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porfirii - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
GM1-gangliosidosy
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

DER VERSTOß DES METABOLISMUS DER PIGMENTE GEMA
In der gegenwärtigen Abteilung sind die Befunde über den Verstoß des Austausches des Eisens und der Pigmente gema geliefert. Die Verstöße des Austausches des Melanins und des Bilirubins werden in anderen Kapiteln und den Abteilungen besprochen.
porfirii
Für diese Gruppe der Syndrome sind die biochemischen Veränderungen des Metabolismus pirrola charakteristisch, klinitscheski werden sie von der Photodermatitis, den Verstößen der Funktionen der medialen Organe und den neuropsychischen Abnormitäten gezeigt. Die Frequenz der Erkrankung bildet 1: 30 000 in der Population. porfirii stufen entsprechend den Systemen und den Organen ein, in die metabolitscheski der Defekt lokalisiert wird: scheiden eritropoetitscheskije und petschenotschnyje die Formen ab.
Petschenotschnyje porfirii Scharf nntermittirujuschtschaja porfirija (schwedisch genetisch porfirija) Vielfarbig porfirija (südafrikanisch genetisch porfirija) Erblich koproporfirija Haut- porfirii (haut- spät porfirija)
Die Erblichen
Erworben (aber es ist die genetische Geneigtheit, mit dem Alkoholismus assoziiert ist möglich u.a.)
Toxisch (geksachlorobenseninduzirowannaja)
Die erythropoetischen Porphyrien Protoporfirija
Die angeborene erythropoetische Porphyrie
Meistens werden porfirii nach dem dominanten Typ beerbt. Man muss nachprüfen alle Familienangehörigen und sorgfältig für den Patientinnen im Teenageralter beobachten, um die Fälle des latenten Ablaufes der Erkrankung zu identifizieren, da meistens der Tod in spät teenager- und das Jugendalter tritt. Diesen Ausgang verbinden mit der unzeitigen Errichtung der Diagnose, dass die unangemessene Behandlung des Kranken zieht. Es ist nötig porfiriny wie im Urin, als auch in der Fäkalie bei allen Familienangehörigen zu bestimmen; bei der Photoempfindlichkeit muss man protoporfirin in den Erythrozyten bestimmen. Bei der frühen Diagnostik, die entsprechende Bestimmung des Liquores und der Diätbehandlung, die Absage auf die Aufnahme der kontraindizierten medikamentösen Präparate ist die Prognose in puncto des Überlebens und des Kupierens der Symptome während der scharfen Attacken günstig. Die Diagnose, die auf der Bestimmung der Fermente im Blut gegründet ist, die Leukozyten oder die Haut ist meistens der erblichen Formen porfirii möglich.
Die Verbindung der anomalen Biosynthese gema mit der Form der Erkrankung. Gem stellt prostetitscheskuju die Gruppe des Hämoglobins, mioglobina, katalasy, peroksidasy und der Zytochrome, einschließlich Р450 dar. Die Synthese gema wird von der Kontrolle nach dem Typ der negativen Rückkopplung reguliert. Er wird metabolitscheskim mit dem Weg (Abb. 7-34), dem Allgemeinen für alle Käfige der Säugetiere synthetisiert; dabei synthetisiert jeder Käfig eigen gem für die Bildung der Hämoproteine.
организация биосинтеза гема
Die Abb. 7-34. Die intrazellulare Organisation der Biosynthese gema.
Die Anfangs- und endlichen Etappen der Synthese gema geschehen in mitochondrijach. ALK wird in die Zytoplasma ausgelöst. metabolity, obrasujemyje in der Zytoplasma, stellen sich im Plasma und dem Urin heraus. AJIK-sintetasa dient zum limitierenden Ferment. Für die Bildung gema werden nur vollständig wieder hergestellt meschutotschnyje die Lebensmittel des Austausches porfirina urogen III und koproporfirinogen III (koprogen) verwendet. Diese farblosen instabilen Lebensmittel nicht fljuoreszirujut. Die Oxydierung stabilisiert die Moleküle porfirina und gewährleistet ihre Fluoreszenz. Der Bereich urogena und koprogena, nicht verwendet für die Synthese gema, okisljajetsja bis zu uro I und III und kopro I und III; es gerade jene Formen porfirinow, die sich in den Texturen und den Exkreten gewöhnlich zeigen. PBG und ALK sind nicht fljuoreszirujut auch farblos; sie zeigen sich von den chemischen Methoden. Die Brei (R) ingibirujet PBG-sintetasu und ferrochelatasu.

