auch beim Kranken mit wiederkehrend mioglobinurijej enthüllt. Die Spektrometerkennziffern mioglobina bei den Patientinnen mit fortschreitend spinalnoj von der Muskelatrophie und der Muskelatrophie mit der Infektion der Gliedmaßen unterschieden sich von der Norm nicht. Mioglobinurija kann viele Typen der Verstöße des Muskelmetabolismus, naprjmer die Mangelhaftigkeit der Aktivität das Phosphor den Schlamm die Anfangsgründe, fosfofruktokinasy, fosfoglizermutasy, laktatdegidrogenasy und die Abwesenheit der Aktivität karnitinpalmitiltransferasy (begleiten siehe weiter).
Die Fischschuppenkrankheit, die mit dem X-Chromosom zusammengehakt ist, pigment- kserodermu und das Defizit "des Griffes" ATF (siehe die Abwesenheit spezifisch die atf-Anfangsgründe) in den entsprechenden Kapiteln.                     
Die fleckige Hornhautdystrophie. autosso aber-rezessiwnoje bringt die Erkrankung es zur fortschreitenden Trübung der Hornhaut infolge der Ablagerung anomal keratansulfata in den Texturen des Grundgewebes. Proteoglikan keratansulfata enthält die exzessive Zahl oligossacharidow und, wie man vermuten kann, dient zum Vorgänger proteoglikana keratansulfata die Hornhäute in der Norm. So wird zugelassen, dass die Erkrankung mit dem angeborenen Verstoß verbunden ist, bei dem fehlt oder es ist das Ferment inaktiv, das für die weitere Umwandlung proteoglikana keratansulfata antwortet. Die Anwesenheit proteoglikana, nicht metabolisirujuschtschegossja bis zum Ende, bringt zur Trübung der Hornhaut.
Die rezeptornyje Eichhörner. Der große Bereich, wenn nicht alle Prozesse der Zellzusammenwirkung innerhalb eines Organes oder verschiedener Organe, von den spezifischen Eichhörnern vermittelt wird, die auf den Oberflächen der Käfige an den Tag gebracht werden. Werden bekannt die immer größere Zahl der angeborenen Verstöße des Stoffwechsels, die mit der Pathologie der Zellrezeptoren verbunden sind. Zum Beispiel können die Rezeptoren zu lipoproteinam der niedrigen Dichte (LPNP) oder die Abwesenheit der funktionierenden Rezeptoren zum Ergokalziferol dienen, was die Entwicklung das Vitamin D-abhängig der Rachitis II des Typs bedingt. Eine der Formen der Zuckerkrankheit ist mit dem Defekt der spezifischen Rezeptoren zum Insulin verbunden.
Die Mangelhaftigkeit der Bauchspeiseldrüse. Es wird über viele Patientinnen mit malabsorbzijej, verbunden mit spezifisch fermentopatijej berichtet, zu der die Pankreasenzyme oder profermenty zugezogen werden. Dabei fehlen lungen- oder elektrolitnyje die Verstöße, charakteristisch für kistofibrosa.
Es ist das Syndrom bekannt, für das die Unfähigkeit typisch ist die Tryptase, lipasu, die Amylase in der Kombination mit gematologitscheskimi von den Veränderungen und der Fehlleistung des Knochenmarkes zu produzieren.
Das Defizit lipasy. Es ist die angeborene Unfähigkeit sekretirowat die ausreichende Zahl florid lipasy von der Bauchspeiseldrüse, bringt zu malabsorbzii der Lipide und dem Erscheinen fettig (manchmal fötid) der Kotabgänge. Ergebnisreich zeigt sich die Behandlung pankreatinom.
Das Defizit des Protrypsins. Der geäusserte Verstoß einer Ernährung, den Rückstand der Größe, die hypoproteinämischen Ödeme, was die Eiweissmangelkrankheit erinnert, vereinigen sich mit der ungenügenden Fähigkeit der Bauchspeiseldrüse, das Protrypsin zu synthetisieren.
