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Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen

Das Inhaltsverzeichnis
Erblich und die angeborenen Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen
Die genetischen Verstöße
Autossomno-rezessiwnyj und den autossomno-dominanten Erbgang
Die Nachfolge nach ch-zusammengehakt rezessiwnomu und dem dominanten Typ
Die allgemeinen klinischen Prinzipien bei den genetischen Verstößen
Die Chromosome und ihre Abnormitäten
Die Methoden der Forschung der Chromosome
Die Aneuploidie
Die strukturellen Aberrationen
Die sexuellen Chromosome
Die Verstöße im System der sexuellen Chromosome
Das Syndrom Klajnfeltera
Die Frauen mit dem Karyotyp 47, des Mannes mit dem Karyotyp XYY
Atipitschnyje die sexuellen Chromosomkaryotype
Das Syndrom der Brüche der Chromosome, die spontanen Aborte, die genetische Beratung bei den Chromosomverstößen
Die angeborenen Laster der Entwicklung
Die Prinzipien der genetischen Beratung
Die Texturen und die Methoden, die für prenatalnoj die Diagnostik verwendet werden
Die teratogennyje Faktoren
Die Strahlung
Dismorfologija
Die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - fenilalanin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - tirosin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Albinismus
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - alkaptonurija, parkinsonism
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - metionin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Zystin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - triptofan
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - walin, lejzin, das Isoleuzin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Glykokoll
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - serin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Threonin
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - glutaminowaja das Acidum
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - der Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Das Defizit karbamilfosfatsintetasy und N-azetilglutamatsintetasy
Das Defizit argininsukzinatliasy
Andere Verstöße des Metabolismus des Zyklus des Harnstoffes und giperammonijemija
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - das Histidin
Die Verstöße des Metabolismus der Beta-Aminosäuren
Die Verstöße des Metabolismus der Aminosäuren - lisin
Die Verstöße des Metabolismus der Kohlenhydrate im Darmkanal
Die Verstöße des Austausches der Kohlenhydrate in den Texturen des Organismus
Die Abnormitäten, die nicht laktatazidosom begleitet werden
Das Defizit fruktokinasy, 1-fosfofruktaldolasy, fosfoglizeratmutasy, laktatdegidrogenasy
Die Verstöße in den Texturen des Metabolismus der Kohlenhydrate, verbunden mit laktatazidosom
Subakut nekrotisirujuschtschaja die Enzephalopathie
Die Glykogen-Thesaurismosen
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG III
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG V
Die Glykogen-Thesaurismosen - BNG VI - XI
Das Defizit ksilulosodegidrogenasy, mannosidos
Die Diagnose und die Behandlung bei den Verstößen des Austausches der Kohlenhydrate
Die Differentialdiagnostik bei mukopolissacharidosach
Lipidosy
Die GM1-Gangliosidosen
Die Gangliosidosen
Fukosidos
Die Zerebrosid-Lipidose
Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Krankheit Nimana — des Berges
Metachromatitscheski lejkodistrofija
Die Krankheit Krabbe
Lipogranulematos
Die Krankheit Wolmana
Die Adrenoleukodystrophie
Die Krankheit Refsuma
nejronalnyje zeroidlipofuszinosy
Mukolipidosy
Mukolipidosy - der Metabolismus und der Transport lipoproteinow
Mukolipidosy - der Stand der Plasmalipide und lipoproteinow
giperlipoproteinemii
Die familiäre Hypercholesterinämie
Nochmalig der Hyperlipidämie
Die Verstöße des Metabolismus purinow und pirimidinow
Die Verstöße des Metabolismus purinow
Andere Verstöße des Metabolismus motschewoj die Aciden
Die Verstöße des Metabolismus pirimidinow
Andere Defekte der Fermente und der Eiweißstoffe
Die Defekte der Fermente des Plasmas
Die Defekte der Eiweißstoffe anderer Texturen
porfirii
Die Varianten genetisch porfirii
Erblich metgemoglobinemii
Die Hämochromatose