Die Anfängerstufe der Bildung 6-aminolewulinowoj die Aciden (ALK) wird ALK-sintetasoj (vermittelt siehe die Abb. 7-34). Dieser mitochondrialnyj wird das Ferment induziert, und seine Fassbarkeit bestimmt die Geschwindigkeit des ganzen Prozesses der Synthese vorher.
Vier sind wesentlich als die Isomere porfirina, bezeichnet wie die Typen I, Und, III und IV bekannt. Die Hämoproteine der Säugetiere enthalten nur das Isomer porfirina III des Typs. protoporfirin (proto) 9 stellt das Isomer III des Typs dar. Die unendlich kleine Zahl des Isomers I des Typs wird wie das Nebenprodukt der Synthese gema synthetisiert.
Der grundlegende genetische Defekt der dominant beerbten Formen petschenotschnoj porfirii, verbunden mit nejrowiszeralnymi von den Erscheinungsformen, besteht im Teildefizit (etwa 50 %) porfobilinogendesaminasy bei scharf intermitirujuschtschej porfirii (OIP), koproporfirinogenoksidasy oder erblich koproporfirii (NKP) und protoporfirinogenoksidasy bei vielfarbig porfirii (RP). Diese Verstöße bringen für alle latenten Fälle an den Tag, aber an und für sich vereinigen sie sich mit nejrowiszeralnymi von den Attacken nicht. In der Tabelle 7-11 sind die Typen der Exkretion pirrolow im Laufe der Verschärfung und der Remission der Symptome bei verschiedenen Typen porfiri vorgestellt. Fast fehlt bei 90 % der Heterozygoten nach OIP die Symptomatologie und bei ihnen kann niemals ekskretirowatsja mit dem Urin die vergrösserte Zahl ALK und porfobilinogena (PBG). Jedoch haben ihnen ein Risiko der klinischen Attacken, die von bestimmten Präparaten und anderen Faktoren provoziert sein können, fähig, die Verschärfung petschenotschnoj porfirii herbeizurufen. In der Tabelle 7-12 ist das Teilverzeichnis der Substanzen, fähig vorgestellt, porfiriju zu induzieren. Die klinischen Erscheinungsformen sind mit der Hyperaktivität petschenotschnoj AJIK-sintetasy derartig verbunden, die induzirowana in OIP, NKP und RP die Steroidhormone, ihren bestimmt metabolitami, den medikamentösen Mitteln (besonders fordernder für den Metabolismus der Teilnahme petschenotschnogo des Zytochromes Р450), sowie dem unangemessenen Verbrauch mit der Nahrung der Kohlenhydrate und des Eiweißstoffes sein kann. In Zusammenhang mit dem Metabolismus ist nötig es endogen steroidow zu bemerken, dass sich bei der Mehrheit der Patientinnen mit den klinischen Erscheinungsformen OIP 50 % die Senkung petschenotschnoj 5-a-steroidreduktasy klärt, was zur kompensatorischen Bildung 5-r-steroidnych metabolitow beiträgt. Viele ihnen stellen die stärkeren Induktionsapparate ALK-sintetasy, als ihre entsprechend 5-a-epimery dar. Es war der kleine Verstoß des Metabolismus steroidow in der Leber ähnlich es ist bei erblich koproporfirii (NKP) und vielfarbig porfirii (FP) enthüllt. Gljukuronowyje kon'jugaty porfirininduzirujuschtschich die Präparate und stero idnych metabolitow induzieren AJIK-sintetasu nicht, was die Wichtigkeit der Aufrechterhaltung der normalen Funktion der Leber betont. giper "tensija und die Tachykardie bei nejrowiszeralnych die Attacken sind mit dem erhöhten Stand der Katecholamine assoziiert. Die Rolle metabolitow der sexuellen Hormone wie der starken Induktionsapparate petschenotschnoj porfirii kann erklären, warum fällt der Anfang nejrowiszeralnych der Symptome auf die Periode nach pubertata. Die Senkung der Aktivität petschenotschnoj triptofanpirrolasy, gemsawissimogo des Ferments, kann die wichtige Rolle in der Entwicklung nejrowiszeralnych der Attacken spielen.

