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Die Endokrinologie

Pfaundlera — Gurler die Krankheit

Pfaundlera — Gurler die Krankheit (Pfaundler M, 1872—1947, der deutsche Kinderarzt; Hurler G., der deutsche Kinderarzt; die Synonyme: die plurale Dysostose, den Gargoylismus) — die Abart der erblichen Krankheiten, die mit der Ansammlung mukopolissacharidow in den Ableitungen mesenchimy und im Zentralnervensystem charakterisiert werden; die niedrige Größe (die Wachstumsretardierung fängt schon zu Ende des ersten Lebensjahres an). Diese Erkrankung verhält sich zu den schweren Formen der Systeminfektionen des Skelettes, wird im Alter von 2—3 Jahren gezeigt.
Es wird der charakteristische Phänotyp beobachtet: das große Kranium, die eingezogene Wurzel der Nase, die dicken Lippen, die große Zunge, den typischen Gesichtsausdruck («die Person ausspuckend das Wasser»), der kurze Hals. Die diffuse Trübung der Hornhaut. Ist ginekotropism geäußert. Die Skelettabnormitäten: die begrenzte Beweglichkeit der Gelenke (hauptsächlich der Finger und loktewogo), die fixierte Kyphose auf m tsch-tsch - des Übergangs von brust- zu pojasnitschnym poswonkam. Der vergrösserte Bauch mit der großen Leber und der Milz; die Neigung zu pupotschnym den Brüchen. Manchmal der Schwachsinn, die Schwerhörigkeit oder die Taubheit, die niedrige rauhe Stimme. Die Abnormitäten der Granulation der Leukozyten. Man kann die Hypertrichose an den Tag bringen; die Nägel in Form von den einstündigen Gläsern, die Karies der Zähne. Im Urin — pathologisch mukopolissacharidy (das Chondroitinsulfat In und geparitinsulfat).
Unterscheiden zwei Typen Pfaundlera-Gurler der Krankheit: I — gargonlism, autossomno-rezessiwnoje die Nachfolge mit der ungünstigen Prognose und der Lebensdauer bis zu 12 Jahren; II — Gunter, der dominanten und mit dem X-Chromosom zusammengehakten Nachfolge, aber dem günstigeren und langwierigen Ablauf.
Der entimnyj Defekt besteht im Defizit lisossomnoj W-galaktosidasy in verschiedenen Organen. Der Erkrankung begleiten auch andere Abnormitäten der Entwicklung auch: die verkürzten Finger, die breiten Hände, der deformierte Brustkorb, die Nanosomie, die kardiovaskulären und Atmungsverwirrungen.
Auf dem Röntgenogramm vorzugsweise die Verknöcherung lambdowidnogo der Naht, den ausgedehnten Türkensattel, die pathologische Form poswonkow («fisch- poswonki»), die Verbiegung des radialen Knochens, der Entstellung meta- und der Endstücke der langen Röhrenknochen, kurz und stumpf metakarpalnyje die Knochen und die Glieder.
Die Patientinnen leben nicht mehr als 10-12 Jahre. Der Tod tritt von der Herz-Lungenmangelhaftigkeit.

 
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