Erblich metgemoglobinemii - Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Eisen, das wie oksigenirowannogo bildet, als auch neoksigenirowannogo des Hämoglobins, in der Norm befindet sich im Zweivalenzzustand, was für den Sauerstofftransport notwendig ist. Die Oxydierung des Eisens des Hämoglobins bis zu dreivalenz- bringt zur Bildung metgemoglobina, der nicht funktioniert und gibt dem Blut die Farbe der Schokolade; bei der ausreichenden Konzentration ruft er die Zyanose herbei. Im Blut der gesunden Personen klärt sich metgemoglobin, aber wnutrieritrozitarnaja metgemoglobinreduzirujuschtschaja unterstützt das System seine Konzentration auf der Höhe die weniger 2 % von der Gesamtmenge des Hämoglobins. In der Norm bildet das Spektrum der Absorption metgemoglobina 632 nm, und er geht nach der Bearbeitung des Blutes vom Zyanid verloren. Diese Forschung ist für die Bestimmung metgemoglobina, sich bildend unter der Wirkung bestimmter chemischer Substanzen, solcher wie das Anilin spezifisch, aber es sind die falschen Ergebnisse möglich, wenn die Pigmente als das Hämoglobin m anwesend sind Für die Gleichsetzung des Letzten führen die Elektrophorese des Hämoglobins nach der Oxydierung ferrizianidom des Kaliums durch. Unter familiär metgemoglobinemi zeigen sich die Varianten wie mit rezessiwnym, als auch mit dem dominanten Erbgang, wobei jede Form spezifisch metabolitscheskim mit dem Verstoß charakterisiert wird.
Erblich metgemoglobinemija mit dem Defizit NAD*H Zitochrom-5-reduktasy. In der Norm kann die Wiederherstellung metgemoglobina in den Erythrozyten von vier Faktoren vermittelt sein: von der Askorbinsäure, wieder hergestellt glutationom, tetragidropterinom und NAD-H das Zytochrom - B5-reduktasoj. Das System, das mit NAD-H das Zytochrom - B5-reduktasoj verbunden ist, ist am meisten florid.
Bei erblich metgemoglobinemii mit rezessiwnym vom Vererbungstyp fehlt das System vollständig, das mit NAD-H das Zytochrom - B5-reduktasoj verbunden ist. Sich bildend metgemoglobin nach den spektralen und chemischen Charakteristiken ist zur Höhlen - nah
malnomu »metgemoglobinu. Metilenowyj blau leistet den therapeutischen Effekt, da unter dem Einfluss glutationa und OF-N-DIAFORASY bis zu lejkometilenowogo des Blauen wieder hergestellt wird; bei der Rückumwandlung ist der Letzte fähig,"normal"metgemoglobin ins Hämoglobin wieder herzustellen.
Klinitscheski wird die Erkrankung von der Zyanose gezeigt, dessen Intensität je nach der Jahreszeit und der Diät abwechselt. Die Zeit des Erscheinens der Zyanose wechselt auch ab: in einigen Fällen zeigt er sich schon beim Neugeborenen, in anderen nur im Teenageralter. Ungeachtet was bis zu 50 % vom allgemeinen zirkulierenden Hämoglobin kann sich in der Form nicht funktionierend metgemoglobina befinden, die Herz-Lungenfehlleistung fehlt ohne körperliche Belastung. Etwa klärt sich bei 10 % dieser Patientinnen dieses Ferment nicht. Bei der Heranziehung in den Prozess des Gehirns werden newrologitscheskaja die Pathologie, die Retardation gezeigt und früh tritt der Tod.