Die Tabelle 7-11. Die klinischen Syndrome und der Typ der Exkretion pirrolow bei den erblichen Formen porfirii

 

Petschenotschnyje porfirii

Die erythropoetischen Porphyrien

 

Scharf intermitti - rujuschtschaja porfirija

Vielfarbig der Poren - firija

Haut- porfirija die Späte

Die Erbliche
koproporfirija

proto -
porfirija 2

Angeboren eritropoe - titscheskaja porfirija

Die Nachfolge

Autossomno-dominant

Rezessiwnoje

Der Anfang der klinischen Erscheinungsformen

Das pubertatnyj Alter

Früh kinder-

Brust- und ist es später

Scharf ist die Attacken 3 viszeral-newrologitscheskije

Sind anwesend

Sind anwesend

Sind anwesend

Sind anwesend

Fehlen

Fehlen

Die Hautinfektionen

Fehlen

Selb

Selb

Fehlen

Sind anwesend

Prissutstwu
jut

Die Exkretion pirrolow 4 während scharf viszeral und newrologitscheskich der Attacken

Mit dem Urin ALK. ПБК5, УРО6, КОПРО7

+ + + +
± bis zu + + +

+ + + + ± + + +

±
±

+ bis zu + + + bis zu + +

 

 

In der Fäkalie KOPRO, proto

0
0

+ + + +
+ + + +

++++
+++

+ + + + ±

 

 

Die Exkretion пирролов8 im Laufe der Remission

Im Urin ALK, PBG URO, KOPRO

±
±

0
0

+
0

0
±

0
0

0
++++

In der Fäkalie KOPRO, proto

0
0

+ + + +
+ + + +

++++

++ + + 0

±
+++

+ + + ±

  1. Streng genommen, ALK stellt der Vorgänger gema, und nicht pirrol, PBG-monopirrol, URO, KOPRO und proto — tetrapirroly dar.
  2. Der Inhalt protoporfirina (proto) in den Erythrozyten ist merklich vergrössert.
  3. In jeder Gruppe sind die Fälle der Erkrankung bis zu pubertatnogo des Alters selten.
  4. Die Erhöhung des Standes URO in der Fäkalie in jeder Gruppe.
  5. AJIK - b-aminolewulinowaja das Acidum, PBG — porfobilinogen.
  6. URO — uroporfirin.
  7. KOPRO — das Koproporphyrin.

Die Tabelle 7-12. Das Verzeichnis einiger Substanzen, die für induzirowanija chemischer petschenotschnych porfiri bei den Tieren verwendet werden


Die Chemikalien
Allilisopropilazetamid
Geksachlorobensen
3,5-Dikarbetoksi-1,4-digidrokollidin

 

Die medikamentösen Substanzen

Gljutetamid

Griseofulwin

Barbituraty

Chlorochin

Sulfanilamidy

Difenilgidantoin

Das walprojewaja Acidum

Tolbutamid

Endogen sexuell steroidy

Geäußert porfirinduznrujuschtschaja die Aktivität

С-19-стероиды

С-21-стероиды

Etiocholanolon

Pregnandion

Etiocholandiol

Pregnanolon

Etiocholandion

11-Ketopregnanolon

Этиохоланолон-17

17-ER-pregnanolon

Schwach porfirininduzirujuschtschaja die Fähigkeit

Das Testosteron

Estron

Progesteron

Estriol

Estradiol

 

Das vollere Verzeichnis der gefährlichen, potentiell gefährlichen, wahrscheinlich sicheren und sicheren medikamentösen Mittel für die Patientinnen mit OIP, KNP und RP ist bei Kappas A gebracht., Sassa S., Anderson Zu JE The porphyrias. — In: The Metabolic Basis of inherited Disease/Eds. J. B. Stanbury, J. B. Wyngaarden, D. S. Fredrickson, 5-th ed. — New York: McGraw-Hill, 1983, p. 1344.