Daraufhin sinkt die Aktivität der Chemotryptase und der Karboxypeptidase, da sie sich aus entsprechend profermentow unter Mitwirkung von der Tryptase bilden. Es Wird die Behandlung eiweiß- gidrolisatami und den exogenen Pankreasenzymen empfohlen.
Das Defizit der Amylase. Die schwieriger an den Tag gebrachte Mangelhaftigkeit amilasnoj die Aktivitäten ist bei zwei Kindern mit malabsorbzijej bei der Abwesenheit kistofibrosa bestimmt. Bei einem von ihnen war die Aktivität der Tryptase verringert.
Das Defizit enteral enterokinasy. Enterokinasa, sekretirujemaja im Dünndarm, leitet die Reaktion der Umwandlung profermentow der Bauchspeiseldrüse in ihre floride Form ein. Wie die klinischen Befunde, als auch die empfohlene Behandlung, diesem beim Defizit des Protrypsins identisch sind. Viele Fälle, die ursprünglich für das Defizit des Protrypsins galten, waren mit dem Defizit enterokinasy in Wirklichkeit verbunden, wenn der Verstoß der Aktivität der Tryptase von der Unfähigkeit seiner Bildung aus dem Protrypsin abhängt.
Der Metabolismus kollagena. Kollagen verhält sich zur Gruppe der faserigen Eiweißstoffe und dient zum Skelett des Organismus, neben der Hälfte von allen Eiweißstoffen des Organismus bildend. Kollageny sind die wichtigsten strukturellen Eichhörner der Haut, der Sehnen, der Knorpel und der Knochen. In kollagene ist die große Menge des Glykokolls, gidroksilisina und gidroksiprolina enthalten. Ungeachtet was befindet sich die primäre Struktur verschiedene kollagenow unter der genetischen Kontrolle, ihre Bildung aus prokollagena und nachübertragungs- gidroksilirowanije lisina und prolina, wie auch der Beitritt verschiedene lateral uglewodnych der Ketten, werden von den zahlreichen spezifischen Fermenten kontrolliert. Die ganze zunehmende Zahl der Mitteilungen verhält sich zu den Erkrankungen, für die die Verstöße des Metabolismus kollagena auf diesem oder jenem Stadium typisch sind; darunter die zahlreichen Varianten der imperfektiven Osteogenese und des Syndroms Elersa-Danlossa, sowie das Syndrom Marfana.

Die primären genetischen Defekte der Kodierung der abgesonderten leimgebenden Moleküle (gewöhnlich verbunden mit delezijej des großen Segmentes des Moleküls) dienen zu den Gründen der imperfektiven Osteogenese I, II und der III. Typen, sowie des Syndroms Elersa-Danlossa IV und VII des Typs. Der Grund des Syndroms Elersa - Danlossa VII des Typs besteht im Defizit prokollagenpeptidasy, während das Defizit lisingidroksilasy die Entwicklung VI als das Syndrom bedingt. Den Beitritt zu kollagenu mannosy in der exzessiven Zahl betrachten wie den Grund III als die imperfektive Osteogenese. Das Syndrom Marfana, stellt das Ergebnis der anomalen Kreuzvereinigung der Kollagenfasern Wie bekannt dar, aber der Enzymdefekt dabei ist nicht bestimmt. Beim IX. Typ des Syndroms Elersa-Danlossa und beim Syndrom Menkessa bemerken die Senkung der Aktivität lisinoksidasy, nochmalig in Bezug auf den verletzten Metabolismus des Kupfers.
Beim Kranken mit der Chondrodystrophie war die Veränderung des Genes verantwortlich für die Synthese kollagena II des Typs (der Einlagerung des großen Segmentes von DNS) enthüllt, dass, vermutlich, zu den Veränderungen des Moleküls kollagena gebracht hat; aller Wahrscheinlichkeit nach, die Pathologie wurde nach dem autossomno-dominanten Typ beerbt.
