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Sanfilippo das Syndrom

Sanfilippo das Syndrom (Sanfilippo J., der amerikanische Kinderarzt; die Synonyme: mukopolissacharidos III des Typs, polidistrofitscheskaja oligofrenija, mucopolysaccharidosis III, oligophrenia polydystrophica) — die Abart erblich mukopolissacharidosow. Die autossomno-rezessiwnoje Nachfolge.
Klinitscheski wird die Retardation bis zu idiopatii, die Hypertrichose bemerkt; die zusammenwachsenden Augenbrauen, der breite Rücken der Nase, den leichten Hypertelorismus, die erstarrende Mimik; makroglossija; rezidiwirujuschtschije die Infektionen der oberen Luftwege, die Hepatomegalie, die Verdickung der Knochen des Kraniums, die pathologischen Formen pojasnitschnych poswonkow, die Wachstumsretardierung, des Verstoßes des Gehörs; die bedeutende Vergrößerung der Zahl sauer mukopolissacharidow im Urin (geparinsulfat).
Die Behandlung des Effektes gibt wegen der häufigen Rückfälle der Entstellungen, des Komplexes der schweren funktionalen und psychischen Verstöße nicht.
Die Prognose ungünstig.

 
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