Unterscheiden zwei Speziese der erythropoetischen Porphyrien. Der grundlegende genetische Defekt besteht bei der angeborenen erythropoetischen Porphyrie (WEP) in der Teilmangelhaftigkeit uroporfirinogen Sch-kossintetasy, was zur exzessiven Bildung uroporfirina I (URO I) bringt (siehe die Abb. 7-34). Die atipitschnyje Fälle WEP werden zur Zeit unterschieden. URO I wird in den Kernen der defekten Erythroblasten angesammelt, diffundiert ins Blutflußbett, wird in verschiedenen Texturen, einschließlich in den Texturen der Zähne und der Knochen, und ekskretirujetsja mit dem Urin in Form von der Mischung URO I und des Koproporphyrins (KOPRO) I beim Vorherrschen URO I verschoben.
protoporfirija wird mit der exzessiven Zahl frei protoporfirina 9 (proto) in retikulozitach des Knochenmarkes charakterisiert und die Erythrozyten des peripherischen Blutes, in die seine Periode des Halbzerfalles auch er leicht klein ist diffundiert ins Plasma, die Haut und die Leber. Bei der Sideropenie und der Vergiftung von der Brei, bei denen sich die Photoempfindlichkeit nicht klärt, in den Erythrozyten in der großen Stufe ist metalloporfirin, zinkprotoporfirin im Vergleich zu frei proto 9 anwesend. Die Aktivität ferrochelatasy ist bei protoporfirin in den Käfigen eritrona des Knochenmarkes und, möglich, in der Leber verringert. Es bringt zur wesentlichen Ansammlung proto 9 und die Erythrozyten des peripherischen Blutes und der Leber. Bemerken reziproknoje die Kupplung zwischen dem Konsum der Kalorien und der Exkretion proto, was dem Effekt der Glukose, der bei petschenotschnych porfirijach beobachtet wird ähnlich ist (siehe weiter).
Die Exkretion mit dem Urin PBG und AJ1K. In der Norm übertritt 3 Milligramme/sut nicht. Die Ergebnisse des qualitativen Testes auf die Aufspürung PBG amüsierend (siehe weiter) werden positiv nur bei seiner pathologischen Zahl. porfiriny in der Norm zeigen sich in den Exkreten in der sehr unbedeutenden Zahl: in der Fäkalie soll die Zahl KOPRO und proto 100 mkg/g die trockene Masse, der Fäkalie im Tag, KOPRO im Urin — in Höhe von 2,2 mkg/kg pro Tag nicht übertreten. - bringen die Infektionen und die beschleunigte Erythropoese zu 2—3-кратному der Vergrößerung im Urin KOPRO, die Leberentzündung (infektiös oder toxisch) — zu 10—40-кратному der Vergrößerung seiner Zahl im Urin, und die Intoxikation von der Brei — zu 10—40-кратном der Erhöhung des Standes wie AJ1K, als auch KOPRO im Urin. porfirija kann von der 1000-divisibel Erhöhung der Exkretion pirrolow begleitet werden. Bei erworben porfirii übertritt die Zahl KOPRO die Zahl URO im Urin immer, und bei den erblichen Formen übertritt die Zahl URO im Urin die Zahl KOPRO gewöhnlich, wenn sowohl jene als auch andere anwesend ist. Die Vergrößerung der Zahl fäkal porfirinow tatsächlich bezeichnet auf die erbliche Form porfirii immer.
Die Verbindung metabolitscheskich der Verstöße mit den klinischen Erscheinungsformen. Der fotossensibilisirujuschtschi Effekt porfirinow. Einige den Hauterscheinungsformen wie bei eritropoetitscheskich, als auch sind bei bestimmten Typen petschenotschnych porfiri mit fotossensibilisirujuschtschim vom Effekt URO verbunden. Das Erythem, die Wassergeschwulst und die Bläschen auf den offenen Bereichen der Haut erscheinen dann, wenn auf die Patientinnen mit uroporfirinemijej gleichzeitig ultraviolett (400 nm) und infrarot- monochromatisch (2600 nm) das Licht einwirken.
protoporfirija, es ist offenbar, stellt die einzigartige Erkrankung aus allen fotosensorischen Dermatitiden dar, bei denen, die sehr kurze Exposition vom Sonnenschein die geäusserte Kränklichkeit, das Hitzegefühl der die Bestrahlung untergezogenen Haut schnell herbeirufen kann. Die nochmaligen Expositionen vom am ultravioletten Spektrum nahen Licht bedingen die Entwicklung urtikarnych und. Langdauernd eksematoidnych der Beschädigungen. Alle Vorgänger gema (siehe die Abb. 7-34) in'ezirowalis wie gesund, als auch den Patientinnen porfirijej ohne Nebeneffekte, außer der Photoempfindlichkeit.
Toxisch und experimental petsch±notschnaja porfirija. Einige medikamentöse und chemische Substanzen, die für das Aufrufen petschenotschnoj porfirii verwendet werden (siehe [die Tabelle 7-12), beschädigen Р450, das induzierte Hämoprotein mit der kurzen Periode des biologischen Halblebens und der schnellen Geschwindigkeit der Umwandlung. Das Phenobarbital vergrössert das Bedürfnis, zum Beispiel, in Р450 andererseits allilisopropilazetamid verstärkt seine Zerstörung. Die ähnlichen Befunde zwingen, zu vermuten, dass es bei den Personen mit erblich petschenotschnymi von den Formen porfirii (OIP, NKP, RP) unmöglich ist, den Metabolismus Р450 ' rs den Effekten der medikamentösen Mittel, der Insektizide, anderer chemischer Substanzen, sowie der Nahrungs- und hormonalen Substanzen zu verwenden.

