Der Terminus "die Hämochromatose" verhält sich zur Erkrankung, bei der die Struktur und die Funktion der Organe (vor allem der Leber, der Bauchspeiseldrüse, des Herzens, der Geschlechtsdrüsen, der Haut und der Gelenke) infolge der exzessiven Ansammlung in parenchimatosnych die Käfige des Eisens, hauptsächlich in Form vom Hämosiderin verletzt sind. Die essentielle Hämochromatose wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt, dabei wird vollständig das Krankenbild der Erkrankung bei den Männern des Erwachsenenalters gewöhnlich entfaltet. Der Grund, der metabolitscheskogo des Defektes bildet, ist nicht bestimmt. Bei neletschenych der Patientinnen erscheint die charakteristische Triade: die Leberzirrhose, bronchowaja die Pigmentation der Haut und die Zuckerkrankheit. Der Diagnosefeststellung helfen das Entdecken der massiven Ablagerung des Eisens vorzugsweise in parenchimatosnych, und nicht in retikuloendotelialnych, die Käfige auf dem Hintergrund des erhöhten Standes des Eisens, im Serum, die Senkung latent schelesoswjasywajuschtschej der Fähigkeit, die Erhöhung des Standes im Serum ferritina und gegeben punkzionnoj der Leberbiopsie. Von allem siblingam der kranken Kinder ist es zweckmässig, die Typierung nach dem System HLA und die Forschung des Blutes für die Aufspürung der Heterozygoten und der Homozygoten im latenten Stadium durchzuführen, da bei der frühen Aufspürung der Erkrankung die Prognose günstiger ist. Mit der Patientin soll auf den Verbrauch des Alkohols und der exzessiven Aufnahme der Lebensmittel, die das Eisen enthalten verzichten. Seine exzessiven Ablagerungen können bei der nochmaligen Phlebotomie ausgenommen sein. Für viele Fälle verbinden die chronisch verlaufenden Anämien, bei denen die nochmaligen Hämotransfusionen gefordert werden, mit der nochmaligen Hämochromatose. Für diese Fälle ergebnisreich die Behandlung chelatami (deferoksamin), das insgesamt mit anderen Maßen verwirklichen, die auf den minimalen Eingang in den Organismus des Eisens gerichtet sind.
DER BESCHLUSS
Die Zahl der enthüllten angeborenen Verstöße des Stoffwechsels nimmt ständig zu, was mit der klinischen und biochemischen Gleichsetzung der neuen Syndrome teilweise verbunden ist. Außerdem kann man viele Erkrankungen, zum Beispiel, fenilalaninemija und die Glykogenosen, die für das Ergebnis des Defektes eines Ferments früher hielten, aber mit dem breiten Spektrum der klinischen Erscheinungsformen, zur Zeit von den selbständigen klinischen Einheiten mit verschiedenen fermentnymi von den Verstößen betrachten, zu wem die biochemischen Methoden der Forschung beitragen. Die Aufspürung viele angeboren metabolitscheskich der Verstöße im frühen Alter ermöglicht, die Behandlung wie der Frucht zu beginnen, als auch, den Neugeborenen oder die Schwangerschaft zu intermittieren. In einigen Fällen werden die großangelegten Programme skrininga, gerichtet auf die Aufspürung dieser Verstöße durchgeführt. Bei vielen Erkrankungen, die von der Retardation besonders begleitet werden (zum Beispiel, die Fölling-Krankheit), ist die Prognose bei ihrer frühen Aufspürung, der ergebnisreichen Diätbehandlung günstiger. Bei anderen angeborenen Verstößen des Austausches möglich die Behandlung von den großen Dosen der Vitamine, was metabolitscheski den Block betreut, wenn sich das mutierte Ferment mit kofaktorom, obrasujemym aus dem Vitamin, zum Beispiel, bei der Anwendung piridoksina, bei einer der Formen zistationemii mit Mühe verbindet. Die Substitutionsbehandlung von den Fermenten wird vom begrenzten Erfolg begleitet. Bei kistofibrose wnekletotschnyj kann das Ferment, das für das adäquate Zerspalten der Lebensmittel notwendig ist, den günstigen Effekt leisten, obwohl der Ausgangsdefekt nicht entfernt wird. Es wird über einige erfolgreiche Versuche der unmittelbaren Einführung des gereinigten Ferments den Individuen mit dem Defizit dieses Ferments berichtet. Es gibt die Gründungen, zu vermuten, dass je nach der Ausbuchtung des Wissens über die genetischen Mechanismen im Folgenden möglich die genetische Konstitution des Individuums tauschen wird und, die Ausgeprägtheit der klinischen Erscheinungsformen bei einigen angeborenen Verstößen des Stoffwechsels zu verringern.
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