Der Verstoß des Zerfalles der Fettsäuren. Der häufigste Grund organisch azidemii besteht in der Produktion des Milchacidums. Die anomale Produktion anderer organischer Aciden, zum Beispiel, ist metilmalonowoj, schtschawelewoj, r-r - | 3-metilglutarowoj oder a-metilazetouksusnoj, für jeden Fall mit verschiedenen Defekten des Zerfalles der zahlreichen Aminosäuren verbunden. In anderen Fällen bei den Patientinnen ekskretirujutsja und - ju-dikarbonowyje und um die Aciden, die nach den 6 10 Kohlenstoffatomen haben, sowie die große Menge glutarowoj die Aciden (С-5). Diese Verstöße des Stoffwechsels haben den Titel glutarowoj azidemii II des Typs, sich unterscheidend von glutarowoj azidemii, verbunden mit dem Verstoß des nachfolgenden Zerfalles lisina und triptofana bekommen. Dabei besteht der Defekt in der Mangelhaftigkeit degidrogenasy azil-SoA, gebildet von den Fettsäuren mit der kurzen und mittleren Länge der Kette, des Ferments, das für die erste Etappe des normalen Prozesses antwortet (die 3-Oxydierung der Fettsäuren, die zur Verkürzung der Fettsäure auf zwei Kohlenstoff- Atome bringt. Bei verringert degidrogenasnoj die Aktivitäten wird die unnatürliche w-Oxydierung, bei der sich w-gidroksischirnaja ursprünglich bildet, und dann dikarbonowaja das Acidum (bemerkt siehe die Abb. 7-6).
Die Patientinnen mit glutarowoj azidemijej II als sehen gesund gewöhnlich aus, nur erscheinen manchmal bei ihnen die Attacken der geäusserten Hypoglykämie (der Stand der Glukose des Blutes weniger 100 Milligramme/l). Ketos fehlt, nach der Einführung der Glukose verbessert sich der Zustand schnell. Nicht selten stellte es sich heraus, dass der Kranke siblingi, Gestorbenen im Brust- oder frühen Alter bei den ähnlichen Attacken hat. Nach der Exklusion anderer möglicher Gründe der Hypoglykämie findet es gewöhnlich aus, dass mit dem Urin ekskretirujetsja die vergrösserte Zahl der ungewöhnlichen organischen Aciden. In einigen Fällen entwickelte sich die Hypoglykämie im Laufe von 24 tsch nach der Bestimmung ketogennoj die Diäten, während das Fasten während der selben Zeit von den klinischen Folgen nicht begleitet wurde. Das Defizit des Ferments kann in der Kultur der Hautfibroblasten bestimmt sein.
Es wird noch über zwei Patientinnen mit vermutlich, aber nicht bewiesen, dem Defekt degidrogenasy azil-SoA der Fettsäuren mit der kurzen Kette mitgeteilt. Bei ihnen waren ketos und giperammonijemija, ergänzend die Hypoglykämie enthüllt. Außer С-6-дикарбоновых der Aciden, bei ihnen ekskretirowalas etilmalonowaja das Acidum. Bei einem Kranken war die Toleranz zur peroralen Aufnahme der Triglyzeride mit der mittleren Länge der Kette verletzt, und die Behandlung bestand in der Bestimmung der Diät mit dem niedrigen Inhalt des Fettes.