Die Diagnose und die Behandlung bei porfirijach.

Острый приступ порфирии — относительная частота симптомов
Die Abb. 7-35. Die scharfe Attacke porfirii — die relative Frequenz der Symptome  

Die klinischen Erscheinungsformen. Ungeachtet was porfirii sind auch grundlegend metabolitscheski der Defekt insgesamt genetisch festgesetzt ist ab Datum der Geburt anwesend, bei petschenotschnych die Formen wird die Klinik bis zum Eintritt pubertatnogo des Alters selten gezeigt. Unterscheiden drei Gruppen der klinischen Erscheinungsformen: haut-, viszeral und nejropsichitscheskije. Der Anfang unerwartet, aber, angefangen, verläuft die Erkrankung es ist während des ganzen bleibenden Lebens des Kranken wellenförmig. Die wichtigsten klinischen Syndrome und die Typen pirrolnoj die Exkretionen bei porfirijach sind in der Tabelle 7-12 zusammengefasst.
Scharf tretend ussugublenije der Hauterscheinungsformen wird von der Wirkung des Sonnenscheins bedingt. Die Symptomatologie kann seitens der medialen Organe und des Nervensystemes, das gleichzeitig tatsächlich immer gezeigt wird, von der Infektion, der Menstruation, der Schwangerschaft, der Aufnahme des Alkohols, barbituratow und anderen Agenten (provoziert werden die Tabelle 7-13 siehe). Die Beschädigungen der Haut können des Kranken beunruhigen und, verunstaltend zu sein, aber die Drohung für das Leben stellen die Veränderungen seitens der medialen Organe und des Nervensystemes vor. Die relative Frequenz verschiedener klinischer Erscheinungsformen ist bei den scharfen Attacken der Erkrankung auf der Abb. 7-35 und 7-36 widergespiegelt; patognomonitschnych gibt es keine Symptome. Die frühe Diagnose der Erkrankung hängt von der Reihenfolge der klinischen Erscheinungsformen, ihrer Verstärkungen und des Verschwindens, sowie von der Aufspürung der exzessiven Zahl pirrolow in den Exkreten ab.
Острый приступ порфирии — относительная частота признаков и характерных лабораторных данных
Die Abb. 7-36. Die scharfe Attacke porfirii — die relative Frequenz der Merkmale und der charakteristischen labormässigen Befunde

