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Die Thalassämien

Die Thalassämien stellen die heterogene Gruppe der Hämoglobinopathie dar, in deren Grundlage die Senkung der Synthese polipeptidnych der Ketten liegt, die in die Struktur des normalen Hämoglobins A eingehen

Die Epidemiologie
Unter den Völkern aller Kontinente mit verschiedener Frequenz trifft sich die Beta-Thalassämie. Es werden die Befunde und über die Erweitertheit a-talassemii angesammelt. Die bedeutende Frequenz geterosigotnych der Varianten der Erkrankung wird hauptsächlich an der Küste des Mittelmeeres, in Südeuropa, Nordafrika, Süd- und Südostasiens beobachtet. Es gibt die Endemieherde der Thalassämie in Aserbaidschan, in deren flachen Bezirken geterosigotnaja die Beta-Thalassämie bei 7 10 % die Bevölkerungen beobachtet wird.

Die Ätiologie und die Pathogenese
In der Pathogenese der klinischen Erscheinungsformen der Thalassämie hat der Hauptwert den Verstoß der Synthese der Ketten des Globins. Im Unterschied zu gomosigotnoj der Beta-Thalassämie, die das Ergebnis der Nachfolge das Kind von beiden Eltern des Genes der vorliegenden Pathologie ist, geterosigotnaja entwickelt sich die Beta-Thalassämie (А2) bei der Nachfolge nur ein mutiert allelja, bedingend die Senkung der Geschwindigkeit der Synthese der Beta-Ketten. geterosigotnaja deltabeta-talassemija () stellt das Ergebnis der Mutation des Genes, das die gleichzeitige Unterdrückung der Geschwindigkeit der Synthese das úÑ«úÓ. - und die Beta-Ketten herbeiruft dar. In der Grundlage a-talassemii liegt der Verstoß der Synthese der a-Ketten. Da die vorliegende Kette alle normalen Fraktionen des Hämoglobins bildet, wird bei dieser Erkrankung ihre gleichmäßige Senkung beobachtet.

Die Einordnung
Die Thalassämien treffen sich in gomo - und geterosigotnych die Formen, klinitscheski teilen sich auf groß, zwischen-, klein und minimal. Nach der Stufe der Ausgeprägtheit der klinischen Erscheinungsformen unterscheiden: die schwere Form, zu Ende gehend vom Tod des Kranken noch in der Periode noworoschdennosti, langdauernd der mittleren Schwere, wenn die Patienten bis zum Schulalter und langdauernd mit dem leichten Ablauf erleben, bei dem die Patientinnen bis zum Erwachsenenalter erleben.

Die musterhafte Formulierung der Diagnose:
Die gomosigotnaja Beta-Thalassämie mit der schweren hämolytischen Anämie, gepato - und splenomegalijej, dem Turmtyp des Kraniums und mongoloidnostju die Personen, bilirubinowymi von den Konkrementen in den Gallenwegen, der Gelbsüchtigkeit der Haut, den Geschwüren auf den Unterschenkeln; im Blut mischenewidnyje die Erythrozyten, eritro-normoblasty, den Reiz eritro-normoblastitscheskogo des Triebes im Knochenmark.

Die Klinik
Die gomosigotnaja Beta-Thalassämie (die große Thalassämie, die Thalassämie Major) wird mit der heftigen Senkung der Bildung HbA1, der bedeutenden Vergrößerung des Inhalts HbF, dem niedrigen, normalen oder erhöhten Inhalt НbA2 charakterisiert. Der Inhalt НbF kann sich von 30 bis zu 90 % schwingen, manchmal kommt es niedriger 10 % vor.

Der Ablauf der Erkrankung wird mit der schweren hämolytischen Anämie, die zu Ende des ersten Lebensjahres des Kindes gezeigt wird, gepato - und splenomegalijej, mongoloidiostju die Personen und der Pyrgozephalie, dem Rückstand des Kindes in der Körperentwicklung, nicht selten von der Gelbsüchtigkeit und der Blässe der Hautdecken charakterisiert. Beim Bereich der Patientinnen entwickeln sich die Geschwüre auf dem Gebiet der Unterschenkel.