Der Metabolismus karnitina. Karnitin, u-trimetilamino-r gidroksimasljanaja bildet sich das Acidum, in der Leber. Er ist für den Transport der Fettsäuren mit der langen Kette durch medial mitochondrialnuju die Membran zum Bereich ihres nachfolgenden Metabolismus mit der Bildung des Dioxids des Kohlenstoffes und der Ketonkörper notwendig. Solange, bis die langen Fettsäuren die Fähigkeit erwerben werden, transportiert zu sein, sollen sie sich mit karnitinom unter Mitwirkung vom Ferment azil-SoA-karnitintransferasy verbinden. Es sind viele Personen bekannt, die infolge der diätetischen Verstöße oder anderer Haupterkrankungen ein Defizit karnitina hatten. Bei den Patientinnen mit den organischen Typen azidemii, verbunden mit dem Defekt der Oxydierung der Fettsäuren oder des Metabolismus der Aminosäuren, tritt das Defizit karnitina, da bei ihnen ekskretirujetsja die große Menge der organischen Aciden in Kondition karnitinowych der Äthern auch. Die Mangelhaftigkeit des Eingangs karnitina mit den Lebensmitteln kann ebenso, wie neketotitscheskaja die Hypoglykämie gezeigt werden, und soll bis zur endgültigen Errichtung der Diagnose ausgeschlossen sein. Bei der kleineren Zahl der Patientinnen des Verstoßes des Metabolismus die Angeborenen.
Das Defizit karnitinpalmitil die Transferasen. Die Zahl dieses Ferments war bei zwei Brüdern wesentlich verringert, bei denen, äußerlich gesund, die nochmaligen Attacken mioglobinurii bemerkt wurden; bei einem von ihnen hat ihre scharfe Attacke die Entwicklung der renalen Mangelhaftigkeit bedingt.
Bei den Kindern mit verletzt kanalzewoj reabsorbzijej karnitina, verbunden mit seiner exzessiven Aufzucht mit dem Urin, als klinisches Hauptsymptom tritt die Cardiomegalie auf, In diesem Fall ist beim Kind das Defizit zirkulierend karnitina geäußert. Die Diätbehandlung [brachte die großen Dosen karnitina (174 Milligramme/kg pro Tag)] zur Detumeszenz des Herzens und der Verbesserung des Befindens der Kinder schnell; in neletschenych die Fälle möglich der Eintritt des Todes.
Die Miopatitscheski und Systemmangelhaftigkeit karnitina. Der übrigen Personen mit den genetischen Verstößen ohne enthüllten Enzymdefekt teilen in zwei Gruppen. Bei den Personen der ersten Gruppe wird die Symptomatologie nur seitens der Muskeln gezeigt, es ist die Muskelschwäche besonders typisch. Der Stand karnitina bleibt innerhalb der Norm im Serum, aber ist in den Muskeln verringert, und die Muskelfermente handeln ins Blut. In den Muskelfasern bei ihnen wird das Fett angesammelt, was von der Unfähigkeit bedingt ist die Fettsäuren in mitochondrii zu transportieren und, in ihnen die Oxydierung der Fettsäuren, ungeachtet der Anwesenheit azil-SoA-karnitintransferasy und der Fermente der Oxydierung der Fettsäuren zu verwirklichen. Für die Patientinnen der zweiten Gruppe ist die Systemmangelhaftigkeit karnitina charakteristisch, und zum Prozess kann ZNS zugezogen werden. Die Erkrankung verläuft schwer, etwa die Hälfte der Patientinnen sind während der scharfen Attacke gestorben.