Der kolikoobrasnaja Schmerz im Bauch und verhalten sich verschiedene psychoneurologische Verstöße zu den gewöhnlichen Klagen. Die Bestimmung der Fermente soll zur Bestätigung der Diagnose dienen.
Die abdominale Kolik, das ursprüngliche Symptom der scharfen Attacke bei bolschej die Bereiche der Patientinnen, wird in epigastralnoj oder recht podwsdoschnoj die Gebiete meistens lokalisiert, aber kann in einer beliebigen Abteilung der Bauchhöhle oder der Höhle des Beckens lokalisiert werden. Die Intensität der Schmerzen wechselt beim möglichen wellenförmigen Ablauf mit der Periode etwas Tage wesentlich ab. Die geäusserte Kolik kann im Laufe von einigen Stunden erhalten bleiben, was den Kranken zwingt gedreht zu werden, gespielt zu werden, die unnatürliche Pose im Bett einzunehmen. Das Erbrechen und die Konstipation entwickeln sich bald bei allen Attacken, außer den äußerst verwischten Formen. Bei der Überprüfung der Organe der Bauchhöhle und der Höhle des Beckens bringen die minimalen Merkmale an den Tag, die nicht dem Schmerzsyndrom entsprechen. In der Regel, bemerken die diffuse erhöhte Sensibilität auf dem Gebiet der Bauchhöhle, die nicht lokalisiert wird, erscheinen rigidnost und den Krampf der Muskeln selten. Es sind die Leukozytose und der fieberige Zustand häufig. Der scharfe viszerale Schmerz bei porfirii fordert die Differentialdiagnostik tatsächlich von allen Formen des akuten Bauches, der vielfältigen gynäkologischen Erkrankungen, die von den Schmerzen begleitet werden, sowie von der Hysterie. Beim Fehlen anderer Symptome und der objektiver Befunde, charakteristisch für die aufgezählten Erkrankungen, zwingen die Tachykardie und die Hypertension, über porfirii zu denken.
Der Schmerz, die Schwäche, parestesii in den Muskeln des Rückens und der Gliedmaßen erscheinen bei der Abwesenheit die Leibschmerzen selten. Die Persönlichkeitsveränderungen, die bei bolschej des Bereiches der Patientinnen mit den viszeralen Attacken erscheinen, werden die führenden Merkmale der Erkrankung selten. Die Patientin sieht unterdrückt aus, ist nervös, hysterisch, weinerlich oder "seltsamerweise" benimmt sich. Diese charakterologischen Besonderheiten werden bei der Schmerzsteigerung gewaschen. Bei der starken Kolik sind die Verstöße des Bewusstseins, der Halluzination, die Irreführung häufig.
Nach dem Abschluss der scharfen Attacke intermittierend oder vielfarbig porfirii, begleitet vom Schmerz im Bauch, dem Erbrechen, der Tachykardie, der Konstipation und für die schweren Fälle von der Hypertension, den arteriellen Blutdruck, werden der Puls und die Masse des Körpers normal.
Zunächst gewöhnlich anfeuchtend ist farblos, ungeachtet der Anwesenheit in ihr der großen Mengen PBT, was den diagnostischen Wert hat. Bei der dauernden und verstärkten Attacke auf dem Hintergrund der Aufnahme barbituratow wird der Urin in der Regel der roten Farbe, es steigert sich der Lauftrieb des Kranken, und newrologitscheskije entwickeln sich die Verstöße, die am Anfang der Erkrankung selten erscheinen, bald. Sie sind unvorsätzlich, werden otschagowostju die Verstöße der Muskelkraft und der Lähmungen, den herabgesetzten Sehnenreflexen oder ihrer Abwesenheit, sowie dem Schmerz und der erhöhten Sensibilität der getroffenen Gruppen der Muskeln charakterisiert. Diese Symptome sind mit der Herddemyelinisation der peripherischen Nerven verbunden. Drohend wird die Lähmung der Muskeln. Der ungerechtfertigte Chirurgieeingriff auf den Organen abdominal und tasowoj der Höhlen kann zur schnellen sowohl katastrophalen Lähmung als auch dem Koma bringen. Die Schwäche der Muskeln und die Lähmung können im Laufe von einigen Monaten nach dem Verschwinden anderer Symptome der scharfen Attacke erhalten bleiben. Der Tod, wenn tritt, ist mit kwadriparesom oder der Ateminsuffizienz gewöhnlich verbunden.
Bei den schweren Attacken porfirii treten die tiefen Verstöße wasser- und elektrolitnogo der Homöostase. Das Serum gipotonitschna, in ihr ist der Stand des Natriums und des Chlors (verringert siehe die Abb. 7-36). Der Urin gipertonitschna ist infolge der exzessiven Aufzucht des Natriums teilweise, was mit der ungenügenden Sekretion antidiure titscheskogo des Hormons verbunden ist. Die Schwere newrologitscheskich der Verstöße kann mit der Ausgeprägtheit giponatrijemii verbunden sein. Können sich gipokalzi - und gipomagnijemija auf dem Hintergrund der Tetanie oder ohne sie entwickeln.
Rot, der Farbe des burgundischen Weines der Urin bei den Patientinnen porfirijej, was mit der Abwesenheit in ihr URO verbunden ist, verhält sich zum ständigen Fund bei der angeborenen erythropoetischen Porphyrie und oft kommt es bei den Patientinnen mit den Hauterscheinungsformen petschenotschnoj porfirii vor.
porfirija wird von den zahlreichen Beschädigungen der Haut gezeigt. Bei der Wirkung auf sie des Sonnenscheins bilden sich die Bläschen, die Bulle, die Wassergeschwulst. Die fotosensorischen Infektionen sind zur nochmaligen Verseuchung und langsam regressirujut mit der Bildung giperpigmentirowannych rubzow geneigt. Bei einigen Patientinnen können diese Veränderungen nach den unbedeutenden mechanischen Traumen und der Wirkung der häuslichen Quellen der ultravioletten Strahlen erscheinen. Zu diesen Veränderungen verhalten sich die Flecke, papuly, eksematosnyje die Platten und das Nesselfieber.

