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Die Endokrinologie

Scheje das Syndrom

Scheje das Syndrom (Scheie N Q., es ist in 1909, der amerikanische Arzt geboren worden; das Synonym: mukopolissacharidos I des Typs, bei dem der Mangel a-a - iduronidasy beobachtet wird). Der Autossomno-rezessiwnyj Vererbungstyp.
Die ersten Symptome erscheinen im Alter von 3—6 Jahren, wenn sich die Beschränkung rasgibanija der Finger der Hände findet. Nachfolgend erstreckt sich die Beschränkung der Bewegungen auf alle Gelenke der oberen Extremitäten allmählich: die Kinder heben die Hände nach oben schlecht, fehlt rasgibanije der Hand und der Finger, es ist rasgibanije in den Ellenbogengelenken beschränkt. Es Wird die Valgusdeformation in den unteren Gliedmaßen bemerkt.
Im Teenageralter findet sich die Trübung der Hornhaut. Nicht selten zeigen sich die Veränderungen seitens der medialen Organe. Der Intellekt normal, ist manchmal verringert. Die Größe — auf dem unteren Normbereich. Im Urin die exzessive Zahl glikosaminoglikanow.
Rentgenologitscheski stellen sich die lippenartigen Veränderungen der Körper poswonkow heraus, ihre Höhe ist verringert. Der Brustkorb ist deformiert: die Ränder utolschtscheny in der Vorderabteilung, und in hinter — istontscheny; die Interkostalabstände sind eingeengt. Die Klavikulen kurz. Die Schulterblätter utolschtscheny, stehen höher, als in der Norm, knaruschi und rotirowany verschoben sind. Es Findet sich die Unterentwicklung der oberen und unteren Gliedmaßen. Werden makrozefalija, kraniostenos beobachtet.
Die Behandlung symptomatisch.

 
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