Außerdem wird es über zwei Patientinnen berichtet, bei denen die Systemmangelhaftigkeit karnitina wie der Rückfall des Syndroms Reja bewertet wurde. Bei dem Jungen im Alter von 3 Jahren, dessen Bruder daraufhin die Klumpen im selben Alter gestorben ist, war die Ablagerung des neutralen Fettes in den Muskeln, der Leber und der nervösen Textur enthüllt. Später waren 6 mes vom Anfang der Behandlung karnitinom diese Texturen vom Fett frei, und der klinische Zustand des Kindes hat sich wesentlich verbessert. Beim zweiten Kind, die Mädchen im Alter von 11 mes, sind die Merkmale der Muskelschwäche erschienen, die Hypoglykämie, das Erbrechen und ist der lethargische Zustand getreten. In der Biopsieprobe der Muskeln war die infiltrative Verfettung aufgedeckt, und während der scharfen Attacken — die Verfettung, jedoch zur Zeit des klinischen Wohlergehens zeugten die gegebenen Biopsien von der Pathologie nicht. Die Behandlung karnitinom peroral im Laufe von 18 mes wurde von der Vergrößerung der Zahl karnitina in den Muskeln oder der Verstärkung des Muskeltonus nicht begleitet. Die Provokation vom Fett im Laufe von 18 tsch hat zum Erbrechen und dem lethargischen Zustand gebracht. Meinen, dass ein Grund dieser Form der Erkrankung der Verstoß oder der Synthese karnitina, oder seines Transportes in die Muskelkäfige sein kann.
Das Defizit mioadenilatdesaminasy. Die Patientinnen mit den Muskelkonvulsionen, der schnellen Ermüdbarkeit und den Schmerzen in den Muskeln bei der körperlichen Belastung können ein Defizit adenilatdesaminasy in poperetschnopolossatoj der Muskulatur haben. Die Symptome können in einem beliebigen Alter erscheinen. In der Norm wandelt das Ferment AMF in inosinmonofosfat (IMF) mit der Befreiung des Ammoniaks um. Sich bildend dabei IMF reziklirujetsja in AMF. Beim Fehlen AMF-desaminasy wird der Zyklus verletzt, und die Muskelkäfige verlieren nukleotidy, was zum Verstoß der Aktivität bringt. Bei den Patientinnen wird der Stand des Ammoniaks im Blut als Antwort auf ischemisirujuschtschuju die körperliche Belastung auf dem Unterarm nicht erhöht, was otdifferenzirowat diese Patientinnen von den Personen erlaubt, die an der Krankheit den Mohn-ardla und an der Mangelhaftigkeit Muskel- fosfoglizeratmutasy oder degidrogenasy das Muskelmilchacidum leiden, bei denen ihre Produktion als Antwort auf die körperliche Belastung unter den Bedingungen der Ischämie verletzt wird.
Die Absonderung der Prozesse fosforilirowanija und der Oxydierung (der Krankheit Ljufta). Es wird über die erwachsenen Personen, vom Kindesalter leicht ermüdet berichtet, bei denen der Konsum des Sauerstoffs und der Hauptaustausch bei der absolut normalen Funktion der Thyreoidea erhöht sind. Bei ihnen war die Absonderung oder die verletzte Kupplung der Prozesse fosforilirowanija und der Oxydierung in mitochondrijach der Muskelkäfige enthüllt. Es bringt zu teploprodukzii bei der niedrigen körperlichen Leistungsfähigkeit, was den Zustand bei den Säugetieren erinnert, die in den Schlaf geraten, bei denen die große Menge des graubraunen Fettes und die bedeutende Anzahl mitochondri verschoben wird. Bei den Neugeborenen ist etwas des graubraunen Fettes auch anwesend, das, wie meinen, die selbe Funktion erfüllt und trägt sogenannt nessokratitelnomu zur Thermogenese bei; die Vorräte dieses Fettes beim Menschen werden mit zunehmendem Alter aufgebraucht. Der genetische Defekt befindet sich auf dem Stand mitochondrialnogo des Ferments vermutlich, das vor unserer Zeit ungenügend studierten und die Energie protonnogo den Gradienten im Laufe der Synthese ATF fängt. Bei einer der Patientinnen war mitochondrialnaja ATFasnaja die Aktivität erhöht, die sich nach der Anwendung des Präparates 2,4-dinitrofenola, der die Prozesse absondernden Oxydierung und fosforilirowanija noch mehr steigerte. Bei ihm zeigte sich auch der Verlust des Kalziums aus mitochondri, ungeachtet der normalen Absorption aus zitosolja.