Rentgenologitscheski decken das Symptom "des Igels" oder "der Bürste auf", das bei der Vergrößerung des Inhalts HbF positiv ist, ist bei der Vergrößerung des Prozentes НbA2 negativ. Bei den Kindern im Alter von 6 Monate bis zu 1 Jahr in den kleinen Knochen der Füsse und der Hände zeigt sich istontschenije korkowogo der Schicht mit der Schwellung des Knochens und der Bildung grubossettschatoj die Strukturen des Knochenmarkes. Seit dem 1. Lebensjahr des Kindes wird der Verstoß der Entwicklung der Knochen, schnell fortschreitend bis zur Periode der Geschlechtsreifung bemerkt.

Die langdauernd dauernde Hämolyse (retikulozitos, die Vergrößerung der freien Fraktion des Bilirubins des Blutserums, die Urobilinurie, gipersideremija), eritrozitnoj bringen die Massen die häufigen Umgießen zur Entwicklung der Hämosiderose der Leber und der Milz. Nicht selten geschieht die Bildung bilirubinowych der Konkremente in den Gallenwegen.

Der Stand des Hämoglobins erreicht 30—50 g/l, der Farbindikator 0> 5 und ist es niedriger. In den Pinselstrichen des Blutes decken mischenewidnyje die Erythrozyten, die sich der kleine Inhalt des Hämoglobins und die Verkürzung der Lebensdauer unterscheiden, anisopojkilozitos, eritro - und normoblasty auf. Es Wird die Erhöhung osmotitscheskoj der Standhaftigkeit der Erythrozyten, der Felty-Syndrom (im Laufe der hämolytischen Krise) bemerkt. Im Knochenmark — der Reiz eritro-normoblastitscheskogo des Triebes. Manchmal entstehen aplastitscheski die Krise oder die Erscheinungen gipersplenisma.

Bei schwer gomosigotnoj die Thalassämien sterben die Patientinnen auf dem ersten Lebensjahr, bei der verhältnismäßig ruhigeren Form der Erkrankung können sie bis zum erwachsenen Alter erleben.

Die geterosigotnaja Beta-Thalassämie verläuft in der Spezies wie asymptomatisch, als auch manifestnoj der Formen mit der unbedeutend vergrösserten Milz, den spezifischen Knochenveränderungen, der nicht selten geäusserten hypochromen Anämie, oft von der Anisozytose, pojkilozitosom und mischenewidnostju der Erythrozyten, erhöht sie osmotitscheskoj von der Resistenz von der Vergrößerung der Zahl НbA2 (etwa bis zu 8 % vom allgemeinen Hämoglobin), beim Bereich der Patientinnen — HbF (bis zu 5 %).

Bei geterosigotnoj deltabeta-talassemii wird (das Fluor) der hohe Inhalt HbF beim normalen Stand НbA2 bemerkt. Die klinischen Merkmale und gematologitscheskije die Verschiebungen sind sich treffend bei geterosigotnoj der Beta-Thalassämie ähnlich.

Die gomosigotnyje Formen deltabeta-talassemii (das Fluor) werden fast selb kliniko-gematologitscheskimi von den Verstößen, dass auch gomosigotnaja die Beta-Thalassämie gezeigt. Bei den Patientinnen mit dieser Form der Erkrankung findet es nur HbF aus.

Unter den Patientinnen gelingt die Thalassämie, der Personen mit getero e gomosigotnymi von den Formen А2F-талассемии abzuscheiden, die sich nach den Merkmalen, die ihren Ablauf charakterisieren, im Wesentlichen von der Beta-Thalassämie wenig unterscheiden.

In der Gruppe der Patientinnen mit der Beta-Thalassämie treffen sich die Fälle der großen Thalassämie mit den geäusserten klinischen Erscheinungsformen seltener, als die Zwischen- und kleinen Formen. Bei der Überprüfung der Verwandten der Patientinnen findet sich die minimale Form der Beta-Thalassämie öfter.

Scheiden die folgenden Formen der a-Thalassämie ab: die Ödemkrankheit der Frucht mit dem Hämoglobin Bart's (у4). Die Hämoglobinopathie N (бета4), a-talassemija-1 und a-talassemija-2.