Fast wird bei allen Patientinnen mit den Hautformen porfirii die Hypertrichose und die Flecke der violetten Farbe bemerkt. Sie erscheinen schlagartig und am meisten auf den offenen Körperteilen.
Die Differentialdiagnose. porfiriju ist nötig es von der essentiellen Hypertension, der Hyperthyreose, der gynäkologischen Erkrankungen, der Hysterie, der Psychosen, aller chirurgischen Erkrankungen der Organe der Bauchhöhle, der Vergiftung von der Brei und erblich tirosinemii zu differenzieren. Bei der Unmöglichkeit folgt glaubwürdig, die Ulkuskrankheit zu diagnostizieren, die Erkrankungen der Gallenblase oder die Wurmfortsatzentzündung der Test Gescha zwecks der Bestimmung PBG durchzuführen. Haut- porfiriju muss man bei der Durchführung der Differentialdiagnostik der fotosensorischen Dermatitiden berücksichtigen.
Die labormässigen Methoden der Diagnostik. Für die Diagnosepräzisierung wird die Forschung wie des Urins, als auch der Fäkalie, und bei eritropoetitscheskoj protoporfirii und des Blutes (gefordert siehe die Tabelle 7-12). Die Exkrete der Patientinnen und ihrer Verwandten untersuchen für die Bestimmung des Vererbungstypes und der Aufspürung der latenten Formen der Erkrankung. Wenn es möglich ist, die Fermente zu bestimmen ist nötig es bei allen Familienangehörigen. Bei petschenotschnych porfirijach kann der Typ der Exkretion pirrola entsprechend den Symptomen seitens der medialen Organe abwechseln. Die Exkretion porfirina kann die Norm in 1000 Male und mehr übertreten. Bei der roten Farbe des Urins, die von der Anwesenheit in ihr URO bedingt ist, man muss in ihr ура|ТЫ, die Galle, antrozianin (die Rübe), das Melanin, eosin, das Hämoglobin oder mioglobin bestimmen, die ihr die rote Farbe auch geben.
Der Test Gescha für die Aufspürung PBG ist einfach, spezifisch, und seine Ergebnisse tatsächlich sind bei den scharfen viszeralen Attacken immer positiv. Es kann man beim Bett des Kranken erfüllen.
Zu 1 ml des Reagens Gescha (2 g r-dimetilaminobensaldegida in 100 ml 6 N soljanoj des Acidums) mengen 1—2 Tropfen sweschepolutschennoj des Urins bei; das unverzügliche Erscheinen der kirsch-roten Färbung der oberen Schicht der Lösung, die sich auf die ganze Lösung beim kurzzeitigen Schütteln erstreckt, spezifitschgno bei der großen Konzentration porfobilinogena (PBG); loschnopoloschitelnyje treffen sich die Ergebnisse in Anwesenheit des Urobilinogens nicht. Das Reagens Gescha stajbilen im Laufe von 9 Monate
Die neuen vereinfachten Methoden der Forschung porfirinow (vor allem proto) im Blut sollen in der klinischen Diagnostik protoporfirii und, möglich, anderer Typen porfiri, verbunden mit der fotosensorischen Hautentzündung helfen.
Die Behandlung. Die Verstöße wasser- und elektrolitnogo die Gleichgewichte zeigen sich zu den leichten Attacken der Erkrankung gewöhnlich nicht, aber ihre Möglichkeit muss man vorsehen und bei berücksichtigen le -
tschenii der Patientinnen. Bei den geäusserten Verstößen kann die Beschränkung des Konsums des Wassers und der sorgfältige Ersatz der Verluste des Natriums zur deutlichen Verbesserung des Zustandes bringen. Man muss die Gase des Blutes untersuchen. Bei den Patientinnen, die sich im Zustand der Unterdrückung bei der Lähmung der Atmung befinden, kann die Lüftung der Atmung verletzt sein, was die Durchführung der unterstützenden Herz-Lungentherapie fordert. Die Infusion des Hämins [das Hämin für die Injektionen (Panhematin) wird in Abbott Laboratories] zwecks der Unterdrückung ALK-sintetasy ausgegeben bringt zur geäusserten Verbesserung des Zustandes und kann sich lebensnotwendig bei der scharfen Attacke erweisen. Dieses Präparat ist begrenzt zugänglich und gewöhnlich wird für die Patientinnen mit den schweren Attacken der Erkrankung reserviert, bei denen sich die Infusion der Glukose nicht effektiv zeigt.