Mitochondrialnyje miopatii. Viele Patientinnen, die an der Muskelschwäche und laktatazidosom bei der gemässigten körperlichen Belastung leiden, haben andere Verstöße nicht. Bei vielen ihnen sehen die Muskelfasern schmutzig-rot bei der Färbung trichromom aus, und anomal mitochondrii zeigen sich zur Elektronenmikroskopie. Es können die zahlreichen Bereiche in der Kette des Transportes der Elektronen in mitochondrijach erscheinen, in die der Defekt bei der reinen Form mitochondrialnoj miopatii mit vielfältig begleitend newrologitscheskimi von den Verstößen lokalisiert werden kann. Zur Zahl solcher Bereiche verhalten sich das System reduktasy NAD-H-kofermenta Q, das Zytochrom b, das Zytochrom S-oksidasa, mitochondrialnaja ATFasa, sowie die Reihe anderer nicht bestimmter Mechanismen bei den Patientinnen, bei denen sich alle aufgezählten Gründe nicht zeigten. Wariabelnost der klinischen Erscheinungsformen sogar bei einer und derselbe biochemischen Variante ist genug breit. Bei einigen Patientinnen während vieler Jahre fehlen die klinischen Erscheinungsformen, bei anderen werden die Merkmale der Erkrankung im frühen Alter gezeigt oder es fängt in neonatalnom die Periode an und schnell bringt zum Tod. Die Patientinnen mit mitochondrialnymi miopatijami können eine Teil- oder volle Mangelhaftigkeit der Fermente nur in den Muskeln oder in allen Texturen haben.
Das Defizit sukzinil-SoA, 3-ketokisloj die soa-Transferasen. Azetoazetat und (5-gidroksibutirat können weiter metabolisirowatsja nicht, wenn erster mittels des Zusammenbindens mit dem Molekül SoA, der Sukzinil-SoA unter Mitwirkung von der spezifischen Transferase geliefert wird nicht aktiviert wird. Die Mangelhaftigkeit der Transferase vereinigt sich mit geäußert ketoazidosom und dem Tod der Kinder im Brust- oder frühen Alter. Die Erkrankung der Kinder, die von den Eltern geboren wurden, sich befindend in der nahen Verwandtschaft, gestattet die Gründungen, autossomno-rezessiwnyj den Vererbungstyp zu vermuten.
Akatalasija. Katalasa ist in der Mehrheit der Texturen, einschließlich in den Erythrozyten anwesend. Die Senkung ihrer Aktivität (1 % von der Norm in allen Texturen) kann mit Hilfe des Testes enthüllt sein, der in besteht, dass das Blut dieses Kranken, mit dem Wasserstoffperoxid kontaktierend, erwirbt die braune Farbe und von ihr werden pusyrki des Sauerstoffs abgeschieden, was in der Norm sein soll. Die Erkrankung ist heterogen; in einigen Fällen dient zu seinem Grund die Mutation des Kontrollgenes. Die Nachfolge autossomno-rezessiwnoje; die Heterozygoten können bei der quantitativen Bestimmung katalasy enthüllt sein. Aus zwei bekannten Haupttypen der Erkrankung ist nötig es die japanische Variante, die vom Antoniusfeuer der Höhle des Mundes begleitet wird (die Krankheit Takachara), und den schweizerischen Typ zu bemerken, der asymptomatisch verläuft. Es sind die genetischen Linien der Mäuse mit akatalasijej bekannt; katalasa, verkapselt in die halbdurchdringbaren Membranen, hat sich ergebnisreich bei der Einführung als das Tier erwiesen.
Die Ansammlung des glutamilriboso-5-Phosphats. Beim Jungen mit den Merkmalen des Rückstands geistig und der Körperentwicklung, die von der renalen Mangelhaftigkeit im Alter von den 8 Jahren gestorben ist, war die Ansammlung des glutamilriboso-5-Phosphats in lisossomach der Käfige des Gehirns und der Nieren enthüllt. Dieses chemische Produkt in der Norm stellt den Bereich der Verbindung zwischen gistonami dar und jäte (ADF-ribosoj) und, wie meinen, wird infolge der mit dem X-Chromosom zusammengehakten Mangelhaftigkeit des Ferments ADF-ribosoproteingidrolasy angesammelt.
