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Das Syndrom Tschediaka-Chigassi

Das Syndrom Tschediaka-Chigassi (die Erkrankung ist nach den Familiennamen japanischen Arztes Chigassi genannt und kubanischen Tschediak) wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt und wird rezidiwirujuschtschimi von den Infektionen, dem Teilalbinismus der Augen und der Haut, der Photophobie, nistagmom und nejtrofilami, enthaltend riesenhaft zitoplasmatitscheskije die Granulen gezeigt. Es werden gewöhnlich die Kinder des frühen Alters krank, der Tod, deren Grund die Infektionen oder die bösartigen Neubildungen werden, tritt bis zur Errungenschaft von ihnen des Alters 10 Jahre oft. Bei den Brustkindern kann die Erkrankung schnell fortschreiten, aber kann mit den Rückfällen der Infektionen, die netjaschelo verlaufen verlaufen, und bei den Kindern des älteren Alters geht in die beschleunigte Phase über. Aus newrologitscheskich ist nötig es der Verstöße die Infektion des langen Traktes und des Kleinhirnes, peripherisch newropatii und die Hemmung der geistigen Entwicklung zu bemerken.

In der Zytoplasma aller Käfige lejkozitarnogo der Reihe des peripherischen Blutes und des Knochenmarkes, d.h. nejtrofilnych der Leukozyten, eosinofilow, der basophilen Granulozyten und monozitow, decken die anomalen Granulen auf. In ihnen ist asurofilnyj und das spezifische granuläre Material, das lisossomnymi von den Fermenten vorgestellt ist, peroksidasoj und den saueren Phosphatasen enthalten. Die anomalen Granulen und die Einlagerungen sind und in limfozitach, die Erythrozyten, die Hautfibroblasten, die in der Kultur gezüchtet sind, und die Blutplättchen anwesend. Je nach dem Fortschreiten der Erkrankung entwickeln sich die Anämie, der Blutplättchenmangel und der absolute Felty-Syndrom oft. Bei der Obduktion decken verbreitet gistiozitarnuju die Infiltration tatsächlich aller Texturen des Organismus auf.

Die Histiozyten, sowie die Neuronen und das Epithel renal kanalzew enthalten zitoplasmatitscheskije die Einlagerungen. nejtrofily in der funktionalen Beziehung nepolnozenny, was von den Verstößen der Chemotaxis, des Prozesses der Degranulierung und der intrazellularen Vernichtung der Mikroorganismen gezeigt wird. Die Senkung chemotaksitscheskogo der Antwort bestimmen in vivo mit Hilfe der Methode des Hautfensters (Rebuck) und in vitro in der Kamera Bojdena.

Die Geschwindigkeit des Haltens der Teilchen von den Leukozyten ist im Laufe der Phagozytose auch die Aktivität geksosomonofosfatnogo als die Kurzschlussverbindung wie ruhend höher, als auch fagozitirujuschtschich als die Käfige in 2 Male ist es im Vergleich zur Norm (als Ergebnis der Messung der Oxydierung I14С-глюкозы) höher. Andererseits, wird der Prozess der Degranulierung merklich verletzt als Ergebnis dessen, dass riesenhaft lisossomy mit fagozitirujuschtschimi von den Vakuolen nicht zusammengezogen werden. Später finden sich 15 Minen nach der Absorption der Bakterien in den Phagosomen nur die kleine Zahl peroksidasy. Im Unterschied zu nejtrofilow der Patientinnen CHGB in den Käfigen der Patientinnen mit dem Syndrom Tschediaka-Chigassi wird die Fähigkeit zur intrazellularen Vernichtung der Mikroorganismen, die nicht katalasu enthalten (zum Beispiel, die Streptokokken) verletzt. Der Prozess der Vernichtung des Kolibakteriums S albicans nejtrofilami in die ersten 20 Minen der Inkubation verläuft sehr langsam, aber später wird normal. Die Vorstellung darüber, dass die Prozesse der Degranulierung und der Chemotaxis von der funktionalen Vollwertigkeit mikrokanalzewoj die Systeme abhängen, gestattet die Gründung, zu vermuten, dass ihre Verstöße zu den Veränderungen der Funktion nejtrofilow bringen können. Die Funktion mikrokanalzewoj die Systeme der Käfige wird zyklisch guanosinmonofosfatom (zgmf) reguliert; cholinergitscheskije erhöhen die Agenten den Stand intrazellular zgmf, beschleunigen die Montage mikrokanalzewoj die Systeme in nejtrofilach bei gesund und erhöhen die Funktion der Leukozyten beim Syndrom Tschediaka-Chigassi. Der Stand zamf in den Leukozyten der Patientinnen kann wesentlich erhöht sein; bei einem Kind nach der Einführung der Askorbinsäure (200 Milligrammen/sut) wurden die Stände zamf und die Funktion nejtrofilow normal, jedoch ändert diese Behandlung die Prognose nicht.

 
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