Die tägliche Aufnahme der Askorbinsäure (200—500 Milligramme in etwas Aufnahmen) verringert die Zahl metgemoglobina etwa bis zu 10 % von seiner Gesamtmenge allmählich und verringert die Ausgeprägtheit der Zyanose, bis die Behandlung dauert. Die ständige Aufnahme der großen Dosen der Askorbinsäure bedingte giperoksaluriju und die Bildung der Nierensteine. Nach der intravenösen Einführung metilenowogo blau (sinken 1—2 Milligramme/kg) die Zahl metgemoglobina schnell und es verringert sich die Zyanose. Dieser Effekt kann von der täglichen Aufnahme des Präparates peroral in der Dosis die 3-5 Milligramme/kg gefestigt sein.
Erblich metgemoglobinemija, bedingt anomal metgemoglobinami (die Krankheit des M-Hämoglobins). Die dominant beerbten Formen metgemoglobinemii ist es kollektiv nennen als die Krankheit des M-Hämoglobins. Nach der Oxydierung alle gemoglobinowych der Pigmente des Blutes bis zu metgemoglobina nach der Ergänzung ferrizianida des Kaliums die anomalen Pigmente als M-metgemoglobina kann man von "normal" metgemoglobina mittels der Elektrophorese im Stärkegel abtrennen. Einige Pigmente des M-Hämoglobins werden anomal aminokislotnymi von den Resten in globinowych die Ketten ersetzt. In verschiedenen Stammbäumen werden verschiedene Varianten des Ersatzes der Aminosäuren verfolgt. Diese Situation ist diesem bei anderen Hämoglobinopathien (das Hämoglobin S, Mit u.a.) ähnlich . Die anomale Aminosäure wird bei jeder Variante des Hämoglobins m in jenem Bereich aminokislotnoj die Ketten des Globins lokalisiert, die sich in der unmittelbaren Nähe zu prostetitscheskoj gemowoj der Gruppe befindet, was zum Verstoß der Leistungsfähigkeiten gema bringen kann. So kann die Zyanose sein verbunden mit der erstaunlichen Stabilität metgemoglobinowych der Formen des Hämoglobins m Diese Hypothese soll verschiedene Reaktion der Patientinnen auf die Behandlung von der Askorbinsäure und metilenowym blau, sowie die anomalen Spektralcharakteristiken und verschiedene Antwort auf die Bearbeitung gemoglobinowych der Pigmente m von den Zyaniden zu erklären. Unter Malen
Der persönlichen Speziese des Hämoglobins m war es fünf Typen abgeschieden: НbМа (die anomale a-Kette), HbMs (die anomale p-Kette), HbMM.i (die anomale p-Kette), НЬм-2 und HbMt (die anomale a-Kette). Die klinische Form, die früher von der angeborenen Sulfhämoglobinämie genannt wird, kann eines der Gruppen der Krankheit des Hämoglobins M sein
Klinitscheski ist nötig es metgemoglobinemiju als das Hämoglobin m zu verdächtigen, wenn die Ergebnisse der familiären Überprüfung den autossomno-dominanten Erbgang vermuten, und bei der Forschung des Blutes der Patientinnen mit der Zyanose befindet sich das Spektrum der Absorption im Umfang 632 nm nicht, was für "normal" metgemoglobina charakteristisch ist. Bei dem Kranken kann er oder reagieren, mit dem Zyanid mit der Bildung normal zianometgemoglobina von der gewöhnlichen Kurve der Absorption nicht reagieren. Diese Befunde wechseln bei den Patientinnen mit verschiedenen Stammbäumen ab. Bei dieser Erkrankungsgruppe übertritt die Zahl metgemoglobina 25 % von der Gesamtmenge des Hämoglobins nicht; die Zyanose, obwohl persistirujet vom frühsten Alter, vom Verlust der funktionalen Besonderheiten nicht begleitet wird. Ist kompensatorisch polizitemija möglich. Die Patientinnen können bei einigen Varianten der Erkrankung auf die Behandlung mit der Askorbinsäure oder metilenowym blau nicht reagieren (das Hämoglobin Mw und Zum Glück der Kampf mit der Zyanose hat den besonderen Wert bei der Krankheit des Hämoglobins M nicht