Nach dem Buch: die Kinderheilkunde. Die Führung. In 8 Büchern. Die Krankheiten der Frucht und des Neugeborenen, die angeborenen Verstöße des Stoffwechsels: die Gasse mit angl./edd. R.JE.Bermana, W.K.Wogana. — 2 isd., verarbeitet und ergänzt. — Moskau: die Medizin, 1991.
In knnge sind die Befunde über die Erkrankungen, die den hohen Stand der Kindersterblichkeit bedingen, über die Pathologie der Neugeborenen, intrauterin und postnatalnych die Infektionen und die prophylaktischen und Heilveranstaltungen bei ihnen geliefert. Die bedeutende Stelle nehmen die Fragen ein, die den Chromosomverstößen und der Pathologie des Stoffwechsels bei den Neugeborenen gewidmet sind, es ist das volle Verzeichnis metabolitscheskich der Verstöße im Kindesalter gebracht.

DAS VORWORT ZUR RUSSISCHEN AUSGABE

Im zweiten dem Leser vorgestellten Band «die Führungen Nelsons» die 13. Ausgaben (1987) Es sind die Abteilungen, die der medizinischen Genetik gewidmet sind, den erblichen Erkrankungen des Stoffwechsels und dem Zustand der Kinder in perinatalnom die Periode konzentriert. Die Redakteur der amerikanischen Ausgabe R.JE.Berman und W.K.Wogans ist perekomponowali die Abteilungen dieses Bandes (im Vergleich zur 12. Ausgabe) wesentlich. Es sind die Chefs der angeborenen Pathologie des Stoffwechsels wesentlich ausgedehnt. So stellt der Inhalt des zweiten Bandes das Ausnahmeinteresse für eine breite Palette der Fachkräfte nach perinatologii und der medizinischen Genetik als moderne Informationsunterstützung vor. Die Hauptbestimmung dieses Buches — zum Lehrbuch und der Führung für die breiteste Gruppe der Ärzte obschtschepediatritscheskoj und der allgemeinen Praxis, internow und der Studenten der pädiatrischen Fakultäten zu dienen. Im vollsten Maß verhält sich es zu jenen Kapiteln, in die die Fragen perinatalnoj die Medizinen betrachtet werden. Den Autoren und den Redakteur gelang es im sehr begrenzten Umfang, die volle Übersicht der für die Praxis am meisten notwendigen Nachrichten nach der Pathologie der Frucht und des neugeborenen Kindes wie donoschennogo, als auch nedonoschennogo vorzustellen. Sind kurz, aber die ausführlichen Empfehlungen nach wychaschiwaniju, der Kinderernährung, der Erkennung und der Behandlung einer breiten Palette der Erkrankungen in sie bezüglich typisch die Formen gegeben. Außerordentlich streng sind die Empfehlungen nach der Therapie eben verantwortlich abgenommen: nur sind aufgenommen, die den Forderungen der streng bestätigten Effektivität, der Zuverlässigkeit und der Sicherheit für das kranke Kind befriedigen. Physisch, sich dass für viele Ärzte, besonders der Fachkräfte-neonatologow, der Umfang der gebrachten Nachrichten ungenügend erweisen kann, deshalb Ende Abteilungen wird die Liste der modernen englischsprachigen Literatur gebracht, das Bekanntmachen mit der helfen wird die Vorstellungen in den interessierenden Fragen der Physiologie oder der Pathologie der neugeborenen Kinder auszudehnen. Für den sowjetischen Leser kann sich etwas ungerechtfertigt und erweisen, dass die Neugeborenenerkrankungen gleichzeitig in der Beziehung wie donoschennych betrachtet werden, als auch nedonoschennych der Kinder, was zum Verlust der Vorstellungen über die wesentlichen Unterschiede des Krankenbildes nicht selten bringt und die Abläufe ist bei nedonoschennosti krank. In der Abteilung, die perinatalnoj infektologii gewidmet ist, im Unterschied zu den einheimischen Führungen haben die Reflexionen die Schwindsucht, mikoplasmos, die generalisierten Formen respiratornowirusnych der Infektionen und chlamidiosa nicht gefunden. Sind spinalnyje die Stammtraumen sehr fließend beschrieben. Unbedingt, in diesen Unterschieden gibt es nicht den einfachen Ausdruck