In Zusammenhang damit dass sind viele chemische Substanzen fähig, porfiriju zu induzieren, die medikamentösen Präparate ist nötig es mit der besonderen Vorsicht auszuwählen. Der Schmerz und die Anregung ist kupirowat vom Morphin und chloralgidratom möglich. Sind kortison und aminasin in einigen Fällen ergebnisreich, obwohl in bestimmten Situationen sie nicht effektiv sein können, und manchmal verschlimmern und den Zustand des Kranken. Man muss maximal schnell den adäquaten Eingang der Kalorien und asotsoderschaschtschich der Lebensmittel wieder herstellen.
Die erfolgreiche Dauerbehandlung sieht die Prophylaxe der Infektionen, die Absage des Kranken auf den Verbrauch des Alkohols und der medikamentösen Mittel, die in die Tabellen 7-13 aufgezählt sind vor. Adäquat in Bezug auf den Kaloriengehalt und die Zahl des Eiweißstoffes leistet die Diät, die mit den Kohlenhydraten reich ist und obesschirennaja den positiven Effekt. Viele Patientinnen fürchten sich vor den Attacken der Kolik und halten an den Nahrungsgewohnheiten fest. Manchmal sind bei den Frauen die Attacken mit dem Menstruationszyklus deutlich verbunden; einige ihnen für die Behandlung benutzten unterdrückend owuljaziju die Präparate, die Androgene und sogar liefen zur Hilfe eoforektomii herbei, was vom Effekt begleitet wurde. Die peroralen Kontrazeptiven in leisteten der Wirkungsdosis in einigen Fällen bei scharf intermittierend porfirii den positiven Effekt minimal. Sie sind kontraindiziert, jedoch wenn jemand aus den Familienangehörigen eine Hautsymptomatologie hat. Das neue Herangehen an die Behandlung, bestehend in der Bestimmung der langdauernd funktionierenden Agonisten des rilising-Faktors ljuteinisirujuschtschego des Hormons, kann nützlich bei der Warnung der zyklischen Attacken OIP, die mit dem Menstruationszyklus verbunden sind sein. Bei den latent laufenden oder von bestimmten Symptomen gezeigten Formen ist es petschenotschnoj porfirii den Patientinnen empfehlenswert, speziell («Medic Alert») die Armbänder zu tragen, nach denen man falls notwendig verstehen kann, dass dem Kranken die ärztliche Betreuung gefordert wird. Die Veränderungen auf der Haut regressirujut, wenn sich der Patientin weniger bemüht, sich in der Sonne zu befinden. Bei der Mangelhaftigkeit dieser Veranstaltungen ist es vorgeführt, die Haut waselinowym mit dem Öl einzuschmieren. Es schützt die Haut vor der Wirkung der Sonnenstrahlen, die am ultravioletten Bereich des Spektrums nah sind; die gewöhnlichen kommerziellen Sonnenschutzcremes sind nicht effektiv.
Bei den Kindern, deren Mütter petschenotschnoj porfirijej leiden, kann die Exkretion pirrola in neonatalnom die Periode vergrössert sein; diese wird passiv porfirija von den klinischen Symptomen nicht begleitet. Im Folgenden wird die Exkretion pirrolow bei ihnen normal.

Erworben petschenotschnaja porfirija

Die erworbenen Formen petschenotschnoj porfirii klinitscheski neotlitschimy von den erblichen Formen mit den Hauterscheinungsformen (siehe die Tabelle 7-12). Die Symptomatologie ist seitens der medialen Organe minimal oder fehlt, und die Hauterscheinungsformen sind bei den erworbenen Formen der Erkrankung gewöhnlich weniger geäußert und oft werden von der Hyperpigmentierung und der Hypertrichose beschränkt. Erworben porfirija manchmal kann den langdauernden Alkoholismus, die Zirrhose und die Geschwülste der Leber, die Hodgkin-Krankheit, disseminirowannuju die rote fressende Flechte, die Leukose erschweren. Der roten Farbe anfeuchtend, was von der Anwesenheit URO bedingt ist, dient zum Hauptsymptom.



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»