Die Varianten genetisch porfirii - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Die angeborene erythropoetische Porphyrie — einer der seltensten angeborenen Verstöße des Metabolismus. Die vergrösserte Zahl URO I bringen im Knochenmark, den Erythrozyten, des peripherischen Blutes, dem Plasma, den Urin und die Fäkalie an den Tag. In der kleineren Stufe in den Exkreten ist KOPRO I anwesend. Die Exkretion andere pirrolow ist nicht verletzt. Die Ansammlung URO I in den Texturen (einschließlich die Zähne) und die damit verbundene hämolytische Anämie sind für alle klinischen Erscheinungsformen der Erkrankung verantwortlich. Die Photodermatitis verläuft bei dieser Erkrankung schwer. Splenomegalija ist mit der hämolytischen Anämie verbunden; der Effekt kann splenektomija dabei leisten. Ab Datum der Geburt oder bald nach ihm beim Kind erwirbt der Urin die rote Farbe, manchmal ist er von der Wirkung der Sonnenstrahlen bedingt. Im Folgenden bleibt dieses Symptom im Laufe vom ganzen Leben des Kranken erhalten.
protoporfirija fängt im Kindesalter an und dauert im Laufe vom ganzen nachfolgenden Leben. Zu ihren Symptomen verhalten sich der Schmerz, das Hitzegefühl, nach der Wirkung des Sonnenscheins auf die Haut erscheinen urtikarii, verlorengehend ohne Spur, oder das Erythem und die Wassergeschwulst mit nachfolgend eksematosnymi von den Veränderungen. Die Letzten verlaufen chronisch meistens und geben nach sich rubzy ab. In diesem Fall werden beim Kranken die Nägel trübe, trüb, ohne nogtewych lunok. In den Erythrozyten immer findet sich die Vergrößerung der Zahl proto 9, gewöhnlich zeigt sich selb und in den Fäkalien.
Ungeachtet was die Symptome in bolschej sind die Bereiche mit der Fotosensibilisation verbunden, zum prognostischen Hauptkriterium dient langsam fortschreitend petschenotschnaja die Pathologie bis zur Entwicklung der Zirrhose und petschenotschnoj der Mangelhaftigkeit. Es ist nötig die Sideropenie und andere Zustände zu verhindern, die die Erythropoese fördern können, man muss die optimale Ernährung unterstützen, in der Dynamik der Funktion der Leber untersuchen, die Behandlung gepatotoksitscheskimi von den Präparaten ausschließen. Von der Patientin soll der Sonnenstrahlen nicht affiziert werden. Die Resistenz zu ihm wird bei der Dauerbehandlung vom gereinigten [3-Karotin, nicht vom Aufrufenden der Nebeneffekte, außer gemäßigt karotinemii erhöht. Er ist bei anderen Formen porfirii (WEP weniger ergebnisreich. РСТ7).
Bei petschenotschnych porfirijach viszeral, newrologitscheskije sowohl die Hauterscheinungsformen als auch der Typ der Exkretion pirrolow gewöhnlich postojanny innerhalb eines Stammbaums. Jedoch unterscheiden sich die Familien eine von anderem wesentlich. Die Striche, die vier typischen Varianten eigen sind, sind in der Tabelle 7-12 vorgestellt. Von ihnen sind scharf intermittierend und vielfarbig porfirii am meisten verbreitet. In den Familien meistens bedingt ist, deren Mitglieder scharf intermittierend porfirijej leiden (der schwedische Typ), die Symptomatologie von der Heranziehung in den Prozess der medialen Organe und den Nervensystem, besonders sie bei den Frauen detorodnogo des Alters geäußert ist. Für diese Fälle fangen die scharfen Attacken ohne offenbare provozierenden Wirkungen oft an. Die Attacke tritt bis pubertatnogo des Alters selten. Die Erkrankung wird nach dem autossomno-dominanten Typ beerbt.
Bei vielfarbig porfirii (der südafrikanische Typ) erscheinen die Symptome im Altersintervall zwischen pubertatnym von der Periode und dem 5. 10. Jubiläum des Lebens meistens. Die Beschädigungen der Haut kommen bei den Männern, und die scharfen viszeralen Attacken — bei den Frauen öfter vor. Barbituraty provozieren diese Attacken nicht selten. Der Vererbungstyp autossomno-dominant; bei 50 % der erwachsenen Mitglieder der Familien ist die Exkretion porfirinow mit den Fäkalien unabhängig von den Symptomen ständig erhöht.
Erblich koproporfirija wird nach dem autossomno-dominanten Typ übergeben. Klinitscheski erinnert sie scharf intermittierend porfiriju, mit Ausnahme dessen, dass die Symptome im Kindesalter erscheinen können. Die Kinder kommen nervös manchmal vor und leiden an anderen Verstößen der Psyche, den Attacken der Leibschmerzen oder ohne sie. Zum einzigartigen biochemischen Merkmal der Erkrankung dient die erhöhte Exkretion mit der Fäkalie KOPRO III. Im Urin kann sein Stand erhöht sein oder befindet sich in den Grenzen der Norm. Meistens werden die Attacken der Schmerzen barbituratami und, möglich, anderen krampflösenden Präparaten und den Tranquilizern provoziert; während der Attacken wird die Exkretion mit dem Urin AJIK, PBG und KOPRO III erhöht, was mit der Senkung der Aktivität koproporfirinogenoksidasy verbunden ist. Über die Photoempfindlichkeit wird es nur für einen Fall aus 30 mitgeteilt.
Spät haut- porfiriju kann man auf 3 Gruppen teilen: 1) die sporadischen Fälle der Erkrankung; 2) die Erkrankung mit den Merkmalen des autossomno-dominanten Erbganges; 3) die Erkrankung, die mit der Wirkung galogenisirowannych den aromatischen Kohlenwasserstoff verbunden ist. Bei den familiären Fällen der Krankheit ist der Defekt mit der Teilmangelhaftigkeit verbunden uroporfirinogendekarbok -
silasy der Leber, der Erythrozyten und, möglich, anderer Texturen. Die Erkrankung klinitscheski kann im Kindesalter gezeigt werden. Bei der Möglichkeit den Patientinnen erzeugen die Phlebotomie zwecks der Verkleinerung des Überflusses des Eisens in der Leber. Es ist die standardmäßige Heilprozedur bei dieser Form porfirii, induzierend die Remission bei vielen Patientinnen. Sie sollen auf die Aufnahme des Alkohols verzichten. Die schädlichen Faktoren der Umwelt ist nötig es zu identifizieren und, bei auszunehmen es ist induzirowannom die Erkrankung chemisch.
Es war über zwei Jungen des Teenageralters aus verschiedenen Familien vor kurzem mitgeteilt, bei denen die Symptome OIP enthüllt waren und praktisch vollständig fehlte die Aktivität PBG - sintetasy in den Erythrozyten. Bei der Überprüfung der Mitglieder ihrer Familien war das Teildefizit dieses Ferments aufgedeckt, was autossomno-rezessiwnyj den Vererbungstyp vermutet. Im Unterschied zu den Vergiftungen von der Brei wird die Aktivität PBG-sintetasy bei OIP in vitro sulfgidrilnymi von den Reagenzien nicht wieder hergestellt.