der subjektiven Vorliebe der amerikanischen oder einheimischen Autoren zu diesen oder jenen Abteilungen perinatalnoj die Pathologien, aber vor allem die äußerst objektiven Faktoren, die verschiedene Bedeutsamkeit und die Frequenzen dieser oder jener Erkrankungen in verschiedenen Ländern widerspiegeln, sowie verschiedenes Herangehen an ihre Erkennung. Solches "alternative" Herangehen ist für die Analyse des Zustandes und der Auswahl der Perspektiven der Entwicklung der medizinischen Praxis und der Sozialpolitik außerordentlich wertvoll. Für den sowjetischen Leser, die Abteilungen über perinatologii zu studieren wäre es parallel mit den einheimischen Hauptführungen und den Monografien der letzten Jahre wünschenswert. Zu ihm verhalten sich: "neonatologija" unter der Redaktion W.W.Gawrjuschowa und K.A.Sotnikowojs (1985), "Neonatologija" unter der Redaktion N. P.Schabalowas           , "ist die Pathologische Anatomie als die Frucht und des Neugeborenen" unter der Redaktion T.JE.Iwanowski und L. W.Leonowojs,      «die Sepsis der Neugeborenen» A.D.Ostrowski und A.S.Worobjewas (1985), "der Scheintod der Neugeborenen" N. P.Schabalowas, W.K.Jaroslawskis, D.A.Chodowa und W.A.Ljubimenkos (1990) krank. Den großen Nutzen dem Leser kann und die Bekanntschaft mit einigen sehr erfolgreichen übertragbaren Ausgaben der letzten Jahre bringen:« Die bakteriellen Infektionen der Frucht und des Neugeborenen »P.A.Dewissa und L.A.Goteforsa (1987),« Praktisch neonatologija »W.Midlila und J.Wozela (1986),« die Respiratorischen Verwirrungen bei den Neugeborenen »J.Wiktors X. (1989).
Die Kapitel, die den erblichen und angeborenen Erkrankungen gewidmet sind, stellen im gegenwärtigen Band die eigentümliche Enzyklopädie der medizinischen Genetik für den Kinderarzt vor. Obraschtschennost dieser Abteilungen zum Kinderarzt und sogar dem Kinderarzt-neonatologu folgt schon davon, dass sich die Hauptnachrichten zur Periode noworoschdennosti und dem frühen Alter verhalten. Besonders wertvoll wird die Einlagerung der Abteilung nach dismorfologii, in den vorgestellt
Es ist die Systembeschreibung der Genese der angeborenen Abnormitäten der Entwicklung der nicht erblichen Herkunft gebracht. Die wesentliche Aufmerksamkeit ist den am meisten verbreiteten exogenen Faktoren der Teratogenese, sowie der genetischen Beratung zugeteilt. Im Unterschied zum Inhalt der Abteilung in der 12. Ausgabe der "Führung" sind sowohl das Kapitel nach mukopolissacharidosam als auch den Verstößen des Austausches lipoproteinow aufgenommen. Ungeachtet des Überflusses der kliniko-biochemischen Befunde in diesen Abteilungen und ihre Systematisierung aufgrund der biochemischen Verstöße, bekommt der Leser die ausreichende Vorstellung über klinisch simptomatologii dank dem Überfluss der Tabellen mit den klinischen Charakteristiken krank. Aus den einheimischen Ausgaben der letzten Jahre kann man auf das Nachschlagewerk des ähnlichen Typs "die Erblichen Syndrome und medizinisch-genetisch Beratung" S.I.Koslowoj, J.Semanowojs, N.S.Demikowojs, O.JE.Blinnikowojs bezeichnen. Aus den übertragbaren Monografien dem Leser ist es zweckmässig, das Buch «Frühe Diagnostik der Stoffwechselkrankheiten» Fluss m kennenzulernen Kona und K.S.Rots (1986). Man kann überzeugt sein, dass die Kapitel, die der klinischen Genetik gewidmet sind, den besonderen Nutzen unseren Lesern auch bezüglich der schwachen Vorbereitung der Mehrheit der praktischen Ärzte und der Studenten nach diesen wichtigsten Abteilungen der Kinderheilkunde bringen werden.
Der Professor Und. M WORONZOW



 
«Die Verstöße des Rhythmus und der Leitungsfähigkeit des Herzens   Die erblichen Faktoren in der Bildung der Hemmung der sexuellen Entwicklung bei den Jungen»