Der Anfang >> Die Krankheiten >> Die Endokrine >> Schpajpa das Syndrom

Die Endokrinologie

Schpajpa das Syndrom

Schpajpa das Syndrom (das Syndrom Schpeipe; das Synonym: mucopolysaccharidosis V — mukopolissacharidos der Typ V) — die Abart erblich mukopolissacharidosow, zellular megachromasija. Die autossomno-rezessiwnoje Nachfolge.
Die ersten Merkmale der Krankheit werden nur im Erwachsenenalter gezeigt. Werden die Dysplasie der Person, niedrig oder den Zwergwuchs, die X-Beine, die geäusserten Abnormitäten der Hände und der Füsse, die Steifigkeit, die Atrophie der Interknochenmuskeln mit giperekstensijej, manchmal das Syndrom des Handwurzelkanales beobachtet. Pupotschnaja und die inguinalen Brüche. Die Trübung der Hornhaut (vorzugsweise nach der Peripherie), pigment- retinit, das seltener Aortenlaster oder die Coarctationen Aorta. Der Intellekt normal. Der genetische Defekt besteht im Defizit und - und L-iduronidasy, in dessen Ergebnis in der Anschlusstextur mukopolissacharidy angesammelt werden. Mit dem Urin in der erhöhten Zahl wird dermatansulfat abgeschieden.
Die Behandlung des Effektes gibt wegen des Komplexes der schweren funktionalen Verwirrungen nicht.

 
«Scheje das Syndrom