Aspartilglikosaminurija. Die Substanz 2-azetamino-1 (p-L-acpartamido)-1,2-didesoksigljukosa (AADG) stellt die ersetzte Hexose dar, die einen der Bereiche der Verbindung zwischen uglewodnym die Komponente und aminokislotnymi die Gruppen viele glikoproteinow bildet. Die große Menge AADG im Urin (wie auch anderer Substanzen, die AADG) enthalten bestimmten bei einigen Patientinnen mit der Retardation, den Attacken petit mal, der manischen-depressiven Psychose. Bei anderen Patientinnen waren wakuolisirowany limfozity, die Veränderungen der Knochen des Gesichtsskelettes u.a. erinnerten diese bei mukopolissacharidosach, bei ihnen wurden die Hepatomegalie und die Trübung der Kristallinse bemerkt. Der Defekt besteht in der Abwesenheit des Ferments, das in der Norm in des Saatliquores und gidrolisujuschtschego AADG bis zum Glukosamin und asparaginowoj die Aciden an den Tag gebracht wird. Das Defizit lisossomalnogo des Ferments klärt sich in der Leber, dem Gehirn und der Milz.
Das Defizit der saueren Phosphatase. Unterscheiden zwei Gruppen der Patientinnen, bei denen entweder verringert ist, oder es fehlt die Aktivität lisossomalnoj der saueren Phosphatase. Bei der Teilaktivität dieses Ferments, das fosfolipidy spaltet, das Krankenbild wird mit dem periodisch tretenden Erbrechen, der Hypotension, letargijej, opistotonussom, der Terminalblutung und dem Tod ins erste Lebensjahr charakterisiert. Beim totalen Defizit die Symptome selb, und der Patientin stirbt im Säuglingsalter. Das Ferment unterscheidet sich von der normalen saueren Phosphatase dabei, die an den Tag gebrachten im Sperma oder beim Karzinom der Prostata produziert wird.
Die wahrhafte Cholinesterase. Dieses Ferment ist für die Funktion der nervösen und Muskeltexturen notwendig und zeigt sich, außerdem in den Erythrozyten, in die seine Rolle unbekannt ist. Es fehlen die klinischen Erscheinungsformen, die mit der herabgesetzten Aktivität eritrozitarnoj die Cholinesterasen verbunden sind. Das Defizit der wahrhaften Cholinesterase in terminal- nejromyschetschnych die Platten kann mit angeboren miotonijej verbunden sein.
Die Syndrome mit dem Verstoß der Funktionen der Leukozyten siehe im entsprechenden Kapitel.
Das Syndrom Zellwegera. Dabei werden autossomno-rezessiwnom dege "jeratiwnom die Erkrankung zum Prozess das Gehirn, die Nieren und die Leber zugezogen. Die klinischen Haupterscheinungsformen schließen die geäusserte Hypotension, des Striches der Person spezifisch ein; der Tod tritt auf dem ersten Lebensjahr gewöhnlich. Der biochemische Defekt besteht in der Abwesenheit peroksissom und, also jener Fermente, die in der Norm in ihnen enthalten sind. Bei dieser Erkrankung sinkt die Fähigkeit, verschiedene fosfolipidy, zum Beispiel, fosfatidiletanolaminplasmalogen zu synthetisieren. Dabei zeigt sich ein Ferment digidroksiazetonfosfataziltransferasy in peroksissomach und ist in der unbedeutenden Zahl in den Fibroblasten und den Leukozyten enthalten. Er ist für die Synthese esterifizirowannych der Lipide notwendig.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»