Die Ödemkrankheit der Frucht stellt gomosigotnoje den Zustand (nach den Genen a-th-l), unvereinbar mit dem Leben dar. Die Schwangerschaft für die ähnlichen Fälle wird unwillkürlich intermittiert und bei der Frucht bringen die Ödemkrankheit des Gehirns, die Hepatomegalie an den Tag. Die elektrophoretische Forschung des Hämoglobins findet Hb Bart's (80—90 %, kombiniert mit den Spuren НbН.

Die Hämoglobinopathie N — eine der Varianten a-talassemii — wird von der hämolytischen Anämie, der Milzschwellung, dem schweren Ablauf der Knochenveränderungen gezeigt. Das Bild des peripherischen Blutes wird mit der Senkung des Inhalts des Hämoglobins, aniso - und pojkilozitosom, der Hypochromie und den pluralen Einlagerungen in den Erythrozyten (dem in die Ablagerung prolabierendem Hämoglobin) charakterisiert. Die Geterosigotnyje Formen a-talassemii zeigen sich bei den Verwandten der Patientinnen von der Hämoglobinopathie N a-Talassemija-1 (die kleine Form der Erkrankung) entsteht bei der Kombination des Genes a-th-l mit dem normalen Gen a-zepotschkowogo der Synthese. Sie wird mit der kleinen Anämie, gemäßigt aniso - und pojkilozitosom, wnutrieritrozitarnymi von den Einlagerungen, erhöht osmotitscheskoj von der Resistenz der Erythrozyten charakterisiert. Bei den erwachsenen Patientinnen a-talassemijej-1 gemoglobinowyje kommen die Fraktionen innerhalb der Norm vor, bei den Neugeborenen zeigt sich Hb Bart's (5—10 %). a-Talassemija-2 (entwickelt sich die minimale Form der Erkrankung) bei der Kombination des Genes a-th-2 mit dem normalen Gen a-zepotschkowogo der Synthese. Die klinischen Erscheinungsformen fehlen.

Die Diagnosesicherung
Das Vorhandensein ist es gomosigotnoj die Beta-Thalassämien leicht, von der Forschung des Inhalts des fetalen Hämoglobins in den Erythrozyten (es ist bis zum 20-90 % vergrössert) und des Hämoglobins А2 zu bestätigen. Jedoch ist bei der Kombination der Beta-Thalassämie mit das úÑ«úÓ.-talassemijej die Synthese nicht nur beta-, sondern auch die úÑ«úÓ.-Kette, bildend des Hämoglobins А2 verletzt, infolgedessen kann sein Inhalt normal oder hingegen sogar heftig herabgesetzt sein.

Die Diagnose geterosigotnoj das Beta-talassemii wird aufgrund der Erhöhung des Inhalts der Fraktion des Hämoglobins А2 bestätigt. Dazu verwenden die Elektrophorese auf azetatzelljulose. Etwa zeigt sich bei der Hälfte der Patientinnen die quantitative Vergrößerung des fetalen Hämoglobins (bis zu 2,5—7 %). Ein diagnostisches Merkmal ist auch das Vorhandensein der ähnlichen Erkrankung bei den Familienangehörigen des Kranken.

Bei der a-Thalassämie im Unterschied zu das Beta - die Thalassämie nimmt der Inhalt des fetalen Hämoglobins und des Hämoglobins А2 nicht zu. Die a-Thalassämie kann man mit Hilfe der Studie der Biosynthese der Ketten des Globins in vitro diagnostizieren, bei den Neugeborenen manchmal bei der Forschung des Blutes von der elektrophoretischen Methode findet sich das Hämoglobin Bart's, die die a-Kette entzogen sind. Für die Diagnostik geterosigotnych der Formen a-talassemii verwenden die Bestimmung der spezifischen Aktivität und - und der Beta-Ketten des Globins.

Die Behandlung
In die Behandlung beta- und a-talassemii verwenden die Transfusionen otmytych oder der aufgetauten Erythrozyten, desferal, nach den Aussagen — splenektomiju hauptsächlich.

 
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